Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Sordera bilateral, ataxia. De acuerdo con la edad de presentación,
existen varias manifestaciones de hipopituitarismo. Limitación
en fijar la mirada hacia arriba. Constricción del campo
visual.
Exámenes paraclínicos
Radiología de cráneo.
Neumoencefalografía.
Angiografía cerebral.
Tomografía axial computadorizada de cráneo.
Sangre y orina. Para demostrar la presencia de
hipopituitarismo.
Sindromogénesis y etiología
Es ocasionado por un tumor de la glándula pineal.
Bibliografía
Geeraets, W. J.: Ocular syndromes. Lea & Febiger, Philadelphia,
1965.
Tassman, I: The eye manifestations of internal disease. ed. 3,
Mosby, St. Louis, 1951.
Von Frankl-Hochwart, L.: “Ueber diagnose der Zirbeldrusentumoren.”
Deutsche Ztschr. f. Nervenh., 37:455, 1909;38:309, 1910.
SÍNDROME DE GERSTMANN-STRÄUSLER-
-SCHEINKER
Sindromografía
Clínica
Se inicia durante la sexta década de la vida, de evolución
prolongada (2-10 años), se caracterizada por ataxia
(espinocerebelar) y demencia. Los signos y síntomas semejan la
atrofia olivopontocerebelosa.
Sindromogénesis y etiología
Se considera como una forma familiar del síndrome de
Creutzfeldt-Jakob, afección degenerativa familiar que a pesar de
haberse demostrado que es de etiología infecciosa (infección
por virus lentos debido a agentes no convencionales) no se han
precisado totalmente sus agentes causales.
En el síndrome que nos ocupa se produce degeneración de
los tractos espinocerebelosos anterior y posterior y corticospinal.
Este síndrome está codificado en el catálogo de McKusic
teniendo en cuenta que la base del defecto se debe a una mutación
del gen de la proteína prion.
Bibliografía
Cecil: Textbook of Medicine. W.B. Saunders Co, Philadelphia, 1988.
Hudson, A. J. et al.: “Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with
coincidental familiar onset.” Ann. Neurol., 14:670. 1983.
SÍNDROME DE GODTFREDSEN
Sinonimia
S. oftalmoneurológico en tumores nasofaríngeos. S.
neurológico en neoplasia del seno cavernoso.
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Sindromografía
Clínica
Oftalmoplejía, más frecuente del par VI. Parálisis unilateral
del nervio hipogloso y en la mayoría de los casos, anestesia o
neuralgia del área del nervio trigémino.
Exámenes paraclínicos
Exámenes ocular y neurológico.
Sindromogénesis y etiología
Tumor maligno nasofaríngeo que toma el seno cavernoso, y
hace metástasis en los nódulos linfáticos retrofaríngeos, comprimiendo
los nervios del par XII, nunca en el canal del hipogloso.
Bibliografía
Godtfredsen, E.: “Ophthalmoneurological symptoms in malignant
nasopharyngeal tumors.” Br. J. Ophth., 31:78-100, 1947.
SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
Sinonimia
S. de tics generalizados con coprolalia. S. de miospasia
impulsiva. S. de Brissaud II. S. de Tourette. Maladies des tics
convulsifs. S. de tic psicogénico. S. del tic indoloro o no doloroso.
Enfermedad de Gilles de la Tourette.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome aparece en la infancia entre los 7 y 15 años,
y está caracterizado por un movimiento convulsivo que suele
localizarse preferentemente en los músculos de la mímica, más
raramente en tronco y miembros, que aumenta con las emociones
y la fatiga y disminuye con las distracciones o durante el
ejercicio físico moderado y desaparece durante el sueño.
Los movimientos o serie de movimientos son de aparición
brusca, recurrentes y breves. Suelen localizarse en la cara, y
raramente en el tronco y en los miembros. El comienzo de la
pubertad los acentúa. Los pacientes se quejan de que no pueden
evitarlos. Con el tiempo el paciente comienza a exclamar en voz
baja palabras o frases cortas de significación obscena (coprolalia).
La ecolalia, la polilalia y la ecomimia también pueden aparecer.
Hay hiperactividad y trastornos de la atención. En ocasiones se
presentan estados de obsesión y delirio que pueden conducir a la
demencia.
Sindromogénesis y etiología
Los tics pueden ser de dos tipos: psicógenos o funcionales
(más frecuentes) y los orgánicos, consecutivos a lesiones del
sistema extrapiramidal, especialmente del cuerpo estriado.
Los psicógenos aparecen en la infancia, los orgánicos en la
vejez.
La observación en otros miembros de la familia ha proporcionado
evidencias de que la enfermedad es hereditaria, pero no
está comprobado su patrón de trasmisión, aunque resulta factible
una herencia autosómica recesiva en algunas familias.
La etiología es desconocida.