Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

intensa y dolor abdominal al instalarse el ataque, el cual comienza
en la mañana al despertarse.
Examen físico. Hipotonía muscular, no fasciculaciones ni
fibrilación, no trastornos sensitivos. Hay hiporreflexia tendinosa.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Normal.
Orina. Normal.
Electromiografía. Ofrece un patrón miopático.
Biopsia del músculo. Se aprecian dos tipos de fibras: una
se colorea pálidamente y otra oscura cuando se usa la hematoxilina
eosina. Las fibras oscuras contienen pequeñas vacuolas, que no
se colorean y se encuentran difusamente distribuidas en las áreas
intermiofibrillas. También se encuentra en estas áreas un pequeño
número de fibras que contienen un material granular. Existe un
aumento marcado del número de mitocondrias e infiltración grasa
en 20-40 % de las células musculares.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Sin deseos de comer sal.
Sindromografía
Clínica
Se afectan ambos sexos por igual. Se instala en la primera
década. Los pacientes están asintomáticos entre los ataques, que
pueden ser precipitados por: el sueño, descanso después de los
esfuerzos, ingestión de alcohol, frío, stress mental.
Examen físico. Durante el ataque se aprecia: parálisis
fláccida de todos los músculos excepto los de la expresión facial,
la masticación, la deglución, el lenguaje y la respiración. En algunos
casos los músculos de la mandíbula o un grupo limitado de
músculos pueden ser afectados. Hay hiporreflexia de los músculos
afectados.
La administración de cloruro de potasio precipita el ataque.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Potasio sérico normal durante y entre las crisis.
Biopsia de músculo. Se observa vacuolización debajo del
sarcolema, pero no existen cambios degenerativos.
Sindromogénesis y etiología
Se sugiere herencia autosómica dominante. Se describen tres
tipos de parálisis periódica: tipo I (hipocaliémica); tipo II
(hipercaliémica); tipo III (normocaliémica). En todos los casos la
etiología parace ser genética.
Bibliografía
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with normokalemia and favourable response to sodium chloride”.
Amer. J. Med., 31:328-342, 1961.
Shy, G.M.; N.K. Gonatas and M.C. Pérez: “Two childhood
myopathies witn abnormal mitochondria. I. Megaconial
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Tyler, F.H.; F.E. Stephens, F.D. Gunn et al.: “Studies in disorders of
muscles VII. clinical manifestations and inheritance of a type of
periodic paralysis without hypotassemia”. J. Clin. Invest.,
30:492-502, 1951.
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SÍNDROME DE PARROT
Sinonimia
S. pseudoparálisis de Parrot. S. de Wegner-Bedanar-Parrot.
S. de osteocondritis sifilítica de Parrot. S. de condrodistrofia
fetal. S. de acondroplasia.
Sindromografía
Clínica
Es la más común de las condrodisplasias, tiene una frecuencia
de 1:26 000.
Baja talla de comienzo prenatal, la longitud en el recién
nacido es de 47,7 cm en el varón y de 47,2 en la niña.
La talla en el adulto es de 131q 5,6 cm y 124q 5,9 cm,
respectivamente.
Se instala por lo común en las 3 primeras semanas de la
vida, raramente después de los 3 meses y se afectan con más
frecuencia los miembros superiores. Se presenta en ambos sexos.
Las alteraciones craneofaciales son megaencefalia, base del
cráneo corta con cierre precoz de sutura esfenoccipital. Puente
nasal muy deprimido con frente prominente. Cara de perro Bull
dog. Hipoplasia del tercio medio de la cara, fosas nasales estrechas
y prognatismo mandibular relativo.
Lordosis lumbar con cifosis toracolumbar. Miembros cortos
con acortamiento rizomélico y arqueamiento de las piernas.
Dedos de las manos en tridente. Moderada hipotonía. Inteligencia
normal.
Puede haber hidrocefalia secundaria por estrechamiento del
foramen magnum, acortamiento de trompas de Eustaquio. Mala
posición de los dientes.
Examen físico. Se demuestran la pseudoparálisis y el edema
periarticular, además de las características físicas señaladas.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Hay ensanchamiento del espacio articular, irregularidad
de la línea epifisaria, engrosamiento del periostio y
descalcificación del hueso. Acortamiento de huesos largos en
especial húmero y fémur, alargamiento del peroné.
Vértebras: excesiva separación de los centros de osificación.
Cuerpos vertebrales pequeños en forma cuboide con acortamiento
de los pedículos, estrechamiento progresivo de las distancias
interpediculares a nivel lumbar.
Pelvis: acortamiento de la rama del hueso iliaco y cambios
en la curva sacroiliaca.
Cráneo: alargado; moderada o significativa dilatación de los
ventrículos cerebrales. Occipitalización de la primera vértebra
cervical, foramen magnum pequeño.
Pueden haber otras manifestaciones óseas.
Ultrasonido cerebral al nacimiento. Debe realizarse también
a los 2, 4 y 6 meses para establecer el tamaño de los
ventrículos.
Sindromogénesis y etiología
Etiología genética, monogénica con herencia autosómica
dominante. Tasa de mutación alta de 1,9 • 10 5 por generación.
La edad paterna avanzada contribuye a nuevas mutaciones.
La evaluación histológica de la línea epifisal ha mostrado
acortamiento y pérdida de alineación de las columnas celulares y
algunas células cartilaginosas presentan degeneración mucinoide.
El diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre del
embarazo puede hacerse por la longitud femoral.
El defecto básico se desconoce.