Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sangre. Anemia hipocrómica. Eritrosedimentación elevada.
Hipoproteinemia, hipocolesterolemia, hiperglucemia provocada
normal o bien una curva plana.
Gastroacidograma. Ácido clorhídrico libre disminuido.
Biopsia de yeyuno. Vellosidades en forma de maza (más
grueso un extremo) y con aspecto aterciopelado. Presencia de
macrófagos a nivel de la lámina propia, que contienen un material
PAS positivo.
Biopsia de ganglio. Macrófagos con las características
señaladas anteriormente.
Radiología. Engrosamiento de los pliegues en yeyuno y
duodeno, con o sin fragmentación o floculación del bario.
Poliserositis. Cambios en las articulaciones similares a la
artritis reumatoide. Adenopatías mediastínicas. Linfoangiografía
abdominal alterada con aumento de los ganglios retroperitoneales
similar a los defectos que se encuentran en los linfomas.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome origina un síndrome de malabsorción que
explica la mayor parte de los trastornos generales y
gastrointestinales enconcontrados .
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Haubrich, W.S.; E.C. Raffensperger and R.W. Ammann,: Whipple’s
Disease. In Bockus, H.L.: Gastroenterology. ed. 3. Philadelphia,
Saunders, 1994.
Sleisenger, M.; J. Fordtran: Enfermedades gastrointestinales. t. II.
3a.ed, Ed. Médica Panamericana. México, 1985.
SÍNDROME DE WILSON
Sinonimia
S. de Kinnier-Wilson. S. de Westphal-Strumpell. S. de degeneración
hepatolenticular.
Sindromografía
Clínica
El síndrome de Wilson predomina en el hombre. Los síntomas
comienzan en la infancia o en el adulto joven. El temblor
empieza en los miembros y se extiende a la cabeza y cuerpo.
Se acompaña de debilidad, inestabilidad, disartria y alteraciones
mentales. En los estados avanzados: anartria y disfagia.
Examen físico. En los ojos se observa una pigmentación
circular en la periferia de la córnea, a nivel de la membrana de
Descemet, conocido como anillo de Kayser-Fleischer, de color
dorado-verdoso a veces rojizo que es característico de esta afección,
y que a veces exige el examen con la lámpara de hendidura
para poderlo observar. Hay además decoloración de la piel y en
ocasiones ictericia, arañas vasculares y hepatosplenomegalia,
alteraciones óseas y articulares, debilidad muscular, incoordinación
ligera o severa, movimientos coreicos, espasmos
distónicos, convulsiones y rigidez plástica de los miembros.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipercupremia, hipoceruloplasminemia, por debajo
de 20 mg/100 mL.
Pruebas funcionales hepáticas. Iguales a las de la cirrosis
hepática.
Orina. Hipercupruria superior a 50 µ/24 h. Hiperaminoaciduria.
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Radiología. Osteoporosis.
Laparoscopia. Se constata un hígado disminuido de tamaño
con alteraciones nodulares de la superficie propias de una
cirrosis que casi siempre adopta el tipo de nódulos medianos.
Biopsia hepática. Cirrosis nodular tipo posnecrótica, con
regeneración activa. Aumento del contenido celular de cobre.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de un defecto del metabolismo del cobre que se
deposita en el hígado y núcleos grises de la base del cerebro, lo
que determina el cuadro extrapiramidal de estos pacientes. El
defecto metabólico primario es una incapacidad para conservar
el balance de cobre cerca de cero. La capacidad de los hepatocitos
para almacenar cobre puede ser superada, y el metal aparece
libre en la sangre y es captado en localizaciones extrahepáticas.
La etiología es genética por mutación de un gen recesivo
autosómico localizado en 13q14-q21, relacionado probablemente
con enzimas de transferencia del cobre como hipótesis
acerca del defecto básico.
Bibliografía
Bergsma, D.; I.H. Scheinberg and I. Sternlieb eds.: Wilson’s Disease.
In Birth Defects, Original Article Series, v. IV, No. 2. New York,
National Foundation-March of Dimes, 1968.
Ouwen, R.H.J., et al.: “Close linkage of the Wilsons’s disease locus
to D13S12 in the chromosomal region 13q21 and not to ESD in
13q14”. Hum. Genet., 85:560-562, 1990.
Westphal, C.: “Ueber eine dem Bilde der cerebro-spinalen graven
Degeneartion ahnliche Erkrantomischen Befund, nebst einigen
Beerkungen oe uber paradoxe Contraction”. Arch. Psychiat.
Berlin, 14:87-134, 1883.
Wilson, S.A.K.: “Progressive lenticular degeneration: a familial
nervous disease associated with cirrhosis of the liver”. Brain,
34:295-509, 1911-1912.
SÍNDROME DE YEYUNITIS ULCERATIVA
CRÓNICA NO GRANULOMATOSA
Sinonimia
S. de enteritis idiopática crónica ulcerativa. S. de yeyunoileítis
ulcerativa crónica inespecífica.
Sindromografía
Clínica
Se presenta con todos los síntomas de un síndrome de
malabsorción en diferentes grados de avance de éste (véase síndrome
de malabsorción).
Exámenes paraclínicos
Son los mismos que se utilizan en el síndrome de
malabsorción, especialmente en el esprue no tropical. Tiene
mucho valor la biopsia de yeyuno.
Sindromogénesis y etiología
Se conoce que es distinto al esprue no tropical, linfoma,
disgammaglobulinemia, porque no responde a la dieta libre de
gluten, por el tipo de lesión patológica (ulceraciones del yeyuno
con atrofia en las zonas adyacentes y mucosa normal); y por
otro lado porque hay retorno a la cifra normal de las proteínas
después del tratamiento con corticosteroides. Sin embargo, después
de varias recaídas ya no responde al tratamiento.
La etiología es desconocida.