Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Genética, recesivo autosómico. Acumulación de cerámidos,
por déficit de ceramidasa ácida, en tendones, membranas
sinoviales, laringe, vísceras, sistema nervioso central y autónomo.
Bibliografía
Dulaney, J.; A. Milunski; J.B. Sidbury, et al.: “Diagnosis of
lipogranulomatosis (Farber’s disease) by use of cultured
fibroblasts”. J. Pediat., 89:59, 1976.
Farber, S.: “A lipid metabolic disorder-disseminated
‘lipogranulomatosis’. A syndrome with similarity to, and
important difference from Nieman-Pick and Hand-Schuller-
-Christian disease”. Am. J. Dis. Child., 84:499, 1952.
Rampini, S. und J. Clausen: “Farbersche krankheit (disseminierte
Lipogranulomatose). Klinisches Bild und Zusammentafassung
der chemischer Befunde”. Hlev. Paediat. Acta, 22:500, 1967.
SÍNDROME DE LIPOIDOSIS NEUROVISCERAL
Sinonimia
S. de lipoidosis sistémica infantil tardía. S. variante del
Hurler. Enfermedades de Tay-Sachs con repercusión visceral. S.
de pseudo Hurler. S. de gangliosidosis generalizada. S. de deficiencia
de betagalactosidasa.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Desde edades tempranas existe retraso
mental y motor.
Examen físico. Facies anormal, macroglosia (ocasional),
edema periférico, ascitis (ocasional), hepatosplenomegalia, manchas
rojo cereza en la retina (ocasional).
Exámenes paraclínicos
Radiología del esqueleto. Lesiones similares a las observadas
en el síndrome de Hurler.
Sangre y médula ósea. Células linfomonocitarias
vacuoladas, anomalías leucocitarias de Adler, fosfatasa alcalina
aumentada.
Sindromogénesis y etiología
Acumulación excesiva del gangliósido G4 y patrón
ceramidahexosida anormal. Dificultad para diferenciarlo
radiológicamente del síndrome de Hurler, hematológicamente del
Niemann-Pick y clínicamente del Tay-Sachs. Los hallazgos anatómicos
y de laboratorio hacen la diferenciación.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Caffey, J.: “Gargoylism (Hunter-Hurler disease, dysostosis
multiplex, lipochondrosdytrophy); prenatal and early postnatal
bone lesions and their early postnatal evaluation”. Bull. Hosp.
Joint Dis., 12:38-66, 1951.
Landing, B.H.; F.N. Silverman; J.M. Craig, et al.: “Familial neurovisceral
lipidosis”. Amer. J. Dis. Child., 108:503-522, 1964.
Suzuki, K. and G.C. Chen: “Morphological, histochemical and
biochemical studies on a case of systemic late infantile lipidosis
(generalized gangliosidosis)”. J. Neuropath. Exp. Neurol.,
27:15-38, 1968.
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SÍNDROME DE LUBS
Sinonimia
S. de pseudohermafroditismo masculino familiar con testículos
labiales y feminización parcial (ver síndrome de
feminización testicular).
Sindromografía
Clínica
Varón pseudohermafrodita. Los signos varían con la edad.
Examen físico. Clítoris alargado, labios con características
escrotales conteniendo los testículos, seno urogenital conteniendo
la uretra. Desarrollo mamario y distribución del pelo femeninos.
Exámenes paraclínicos
Biopsia testicular.
Estudio endocrino. Ausencia de anormalidades significativas.
Cromatina sexual: no células con cromatina positiva.
Estudio cromosómico.
Sindromogénesis y etiología
Ocurrencia familiar. Posible falta de dislocación del
cromosoma X.
Bibliografía
Lubs, H.A.; O. Vilar and D.M. Bergenstal: “Familiale male
pseudohermaphroditism with labial testes and partial
feminization: endocrine studies and genetic aspects”. J. Clin.
Endocr. Metab., 19:1110-1120, 1959.
Peris, L.A.: “Genetic causes of primary amenorrhea”. Clin. Obstet.
Gynecol., 11:835-853, 1968.
SÍNDROME DE MALABSORCIÓN
Y MACROAMILASEMIA
Sindromografía
Clínica
Aparentemente limitado a hembras de edad madura. Diarrea
crónica, sintomatología clínica de los síndromes de malabsorción.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Amilasemia persistente del tipo llS. Baja absorción
de xilosa.
Heces. Grasa muy aumentada.
Sindromogénesis y etiología
La naturaleza de la relación que existe entre la malabsorción
y la presencia de llS amilasa se desconoce. Los pacientes con
macroamilasemia persistente tipo 7S no presentan malabsorción.
Bibliografía
Levitt, M.D.; E.J. Goetzl; S.R. Cooperband: “Two forms of
macroamylasaemia”. Lancet, 1:957-958, 1968.
Wilding, P.; W.T. Cooke and G.I. Nicholson: “Globulinbound
amylase: a cause of persistently elevated levels in serum”.
Ann. Int. Med., 60:1053-1059, 1964.