Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Segal, P. and S. Jablosky: “Le syndrome d’Ascher”. Ann. D’Ocul.,
194:511-526, 1961.
SÍNDROME DE FUCHS II
Sinonimia
S. heterocrómico.
Sindromografía
Clínica
Aparece en la tercera y cuarta décadas de la vida. Es de
comienzo insidioso, el paciente en la mayor parte de los casos
está ajeno a esta patología hasta que la opacidad del humor
vítreo reduce su visión.
Examen físico. Ligera o marcada diferencia entre el color
de los dos iris. Uno o ambos ojos pueden estar involucrados
(ocasionalmente). Ciclitis ligera, crónica, con precipitados blanquecinos,
no confluentes, son observados en el área pupilar y parte baja de
la córnea.
Las cataratas sólo se desarrollan al final de la enfermedad.
Exámenes paraclínicos
Examen ocular.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Fuchs, E.: “Uber Komplikationen der Heterochromia”. Ztschr.
Angenh., 15:191-212, 1906.
Hart, C.T. and D.M. Ward: “Intraocular pressure in Fuchs’
heterochromic uveitis”. Br. J. Ophthal., 51:739-743, 1967.
SÍNDROME DE GOLDENHAR
Sinonimia
S. de displasia oculoauriculovertebral. S. auriculovertebral.
Sindromografía
Clínica
Al nacimiento hay defectos de audición de variados grados,
ligeros o severos con pérdida casi total, sordera de tipo
conductiva, déficit visual incluyendo diplopía ligera o severa.
Dificultad para la alimentación. Retardo mental moderado en un
10% de los casos.
Examen físico.
Ocular.Tumor dermoide epibulbar. Coloboma sobre los
párpados o las cejas, ptosis palpebral, oblicuidad antimongoloide
de la abertura palpebral auricular.
Auricular. Orejas pequeñas con apéndices auriculares,
atresia o estenosis del orificio del conducto auditivo externo,
que a veces termina en orificio fistuloso ciego.
Perioral. Nariz pequeña. Hipoplasia facial unilateral o
hipoplasia de la rama o cóndilo del maxilar, hipoplasia del
maxilar, arco palatino muy profundo. Boca grande, maloclusión
palatina.
Musculosquelético. Presencia de malformaciones vertebrales,
hemivértebras, espina bífida, esclerosis, fusiones vertebrales,
vértebras supernumerarias, costillas hipoplásticas, hernia
inguinal, defectos congénitos cardiacos, pies zambos o torcidos.
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Exámenes paraclínicos
Estudios cromosómicos. Negativos.
Estudios radiológicos de las estructuras óseas.
Audiometría.
Sindromogénesis y etiología
No hay evidencia de factores hereditarios. Malformación
embriogénica que envuelve al primero y segundo arcos
branquiales, vertebrales y oculares.
Debe ser diferenciado del síndrome de Treache-Collins en
el cual los defectos son bilaterales y no existen malformaciones
vertebrales.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
“Von Arlt 1845” quoted by Van Duyse, D.: “Bride dermoide
oculo-palpebrale et coloboma partiel de la paupiere avec
remarques sur la genese de cas anomalies”. Ann. Ocul., 88:101-
-132, 1882.
Berkman, M.D. and M. Feingold: “Oculoauriculovertebral dysplasia
(Goldenhar’s syndrome)”. Oral Surg., 25:408-417, 1968.
SÍNDROME DE GREIG
Sinonimia
S. de hipertelorismo ocular.
Sindromografía
Clínica
Se asocia un déficit mental en ocasiones. Puede haber
atrofia del nervio óptico en relación con la tensión ocular.
Estrabismo y parálisis del músculo recto externo.
Examen físico. Excesiva distancia biorbitaria. Braquicefalia.
Aplanamiento occipital y separado por una depresión en la
prominencia frontal, nariz elevada.
Exámenes paraclínicos
Radiología de cráneo. Déficit de las suturas craneales.
No signos de hipertensión endocraneal.
Sindromogénesis y etiología
Se plantea desarrollo anormal del esfenoides.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Greig, D.M.: “Hypertelorism”. Edimburgh Med. J., 31:560-593, 1924.
Meisenbach, A.E., Jr.: “Bilateral paralysis of external rectus
muscle in hypertelorism: report of a case with convergent
strabism”. Amer. J. Ophthal., 33:83-87, 1950.
SÍNDROME DE HARADA
Este síndrome es considerado como parte del síndrome de
Vogt-Koyanagi-Harada. Fue inicialmente tipificado por la separación
retiniana y ausencia o poca participación uveal anterior.
La poliosis y la alopecia ocasionalmente presentes en el
síndrome de Harada, han sido consideradas como hallazgos invariables
del Vogt-Koyanagi.