Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

En los casos severos se produce una pérdida total de los
dientes a los 6-10 años de edad. El tratamiento con acitretin,
forma ácida libre del etretinato, aplicado precozmente, tiene tan
buenos efectos que los pacientes desarrollan dentición normal.
Pueden existir soplos sistólicos, adenoinfartos y retardo
mental.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Demuestra calcificaciones ectópicas en el
tentorium y la capa coroide del ojo.
Sangre. Ocasionalmente hiperglucemia y cifras altas de
hemoglobina.
Sindromogénesis y etiología
Las lesiones son muy parecidas a las del mal de Meleda.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva y en ocasiones
existe consanguinidad de los padres.
La etiología es genética monogénica.
Bibliografía
Brünauer, St. R.: “Zur Vererbung des Keratoma hereditarium palmare
et plantare”. Acta dermat.-venerol., 4:389, 1923.
Brünauer, St. R.: “Zur Symptomatologie und Histologie der
Kongenitalen Dyskeratosen”. Dermat. Zschr., 42:6-26, 1925.
Gorlin, R.J.; H. Sedano and V.E. Anderson: “The syndrome of
palmar-plantar hyperkeratosis and premature periodontal
detruction of the teeth. A clinical and genetic analysis of Papillon-
-Lefèvre syndrome”. J. Pediatr., 65:895, 1964.
Naik, D.N.; A. Velau; G. Alavandar et al.: “Papillon-Lefèvre
syndrome”. Oral. Surg., 25:19-23, 1968.
Papillon, M.M. and P. Lefèvre: “Deux cas de keratodermia palmaire
symetrique familiale (maladie de Meleda) chez le frere et la
soeur: coexistence dans le deux cas d’alterations dentaires graves.
Bull. Soc. Fran. Dermat. Syph., 31:82, 1924.
SÍNDROME DE PAQUIONOQUIA CONGÉNITA
Sinonimia
S. de Jadassohn-Lewandowsky.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por:
1. Engrosamiento marcado de las uñas, que son de gran espesor
y aumenta hacia los bordes. Las placas ungueales son
muy duras y están firmemente unidas al lecho; este se encuentra
ocupado por una masa queratósica, córnea, de color
amarillo que hace que la uña se levante.
2. Ampollas y queratosis palmoplantar.
3. Pápulas foliculares localizadas en nalgas y miembros de
color negro-grisáceo, con depresiones en forma de cráter
que son llenadas por conos córneos.
4. Leucoplasia de la mucosa bucal.
5. Disqueratosis de la córnea y cataratas.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite en forma hereditaria autosómica dominante
La etiología es desconocida.
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Bibliografía
Merklen, F.P. and A. Guillard: “Cas isolé de pachyonychie congenitale
avec hyperkératoses cutanée et leucoplasiforme (syndrome du
Jadassohn-Lewandowsky type Riehl), varieté de lapolykératose
congenitale de A. Touraine”. Presse Med., 62:410, 1954.
SÍNDROME DE PASINI
Sinonimia
Epidermólisis ampollar (bullosa) albopapuloide.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos y comienza en el joven o adulto.
Se caracteriza por pápulas pequeñas, blancas, firmes, de localización
perifolicular y de crecimiento lento hasta l5 mm, que
aparecen en el tronco, especialmente en la región lumbosacra. Es
una variedad de la epidermólisis hiperplásica bullosa.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Se ha sugerido
que el gen COL 7A1, puede ser candidato para esta mutación.
Bibliografía
Pasini, A.: “Distrofia cutaneobolloso-atrofizzante ed albopapuloide”.
Gior. Ital. de Dermat. e Sifil., 69:558-564, 1928.
Ryynanen, M. et al.: “Human type VII collagen genetic linkage
of the gene (COLT 7A1) on chromosome 3 to dominant
dystrophic epidermolisis bullosa”. Am. J. Human Genetic,
49:797-803, 1971.
SÍNDROME DE PAUTRIER-WORINGER
Sinonimia
S. de reticulosis lipomelanótica. S. de linfadenitis
dermopática.
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por una eritrodermia generalizada, pigmentación
negruzca difusa de la piel (melanodermia) y linfadenopatías.
Este síndrome se presenta asociado a varias enfermedades en las
que la eritrodermia generalizada se ha hecho crónica. Puede por
tanto acompañar al linfoma maligno, a la neurodermatitis generalizada,
al prurigo y a las demás eritrodermias de etiología desconocida.
Con frecuencia presenta prurito intenso.
Exámenes paraclínicos
Biopsias cutánea y ganglionar. En la piel se observan
signos comunes con otras dermatosis a las que va asociado.
Los ganglios muestran: a nivel de la pulpa, proliferación de
células reticulares que contienen melanina y lípidos. Los
folículos linfoides se hallan infiltrados por eosinófilos,
neutrófilos y plasmocitos y exhiben una simple hiperplasia
granulomatosa. Si la eritrodermia es de origen linfomatoso,
los ganglios linfáticos muestran los cambios específicos de
esta afección.