Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Cariotipo.
Ecocardiograma.
Ecografía renal.
Dermatoglifos. Exceso de asas ulnares y pliegue de flexión
palmar simple.
Sindromogénesis y etiología
Desbalance cromosómico debido a trisomía 10q2 como resultado
de segregaciones anormales de padres portadores de
translocaciones balanceadas que involucran esta región del
cromosoma 10.
Bibliografía
Prieur, M. et al.: “La trisomie 10q24-10qter”. Ann. génét., 18:217-
-222, 1975.
Yunis, J.J. and O. Sánchez: “A new syndrome resulting from trisomy
for the distal third of the long arm of chromosome 10”. J.
Pediat., 84:567-570,1974.
SÍNDROME DE TROMBOPENIA-AUSENCIA
RADIAL
Sinonimia
S. TAR.
Sindromografía
Clínica
Al nacimiento se evidencia la ausencia o hipoplasia del radio,
usualmente bilateral, que puede estar asociada con hipoplasia
ulnar y defectos en las manos y en miembros inferiores (piernas
y/o pies). Es curioso que los pulgares están siempre presentes.
Pueden haber cardiopatía congénita y otras malformaciones
tales como anomalías renales, espina bífida, divertículo de
Meckel. Son pacientes de baja talla con braquicefalia, nevus
flameus en la frente, estrabismo, micrognatia, hipoplasia de los
hombros, luxación de la cadera. El 7 % de los pacientes pueden
presentar retardo mental. Anemia severa en la primera infancia.
Exámenes paraclínicos
Estudio hematológico. Trombocitopenia, megacariocitos
ausentes en el 66 %, disminuidos en el 12 % e inactivos en el
12 %. Granulocitos leucemoides en el 62 % de los pacientes,
especialmente por hemorragias. Eosinofilia en el 53 %.
Radiología. Disostosis de huesos de los miembros en relación
con el defecto congénito.
Ultrasonido. Para evidenciar otras malformaciones congénitas.
Sindromogénesis y etiología
Etiología genética con herencia autosómica recesiva, el defecto
básico se desconoce. Los defectos vasculares en unos casos
sugieren que la aplasia radial es primaria y en otros que el
defecto vascular determina la aplasia. El diagnóstico prenatal es
posible por la observación de los defectos óseos de los miembros
superiores.
Bibliografía
Hall, J.G.: “Thrombocytopenia and absent radius (TAR syndrome)”.
J. Med. Genet., 24:79-83, 1987.
521
Luthy, D.A.; J.G. Hall and C.B. Graham: “Prenatal diagnosis of
thrombocytopenia with absent radius” Clin. Genet., 15:495-499,
1979.
SÍNDROME DE TURNER
Sinonimia
S. de monosomía X.
Sindromografía
Clínica
La incidencia es de 0,4 por 1 000 recién nacidos vivos.
Dismorfología: talla pequeña desde el nacimiento, puede
presentar además linfedema de manos y pies. La cara es triangular,
hendiduras palpebrales hacia abajo, epicanto, blefaroptosis,
comisuras labiales descendidas, dientes mal implantados,
hipoplasia de la mandíbula, orejas de implantación baja. Cuello
corto con pterigum colli, implantación baja del cabello en forma
de tridente. Tórax en escudo con teletelia. Cúbito valgo, nevus
pigmentados, uñas hipoplásicas. Genitales infantiles, desarrollo
incompleto de caracteres secundarios.
Otras malformaciones: atrofia de las gónadas, útero
hipoplásico, bífido o reducido en su parte cervical. Cardiopatías
congénitas en especial coartación de la aorta. Malformaciones
renales, anomalías costales. Miopía, cataratas, sordera.
Neurología: generalmente no hay retraso mental, aunque se
ha reportado una frecuencia mayor de éstos pacientes en instituciones.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo y cromatina sexual. Generalmente ausencia de
cuerpos de Barr.
Dermatoglifos. Aumento del número total de crestas entre
otras características.
Determinaciones hormonales en orina. Ausencia de
estrógenos y de pregnandiol, aumento de la FSH superior a
40 US, 17-cetosteroides bajos.
Ecocardiografía.
Ecografía renal.
Survey óseo. Signo de Kosowicz, ovalización del carpo.
Retraso de la edad ósea, silla turca pequeña.
Sindromogénesis y etiología
Desbalance por aneuploidía del cromosoma X (cariotipo
45,X) por no disyunción en la gametogénesis o anafase retardada
en las primeras divisiones del cigoto (mosaicismo).
Puede ocurrir por isocromosoma Xq, raros casos de
isocromosomas Xp o deleciones Xp ó Xq entre otras variantes
menos frecuentes.
Bibliografía
Chen, H.; D. Faigenbaum and H. Weiss: “Psychosocial aspects of
patients with the Ullrich-Turner syndrome”. J. Pediatr.,
102:191,1981.
Turner, H.H. : “A syndrome of infantilism, congenital webbed
neck, and cubitus valgus”. Endocrinology, 23:566-574,1938.
SÍNDROME DE VAN BOGAERT-HOZAY
Sinonimia
Acrosteólisis no mutilante con dismorfia facial.