Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Unverricht, H.: “Dermatomyositis acuta”. Deustche med. Wschr.,
17:41-44, 1891.
Wagner, E.: “Fall Einer Seltener Muskelkrank-Heit”. Arch. Heilk.,
4:282-283, 1863.
SÍNDROME DE DERMATOSIS AGUDA
FEBRIL NEUTROFÍLICA
Sinonimia
S. de Sweet.
Sindromografía
Clínica
Se observa en mujeres de edad media. Casi siempre una
infección lo precede y en ocasiones persiste la fiebre alta. Se
caracteriza por una erupción en forma de placas, dolorosas, que
se localizan en los miembros, cara y cuello. Más tarde se transforman
en pústulas.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Infiltración focal de neutrófilos y linfocitos
acompañada de vasodilatación y moderado edema del endotelio
vascular.
Sindromogénesis y etiología
Es posible que se deba a una reacción de hipersensibilidad a
ciertos agentes infecciosos.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Sweet, R.D.: “An acute febrile neutrophilic dermatosis”. Brit. J.
Derm., 76:349-356, 1964.
SÍNDROME DE DISPLASIA ANHIDRÓTICA
ECTODÉRMICA
Sinonimia
S. de Weech. S. de displasia ectodérmica hereditaria. S. de
Christ-Siemens-Touraine. S. de Siemens. S. de displasia
ectodérmica hipohidrótica.
Sindromografía
Clínica
Puede comenzar en período neonatal con fiebre sin causa
apreciable, pero generalmente se presenta en el segundo año de
vida. Se caracteriza por alteraciones en diferentes regiones, por
ejemplo:
1. Piel y faneras. La piel es delgada, seca, queratósica y sin
vellos. Cabellos hipocrómicos, delgados, frágiles, escasos o
ausentes; a veces faltan las cejas y pestañas. Uñas normales
o cóncavas. Lágrimas escasas. Las alteraciones fundamentales
de la piel que se manifiestan en este síndrome también
pueden observarse en otros síndromes: de Berlín, de Helweg-
-Larsen, de Wedderburn.
2. Facies. Frente saliente, nariz en silla de montar, labios prominentes,
mentón pequeño saliente. Hiperpigmentación
alrededor de los ojos.
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3. Boca. Retraso dental con hipodoncia o anodoncia y dientes
cónicos; sequedad de boca y nariz.
4. Baja talla.
5. Anomalías ocasionales. Disminución de gusto y olfato,
infeciones respiratorias altas y/o crisis asmatiformes, eccema,
hipoplasia de cornetes basales; hipoplasia o aplasia
mamaria y mamilar. A veces retardo mental.
La autopsia en un paciente ha mostrado ausencia de glándulas
en las mucosas de: faringe, laringe, tráquea y bronquios, lo
que explica la susceptibilidad a las infecciones respiratorias.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel.
Sindromogénesis y etiología
El gen responsable de este defecto se trasmite siguiendo
una herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque se han
reportado varias familias con existencia de herencia autosómica
recesiva. El gen se ha localizado en Xq11-q21.1. Entre los pacientes
reportados sólo el 10 % son hembras.
Las alteraciones fundamentales de la piel que se observan
en este síndrome, también pueden observarse en los síndromes
de Hellweg-Larsen y de Wedderburn.
Bibliografía
Perlman, H.H.: Pediatric Dermatology. Ed. Year Book Pub. Chicago,
1969. p. 394.
Richards, W. and M. Kaplan: “Anhidrotic ectodermal dysplasia.
An unusual case of pyrexia in the newborn”. Am. J. Dis. Child.,
117:597, 1969.
Weech, A.A.: “Hereditary ectodermal dysplasia (congenital
ectodermal defect). A report of two cases”. Am. J. Dis. Child.,
37:766, 1929.
Zonana, J. et al.: “X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia:
localization whithin the region Xq11-q21.1 by linkage analysis
and implications for carrier detection and prenatal diagnosis”.
Am. J. Human Genet., 43:75-85, 1988.
SÍNDROME DE DISPLASIA HIDRÓTICA
ECTODÉRMICA
Sinonimia
S. de Berlin. S. de Clouston.
Sindromografía
Clínica
Se observa en ambos sexos y comienza desde la infancia. Se
caracteriza por distrofia ungueal que puede manifestarse por
adelgazamiento, estriaciones, decoloración, uñas cortas y ser estas
las únicas manifestaciones. También se puede producir paroniquia
con infecciones. La piel de alrededor de las uñas, articulaciones
de dedos, nudillos, rodillas y codos puede estar gruesa. Hay
hiperqueratosis palmoplantar.
Hiperpigmentación de la piel especialmente en las articulaciones.
En las formas completas el pelo es fino y espaciado o
ausente, y generalmente presenta defectos en la pubertad. En el
varón, microgenitosomía, hipospadia, hipoplasia testicular. La
sudación está aumentada en algunas regiones, normal en el resto;
retardo en la dentición primaria y secundaria; el desarrollo físico
es normal. El desarrollo mental es normal o algo retardado.