Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Radiología de cráneo.
Tomografía axial computadorizada.
Sindromogénesis y etiología
Los síntomas son producidos por parálisis del ramillete de
nervios que emergen por el agujero razgado posterior o agujero
yugular (glosofaríngeo, vago y accesorio).
Las causas más frecuentes son los traumatismos, las fracturas
de la base del cráneo y los tumores endocraneales de la fosa
craneal posterior. También puede ser ocasionado por aneurismas.
El tumor del glomus yugular es raro.
Bibliografía
Diamon, S. and D. J. Dalessio: The practicing physician’s approach
to headache (4th ed.), Butterworth, London, 1982.
Vernet, M.: Les paralysies laryngées associés. Lyon, p. 233, 1916
(Thesis).
Vernet, M.: “The classification of syndromes os associated laryngeal
paralysis”. Med. Rev. of Rev. N.Y., pp.:449-458, 1918.
SÍNDROME DE VILLARET
Sinonimia
S. de la región retroparotídea.
Sindromografía
Clínica
Constituye la variedad exocraneal del síndrome condíleo
razgado posterior o síndrome de Sicart y Collet.
Se caracteriza por presentar parálisis ipsilateral del velo del
paladar, faringe y cuerdas vocales asociada a disminución de
la apertura palpebral, enoftalmía y miosis (síndrome de
Bernard-Horner).
Exámenes paraclínicos
Radiología de cráneo.
Tomografía axial computadorizada.
Sindromogénesis y etiología
Los síntomas se deben a parálisis de los cuatro últimos
pares craneales IX, X, XI, XII (glosofaríngeo, vago, accesorio e
hipogloso) y de la cadena simpática cervical.
Las causas que pueden originar este síndrome son:
traumatismos, tumores parotídeos y neoplasias del espacio
retroparotídeo.
Bibliografía
Villaret, M.: “Le syndrome nerveux de léspace rétro-parotidien
postérieur.” Rev. Neurol., 23:188-190, 1916.
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Sinonimia
Angiomatosis cerebelosa y retiniana. Angiomatosis retinoencefálica.
S. de Lagleyse-Von Hippel-Lindau.
Sindromografía
Clínica
El síndrome se inicia en adultos jóvenes y se caracteriza por
pérdida de la visión, ataxia cerebelosa progresiva, cefalea y vér-
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tigo. Se debe pensar en este diagnóstico en todos los pacientes
con un síndrome de tumor cerebeloso. Se presentan angiomas y
quistes en encéfalo, predominantemente en el cerebelo, médula
espinal, hígado, páncreas y riñones, estos últimos son la causa
de muerte en algunos casos.
Examen físico. El examen de fondo de ojo demuestra además
del papiledema por la hipertensión endocraneal, lesiones
vasculares angiomatosas, con vasos tortuosos y gruesos que
producen desprendimiento de la retina y confluyen en verdaderos
angiomas. Esta imagen es típica y diagnóstica.
Algunos pacientes presentan feocromocitomas.
Exámenes paraclínicos
Tomografía axial computadorizada y resonancia magnética
nuclear. Muestran lesiones tumorales y/o quistes, principalmente
en el cerebelo.
Sindromogénesis y etiología
Se hereda con patrón autosómico dominante con penetrancia
reducida del gen. Se considera un trastorno del mesodermo durante
el desarrollo del tercer mes de la vida intrauterina. El gen
responsable ha sido localizado en 3p26-25 y no se ha evidenciado
heterogeneidad genética en familias con y sin feocromocitomas.
Bibliografía
Hardwig, P. and D. M. Robertson: “Von Hippel-Lindau disease”
Ophthalmology, 91:263, 1984.
Lindau, A.: “Studien tiber Kleinhincysten” Acta Path. Microbiol.
Scand., supp., 1:128, 1926.
Llanio, R.: “Angiomatosis retino-encefálica. Enfermedad de Von
Hippel-Lindau. Revisión de las angiomatosis.” Arch. Hosp.
Universitario. vol. I No.2 Marzo-Abril, 1949.
Mather E. R. et al.: “Von Hippel-Lindau disease: a genetic
study.” J. Med. Genet., 28:443-447, 1991.
Shapiro, W. R.: “Brain tumors.” Semin. Oncol., 13:1, 1986.
Von Hippel, E.: Vostellung eines Paienten mit einen sehr
ungewohnlichen Aderhautleiden. Bericht u.d. 24 Versammlung
der Ophthl. Ges., 1895. pp. 269.
SÍNDROME DE VON RECKLIGHAUSEN
Sinonimia
S. de neurofibromatosis tipo I. S. de polifibromatosis
neurocutánea pigmentaria. S. de neurofibromas múltiples.
Sindromografía
Clínica
Es una facomatosis o enfermedad neurocutánea que se caracteriza
por manchas color café con leche y tumores fibromatosos
de la piel. Otras manifestaciones clínicas son: escoliosis,
pseudoartrosis tibial, feocromocitomas, meningiomas, gliomas,
neuromas acústicos y ópticos. Hipertensión, retardo mental e
hipoglucemia.
Este síndrome se inicia en la infancia, y se recrudece en la
pubertad, el embarazo y la menopausia.
Se combinan manchas cutáneas y neurofibromas múltiples.
Las manchas, pigmentadas, son de forma irregular con bordes
relativamente netos, su tamaño varía desde unos pocos milímetros
hasta varios centímetros y son de color café pardusco (café
au lait). Son más abundantes en el tronco, axila y en la región de
la pelvis. Los tumores por lo general son múltiples y su tamaño
varía desde lesiones diminutas hasta grandes tumores con varios
centímetros de diámetro. La mayoría de ellos son asintomáticos;