Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Puede ser una expresión de la esclerosis múltiple o muchas
otras enfermedades.
Bibliografía
Schlesinger, H.: “Ueber Neuritis multiplex cutanea.” Neurol.
Centralbl., 30:1218-1221, 1911.
Wartlenberg, R.: “Multiple sensory neuritis: a clínical entity.” Trans.
Amer. Neurol. Ass., 71:101-104, 1946.
SÍNDROME DE NEUROBLASTOMA FAMILIAR
Sinonimia
S. del neuroblastoma congénito.
Sindromografía
Clínica
Generalmente comienza antes de los 5 años (80 % de los
casos), algunos después. Por lo regular, su primera manifestación
es una masa tumoral abdominal localizada en la suprarrenal
o ganglios simpáticos vecinos, que con frecuencia cruza la línea
media. El cuadro clínico varía de acuerdo a su localización. A
nivel de la región cervical se presenta en forma de una masa dura
y lobular, que afecta el triángulo posterior del cuello o se extiende
a la región esternocleidomastoidea. Dolor torácico y tos cuando
está localizado en el mediastino. Obstrucción urinaria o rectal si
la localización es en la pelvis. Por lo general, los primeros síntomas
son atribuibles más a las metástasis que a la neoplasia primaria.
Exámenes paraclínicos
Orina. Niveles elevados de catecolaminas de uno o más de
sus derivados ácido 3-metoxi-4-hidroximandélico (VMA) y el
ácido hemovalínico (HVA).
Radiología. Permite la localización del tumor y las metástasis
óseas que con frecuencia son bilaterales, simétricas con
zonas de destrucción y proliferación de hueso nuevo.
Tomografía axial computadorizada. Muestra una masa
hipodensa cuya densidad se incrementa de manera uniforme tras
la administración de sustancia de contraste, con grado variable de
hemorragia y calcificación.
Líquido cefalorraquídeo. Citología.
Sindromogénesis y etiología
Se sugiere la posibilidad de que se trasmita por herencia
autosómica dominante. Es una de las neoplasias más frecuentes
en el niño. Más de la mitad se origina en la glándula suprarrenal
o en los ganglios simpáticos, y pueden aparecer en cualquier
punto de la cadena simpática ganglionar o puede provenir de los
ganglios espinales. En raras ocasiones ocurre como tumor primario
del sistema nervioso central.
En líneas celulares de neuroblastoma humano, se ha logrado
aislar un ADN genómico homólogo al oncogen MYC, pero
amplificado; el oncogen MYCN que se ha localizado en 2p24.
Hay dos alteraciones cromosómicas relacionadas con este oncogen:
una región cromosómica larga de coloración homogénea y la presencia
de doble minutas que nunca coexisten en una célula.
Bibliografía
Brodeur, G. M. and R. C. Seager: “Gene amplification in human
neuroblastomas: basic mechanism and clinical implications.”
Cancer Genet. Cytogenet., 19:101-111, 1986.
368
Chatten, J. and M. L. Voorhess: “Familial neuroblastoma.” N. Engl.
J. Med., 277:1230-1236, 1967.
Dodge, H. J. and M. C. Benner: “Neuroblastoma of adrenal medullar
in siblings.” Rocky Mount. Med. J., 42:35-38, 1945.
SÍNDROME DE NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA
HEREDITARIA TIPO I
Sinonimia
S. de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Andrade. S.
de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo portuguesa.
Enfermedad del pie. S. de neuropatía amiloidósica tipo I.
Sindromografía
Clínica
Afecta por igual a ambos sexos, comienza entre la tercera,
cuarta y quinta décadas de la vida. La hipotensión ortostática
precede a otros síntomas. Hay progresión insidiosa de parestesias
periféricas simétricas de los miembros inferiores, que progresan
lentamente y se extienden eventualmente a los miembros superiores,
acompañada de alteraciones vegetativas como: pérdida
del reflejo pupilar a la luz y miosis, anhidrosis, parálisis
vasomotora, diarrea alternando con constipación e impotencia.
Trastornos de la marcha (por alteraciones del sentido de posición
y leve debilidad muscular). Abolición de los reflejos
tendinosos. Trastornos del ritmo cardiaco (bloqueo de rama o
bloqueo auriculoventricular con cardiomegalia). Pérdida de peso,
anorexia y hepatomegalia. Más raramente puede estar acompañado
por opacidad del vítreo, que progresa a la ceguera e
hipoacusia.
Exámenes paraclínicos
Biopsia del nervio sural. Disminución de las fibras no
mielínicas y mielínicas cortas con depósitos nodulares de
amiloide a lo largo de los troncos nerviosos.
Biopsia de piel, músculo, encías, mucosa rectal o riñón.
Se demuestra el amiloides mediante tinciones apropiadas
y microscopia electrónica.
Sindromogénesis y etiología
Se hereda con carácter autosómico dominante. Afecta principalmente
las fibras cortas sensoriales y autónomas. Los
dermatomas lumbosacros muestran pérdida de la nocicepción
tipo siringomiélica y discriminación térmica con conservación
del tacto y la presión.
El defecto se ha localizado en el gen de la proteína
transtirorretinolina (TTR). Esta es una proteína de transporte
para la tiroxina y el retinol (vitamina A). La mutación consiste
en un cambio de la valina por la metionina en la posición 30 (val
30 met). El gen ha sido asignado al cromosoma 18.
Bibliografía
Mahloudji, M.; R. D. Teasdall; J. J. Adamkiewicz et al.: “The genetic
amyloidosis; with particular reference to hereditary neuropathic
amyloidosis, type II (Indiana or Rukavina type).” Medicine,
48:1-37, 1969.
SÍNDROME DE NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA
HEREDITARIA TIPO II
Sinonimia
S. de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Rukovina. S.
de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Indiana.