Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Otras malformaciones reportadas son labio leporino y paladar
hendido, estenosis aórticas, comunicación interauricular,
anomalías renales y ureterales.
Las alteraciones óseas se localizan preferentemente en los
miembros y se acompañan de sindactilia, oligodactilia y adactilia.
En algunos casos existe escoliosis, espina bífida e hipoplasia de
clavícula derecha, uñas distróficas, microdoncia y coloboma del iris.
Retraso mental en muchos de estos pacientes.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de las lesiones grasas de la piel. Células adiposas
normales en la dermis. En las áreas de cicatrices los cambios son
menos específicos.
Radiología. Osteopatía estriada y las alteraciones
esqueléticas ya descritas.
Ultrasonido. Para diagnóstico de las malformaciones
descritas.
Sindromogénesis y etiología
Todos los casos descritos son en el sexo femenino, por lo cual
se cree que la hipoplasia dérmica focal es incompatible con la
supervivencia en fetos del sexo masculino.
Se trasmite de forma dominante ligada al cromosoma X, que
es letal en el varón, también es posible que sea un rasgo dominante,
pero limitado al sexo. Siempre va acompañado de otros
defectos ectodérmicos y mesodérmicos.
La etiología es genética, probablemente monogénica.
Bibliografía
Goltz, R.W. et al.: “Focal dermal hypoplasia syndrome. A
review of the literature and report of two cases”. Arch.
Dermatol., 101:1-11, 1970.
SÍNDROME DE GORLIN-GOLTZ
Sinonimia
S. de polioncosis cutaneomandibular. Carcinoma de células
basales. S. de nevo basocelular.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por ser hereditario y por
presentar múltiples defectos en órganos y sistemas de origen
ectodérmico y mesodérmico que se describen a continuación:
1. Cutáneos. Epiteliomas basocelulares; milias, quistes
epiteliales y sebáceos; lipomas; disqueratosis de palmas y
plantas.
2. Óseos. Quistes mandibulares; costilla bífida (biselada) y
sinostótica; braquimetacarpalismo; espina bífida oculta;
escoliosis; dentición defectuosa.
3. Tejidos blancos. Calcificación en la hoz del cerebro y en
otras partes; fibromas ováricos con calcificación; quistes
linfáticos del mesenterio.
4. Sistema nervioso. Anormalidades mentales y neuropsíquicas;
alteraciones electroencefalográficas no específicas;
agenesia del cuerpo calloso.
5. Oculares. Hipertelorismo; distopia del canto; cataratas;
amaurosis congénita.
Estos pacientes son anormalmente sensibles a dosis
radioterapéuticas de radiaciones ionizantes, ya que los pacientes
57
así tratados han desarrollado un gran número de tumores de
células basales en el área irradiada poco tiempo después de la
exposición al tratamiento.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética con hipótesis similar a otras
neoplasias en las cuales se han encontrado genes supresores del
tumor, se trasmite como una herencia autosómica dominante
con penetrancia completa y una variación extrema de la expresividad
del gen. El 40 % se debe a nuevas mutaciones en las
cuales la edad paterna avanzada parece ser la causa fundamental.
Los carcinomas se ajustan a la teoría de los golpes de
Knudson siendo el primer golpe la mutación germinal que se
trasmite con patrón autosómico dominante y el segundo golpe
la acción de agentes mutagénicos como las radiaciones.
Bibliografía
Binkley, G.W. and H.H. Johnson, Jr.: “Epithelioma Adenoides
Cysticum: Basal Cell Neci, Agenesis of the Corpus Callosm and
Dental Cysts, A.M.A.”. Arch. Dermat. Syph., 63:73, 1951.
Clendenning, M.E.; J.E. Block and I.C. Radde: “basal cell nevus
syndrome”. Arch. Dermat., 90:38-53, 1964.
Gorlin, R.J. and R.N. Goltz: “Multiple nevoid basal-cell epithelioma,
jaw cysts and bifid ribs: Syndrome”. New Eng. J. Med., 262:908,
1960.
Gorlin, R.J. and K.W. Goltz,: “Multiple nevoide basalcell carcinoma
Syndrome”. Medicine, 66:98-113, 1987.
Katz, J.; R. Savin and H.M. Spiro: “The basal cell nevus syndrome
and inflamatory disease of the bowel”. Amer. J. Med., 44:483-
-488, 1968.
Neblett, C.R. et al.: “Neurological involvement in the nevoid basal
cell carcinoma syndrome”. J. Neurosurg., 35:577, 1971.
Nomland, R.: “Multiple basal cell epithelioma originating from
congenital pigmented cell nervi”. Arch. Derm., 08, 1932.
SÍNDROME DE GOUGEROT
Sinonimia
S. de Hailey-Hailey. S. de pénfigo familiar crónico benigno.
S. de disqueratosis bulosa hereditaria.
Sindromografía
Clínica
Se ve en ambos sexos y comienza usualmente en la
adolescencia o inicio de la adultez, por lo general, en climas
cálidos y húmedos. Se caracteriza por la aparición de lesiones
unilaterales o bilaterales en las zonas de fricción (cuello, axila,
ingle) y a veces otras áreas (cráneo, partes de algún miembro).
Estas lesiones son en forma de racimos y están compuestas por
vesículas pequeñas que al principio contienen un líquido claro
que después se vuelve turbio, acompañadas de eritema de la piel
circundante. Posteriormente se rompen y forman costras.
Pueden extenderse hacia la periferia.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se observan lesiones similares al pénfigo
vulgar, pero se diferencia en lo siguiente: acantólisis más extensa,
menos daño en las células acantólicas, presencia y permanencia de
escasos puentes intercelulares.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante y se ha
planteado que el defecto se debe a una anormalidad de adhesión
de los queratinocitos que dificulta su unión.