Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Grouchy, J. de: “The 18p-, 18q- and 18r syndromes”. Birth Defects
5:74-87,1967.
SÍNDROME XXXX
Sinonimia
S. de tetrasomía X.
Sindromografía
Clínica
Dismorfología: cara ovalada con ligero hipertelorismo,
epicanto bilateral y desviación mongoloide de las hendiduras
palpebrales. Puede haber microcefalia. Clinodactilia del quinto
dedo de las manos.
Otras malformaciones: sinostosis radiocubital en algunos
casos.
Endocrinología: trastornos menstruales.
Neurología: retraso mental variable.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo y cromatina sexual. Hasta 3 cuerpos de Barr
por núcleo.
Dermatoglifos. Disminución del número total de crestas.
Sindromogénesis y etiología
Desbalance cromosómico por poliploidía del cromosoma
X debido a no disyunción múltiple.
Bibliografía
Carr, D.H.; M.L. Barr and E.R. Plunkett: “An XXXX sex
chromosome complex in two mentally defective females”.
Canad.Med.Ass.J.,84:132-137,1961.
Pena, S.D.J. et al: “A 48,XXXX female”. J. Med. Genet., 11:211-
-215,1974.
SÍNDROME XXXXX
Sindromografía
Clínica
Dismorfología: cara de facciones toscas con hipertelorismo,
epicanto, desviación mongoloide de las hendiduras palpebrales
y aplanamiento marcado de la raíz nasal, en lo que se asemeja al
síndrome de Down. Implantación baja de las orejas. Cuello corto
con implantación baja del pelo en la nuca. Hombros estrechos.
Clinodactilia del meñique, implantación anormal de los dedos de
los pies.
Otras malformaciones: dientes malformados, cardiopatías
congénitas, persistencia del conducto arterioso, estrabismo, limitación
de flexión y supinación del codo.
Neurología: retraso mental variable.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Sinostosis radiocubital, escoliosis, luxación de
caderas.
Cariotipo. Cromatina sexual (presencia de hasta 4 cuerpos
de Barr).
Radiología.
Ecocardiografía.
Dermatoglifos. Disminución del número total de crestas.
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Sindromogénesis y etiología
Desbalance cromosómico por poliploidía del cromosoma
X debido a varios fenómenos de no disyunción.
Bibliografía
Berger, R. et al: “Syndrome 49,XXXXX”. Ann.Pédiat.,20:965-
-967,1973.
SÍNDROME XXXXY
Sinonimia
S. de Fraccaro.
Sindromografía
Clínica
Incidencia: su frecuencia es poco conocida.
Dismorfología: cara ovalada con importante hipertelorismo
y desviación mongoloide de las hendiduras palpebrales con
epicanto, aplanamiento de la raíz nasal, boca grande, orejas grandes
y despegadas. Cuello corto con pterigum colli. Clinodactilia
del quinto dedo de las manos. Pene y escrotos pequeños.
Otras malformaciones: estrabismo, anomalías de genitales,
testículos ectópicos, limitación de los movimientos de flexión y
supinación del codo.
Neurología: oligofrenia profunda en todo los casos (CI entre
20 y 50).
Exámenes paraclínicos
Cariotipo.
Radiología.
Cromatina sexual. Presencia de hasta tres cuerpos
de Barr.
Radiología. Retraso marcado de la edad ósea, coxa valga y
el elemento más frecuente e importante es la sinostosis
radiocubital o luxación sin sinostosis.
Sindromogénesis y etiología
Desbalance por poliploidía del cromosoma X por doble no
disyunción en la ovogénesis o la espermatogénesis o no disyunción
simultánea en ambas. Casos de mosaicismo evidencian no
disyunción también en las primeras divisiones del cigoto.
Bibliografía
Fraccaro, M. and J. Lindsten: “A child with 49 chromosomes”.
Lancet, II:1303,1960.
SÍNDROME XXY
Sinonimia
S. de Klinefelter.
Sindromografía
Clínica
Incidencia: 1,18 por 1 000 recién nacidos varones.
Dismorfología: no presenta dismorfismo importante. La
alta talla suele referirse con frecuencia.
Malformaciones: ectopía testicular, hipospadias, hipoplasia
del pene y del escroto.