Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Sangre. Demostración de la sensibilidad. Determinación
de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Anemia, reticulocitosis
y leucocitosis.
Sindromogénesis y etiología
Defecto intrínseco heredado de los glóbulos rojos (relacionado
con el síndrome de deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa), más un factor tóxico extrínseco. Un mecanismo
inmune o de otro tipo puede estar involucrado.
El haba contiene DOPA-quinona que hemoliza los hematíes
deficientes en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con ayuda del
factor genético.
La herencia se considera dominante y ligada al
cromosoma X.
Bibliografía
LaGrega (1856) quoted by Luisada, A.: Favism. Medicine,
20:229-250, 1941.
Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology, ed. 6, Philadelphia, Lea &
Febiger, 1967.
SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
Sinonimia
S. de Morris. S. de Goldberg-Maxwell-Morris. S. de
pseudohermafroditismo masculino. (Ver síndrome de Lubs.) S.
de intersexualidad. S. de androginoidismo.
Sindromografía
Clínica
En su forma clínica total, se inicia en la niñez y los
pacientes se crían como niñas.
Examen físico. Hábito externo normal, comienzan a
desarrollar manifestaciones femeninas tales como la silueta del
cuerpo, la distribución del vello corporal, la voz y el desarrollo
mamario. Sobresalen psicológica y socialmente como hembras.
La vagina de fondo ciego con 5 cm de profundidad puede
desarrollarse y los caracteres sexuales externos son femeninos,
sin embargo puede haber en algunos casos un ambiguo crecimiento
del pene y escasez de vello pubiano. Son atractivas pero
estériles. Hernia inguinal bilateral, testículos palpables. Manos
y pies grandes. Amenorrea. Ausencia de útero. Gónadas intraabdominales
o a lo largo del canal inguinal.
En la pubertad, crecimiento eunocoide, llegan a tener 165 cm
de altura.
En la forma incompleta, más rara, los genitales son ambiguos,
pene hipoplásico con hipospadia, desarrollo mamario
mínimo o ausente en la pubertad, se crían como varones y
pueden tener confusión psicosexual.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Niveles normales de testosterona. Patrón
cromosómico XY. Cromatina sexual ausente.
Sindromogénesis y etiología
Se plantean dos defectos básicos de etiología genética y que
ambos afectan los receptores de andrógeno del citosol: deficiencia
del receptor para la dihidrotestosterona (DHT) y defectos
de unión del complejo receptor-DHT.
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El gen que determina el receptor andrógeno está localizado
entre Xq13 y Xp11, por lo que se ha planteado una herencia
ligada al cromosoma X para este defecto.
Clínicamente se plantean dos formas de expresión: la forma
incompleta descrita por Morris en 1953 y la forma completa
con ausencia o incapacidad funcional del receptor andrógeno.
En la forma incompleta puede haber en la pubertad cierto grado
de virilización de los genitales externos.
Bibliografía
Goldberg, M.B. and A.F.Maxwell: “Male pseudohermaphroditism
proved by surgical exploration and microscopic examination. A
case report with speculations concerning pathogenesis”. J. Clin.
Endocrinol., 8:367-379, 1948.
Morris, J.M.: “The syndrome of testicular feminization in male
pseudohermaphrodites”. Amer. J. Obstet. Gynecol., 65:1192-
-1211, 1953.
Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: Clinical
Endocrinology. ed. 3, New York, Harper & Row, 1967.
Tilley, W.D., et al.:”Characterization and expression of a cDNA
encoding the human receptor”. Prc. Nat. Acad. Sci., 86:327-
-331, 1989.
SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
COMPLETA
Sindromografía
Clínica
Es la forma más frecuente de pseudohermafroditismo masculino.
Se calcula su frecuencia entre uno en 20 000 y uno en
64 000 nacimientos de varones. Es también la tercera causa en
orden de frecuencia de amenorrea primaria en mujeres fenotípicas,
después de la disgenesia gonadal y la agenesia de vagina.
Fenotípicamente no tienen: conductos de Müller y Wolff,
espermatogénesis, seno urogenital y genitales externos femeninos.
Mamas femeninas. La talla suele ser alta; la edad ósea y la
inteligencia son normales. El desarrollo psicosexual es
inconfundiblemente femenino en cuanto a conducta, aspecto e
instintos maternales.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Producción elevada de testosterona, estrógenos
y LH.
Sindromogénesis y etiología
Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Pseudohermafroditismo
ligado al cromosoma X. Pseudohermafroditismo
masculino por defecto en la acción de los andrógenos con trastornos
de receptores.
SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR
INCOMPLETA
Sindromografía
Clínica
Este síndrome tiene una frecuencia de 10 % respecto a la
forma completa. Fenotípicamente hay ausencia de conductos de
Müller y de espermatogénesis con conductos de Wolff masculino,
seno urogenital femenino y genitales externos con
clitorimegalia y fusión parcial de los pliegues labioscrotales.
Mamas femeninas.La vagina es corta y ciega.