Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Desde la infancia hay retardo mental,
síntomas variables, estomatitis o queilosis moderada, urticaria
con mucha frecuencia, anemia, asma bronquial. Estos pacientes
tienen familiares diabéticos.
Exámenes paraclínicos
Orina. Excesiva excreción de ácido xanturénico, quinurénico,
3-hidroxiquinurenina y quinurenina después de una carga
de triptófano. Las anormalidades urinarias desaparecen temporalmente
con grandes dosis de piridoxina.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se debe a un defecto en la quimioreninasa,
una enzima dependiente de la vitamina B 6 , en la vía catabólica
del triptófano.
Se conocen dos formas: la que responde a la vitamina B 6 y
la que no responde.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Knapp, A.: “Uber eine neue hereditare, von Vitamin-B6 abhangige
Storung im Tryptophan-Stoffwechsel”. J. Clin. Acta, 5:6-13,
1960.
Tada, K.; Y. Yokoyama; H. H. Nakagawa, et al.: “Vitamin B 5
dependent xanthurenic aciduria”. Tohoku J. Exp. Med., 93:115-
124, 1967.
SÍNDROME ACROMEGÁLICO
Sinonimia
S. de Marie I. S. de hipersecreción pituitaria anterior.
S. de adenoma eosinófilo.
Sindromografía
Clínica
Desde el punto de vista clínico se distinguen dos síndromes:
1. Síndrome endocrino debido a la secreción hormonal.
2. Síndrome neurológico debido a los mecanismos de compresión
por el crecimiento del tumor.
Síndrome endocrino. De aparición gradual y lenta, generalmente
entre los 30 y 50 años. Se caracteriza por: cefalea,
dolor en la región dorsal del tronco, en miembros inferiores,
sudación, hipermenorrea o amenorrea, pérdida de la libido e
impotencia en el hombre. A veces hay un aumento temporal de
la libido en el momento de aparición de la enfermedad,
poliuria, polidipsia y debilidad muscular.
Cambios faciales. Prognatismo y separación de los dientes,
engrosamiento de la nariz, prominencia de los bordes
supraorbitarios y agrandamiento de los labios y de la lengua,
engrosamiento de las superficies rugosas del cráneo.
Cambios del tronco y miembros inferiores. Agrandamiento
de las manos en forma de pala, los dedos aplastados en su
punta e hiperostosis en forma de borla en las falanges terminales,
cambios en la talla del calzado que impresiona al paciente.
Cambios dérmicos. Pigmentación, hirsutismo, incremento
de la secreción sebácea.
149
Cifosis, hipertrofia muscular y articular. Disminución de
los genitales. Taquicardia e hipertensión.
Alteraciones metabólicas. Hiperglucemia, glucosuria y aumento
del metabolismo basal.
Síndrome neurológico. Cefalea de poca intensidad, de
localización bitemporal o retroocular al principio, debido al
aumento de la presión en la silla turca, más tarde la cefalea se
produce por aumento de la presión intracraneal. Atrofia óptica
primaria por presión sobre los nervios ópticos o el quiasma óptico
manifiesto por palidez progresiva de la papila, hemianopsia
bitemporal por compresión de las fibras nasales cruzadas del
quiasma y en casos avanzados ceguera completa de un ojo combinada
con hemianopsia temporal del otro. Cuando el tumor se
expande hacia atrás puede provocar hemianopsia homónima
por compresión de una cintilla óptica. En caso de tumores
muy voluminosos puede producir parálisis oculomotora y neuralgia
del trigémino (rama oftálmica) por compresión de estos
troncos nerviosos en el seno cavernoso. La expansión supraselar
del tumor puede provocar síntomas de compresión de los
pedúnculos cerebrales, diencéfalo o de los lóbulos temporales
provocando crisis uncinadas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Diabetes mellitus. Aumento de somatotrofina, de
prolactina a veces.
Radiología. Aumento de la silueta ósea del cráneo, silla
turca abierta. La tomografía puede mostrar pequeño tumor en la
hipófisis.
Campimetría.
Tomografía axial computadorizada. Cortes coronales de
la silla turca de 1,5 mm de espesor permiten hacer visibles los
adenomas y determinan el alcance de la posible extensión
supraselar, a menudo descubren los microadenomas.
Resonancia magnética nuclear. Es eficaz para la visualización
de los adenomas.
Orina. FSH disminuida, 17- cetosteroides aumentados, glucosuria,
creatinuria.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a un incremento de la secreción de la hormona de
crecimiento después de la pubertad que puede ser ocasionada
por dos formas diversas: acromegalia hipofisaria adenomatosa
primaria y acromegalia hipotalámica secundaria a un aumento en
la producción del growth-releasing-factor (GRF) con formación
secundaria de un adenoma eosinófilo o de tipo intermedio.
Se ha planteado una etiología genética de herencia autosómica
dominante con penetrancia reducida del gen.
Bibliografía
Abbassioun, K., et al.: “Familial acromegaly wich pituitary
adenoma: report of three affected sibling”. J. Neurosurg.,
64:510-512, 1986.
Marie, P. in Major, R.H.: Classic Descriptions of Diseases. ed. 2,
Springfield, Thomas, 1939.
Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow and J.J. Rupp: Clinical
Endocrinology. ed. 3, New York, Harper & Row, 1967.
SÍNDROME DE ADDISON-
-HIPOPARATIROIDISMO JUVENIL FAMILIAR
IDIOPÁTICO
Sindromografía
Clínica
Sistema endocrino:
1. Hipoparatiroidismo que se manifiesta por tettania.