Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

los huesos largos y la hipoplasia y formación de espolones en
las vértebras de la columna lumbar.
Orina. Acumulación en tejido y excreción en la orina de
dermatano y heparansulfato.
Biopsia hepática. Células de Kupffer y otros macrófagos
aumentados de tamaño y llenos de material granuloso
metacromático.
Puede evolucionar tardíamente a la cirrosis.
Sindromogénesis y etiología
Mucopolisacaridosis que se hereda con un rasgo autosómico
recesivo. Parece deberse a la falta de actividad de la alfa-1-
-iduronidasa con depósito exagerado de mucopolisacáridos
(condrointinsulfato [dermatansulfato]) y sulfato de heparina
(heparansulfato ), en muchos tejidos.
Bibliografía
Hers, H.G. and F. Van Hoof: Lysosomes and storage diseases.
Academis, New York, 1973.
Hurler, G.: “Ueber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend
am Skelettsystem”. Zschr. Kinderh., 24:220, 234, 1919.
Stambury, J.B. et al.: The metabolic basis of inherited diseases. 5 th
ed. McGraw-Hill, New York, 1983.
Williams, H.E.: “Heritable disorders of mucopolyssaccharide
metabolism”. Calif. Med., 106:306-311, 1967.
SÍNDROME DE HURLER-SCHEIE
Sinonimia
S. Compuesto de Hurler-Scheie. S. de mucopolisacaridosis
IH/S.
Sindromografía
Clínica
Se observa un desarrollo gradual de signos y síntomas durante
el primer año de vida, especialmente entre 1 y 2 años.
Durante el primer año el crecimiento tiende a ser acelerado y
después se detiene y finalmente hay deficiencia en el crecimiento.
Desarrollan macrocefalia, puente nasal deprimido, labios gruesos,
opacidad corneal, micrognatia, piel gruesa con hirsutismo,
moderada limitación articular, hernia umbilical o inguinal,
hepatosple-nomegalia, sordera, quistes aracnoideos. Infecciones
respiratorias, rinorrea, otitis.
En general las manifestaciones clínicas son menos severas
que en el síndrome de Hurler pero muy similares.
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Moderada disostosis.
Pruebas metabólicas en orina. Detección en cromatografía
de mucopolisacáridos de dermatansulfato y heparansulfato. Azul
de toluidina positivo.
Actividad enzimática. Defecto de alfa -L-iduronidasa.
Sindromogénesis y etiología
Presenta herencia autosómica recesiva, el gen mutante del
síndrome de Scheie y el del síndrome de Hurler parecen ser
mutaciones alélicas que afectan la enzima alfa-L-iduronidasa como
defecto básico, ocasionando almacenamiento de mucopolisacáridos
en parénquima y tejido mesenquimatoso.
Bibliografía
Stevenson, R.E. et al.: “The iduronidase-deficient mucopolysaccharidosis:
clinical and roentgenographic features”.
Pediatrics, 57:111-118, 1976.
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SÍNDROME DE HUTCHINSON
Sinonimia
S. de la tríada de Hutchinson.
Sindromografía
Clínica
La tríada está formada por: 1. Dientes de Hutchinson: dientes
de color sucio, con gran separación entre ellos. Incisivos
superiores estrechos, pequeños y algo arqueados en los lados,
con una depresión en el borde de corte. Los incisivos inferiores
en forma puntiaguda. El primer molar mal desarrollado. 2. Sordera.
3. Queratitis intersticial.
Exámenes paraclínicos
Examen para determinar agudeza auditiva.
Sindromogénesis y etiología
Estos síntomas son congénitos y se desarrollan durante la
infancia y los primeros años de vida en los casos de sífilis
congénita. También pueden ser observados en el raquitismo y en
lesiones traumáticas.
Bibliografía
Hutchinson, J.: “On the different forms of inflammation of the
eye consequent on inherited syphilis”. Ophth. Hosp. Rep.,
1:191-203, 1858, 226-244, 1858; 2:54-105, 1859.
: Medical Classicss, 5:138-46, 1940.
SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD
Sinonimia
S. de la progeria. S. de senilidad prematura. S. de Gilford.
Sindromografía
Clínica
Los pacientes presentan una apariencia normal al nacer en
ambos sexos y durante el primer año de vida. Después comienzan
a perder de peso, se observa retraso en el crecimiento (talla
y peso por debajo del tercer percentil). Caída del cabello que
conduce a la calvicie, ausencia de pestañas, pérdida de la grasa
subcutánea, apariencia de enano, cara pequeña, ojos prominentes,
nariz en pico, dientes irregulares y todo confiere al niño un
aspecto senil.
Se observan parches de color pardo en la piel. Órganos
sexuales infantiles, protrusión del abdomen y pobre desarrollo
muscular. Las venas son muy visibles en la cabeza por la ausencia
de la grasa subcutánea, lo que refuerza el aspecto senil.
Opacidad precoz del cristalino. Ateromatosis generalizada.
Tendencia a isquemias vasculares encefálicas o cardiacas.
Limitación de la motilidad articular por contracturas y anquilosis.
El aspecto es tan característico que con razón se ha dicho
que nada es más parecido a una progeria que otro caso de progeria
(Dieguez).
Una forma incompleta de esta afección se presenta en el
síndrome de Souquez-Charcot; una forma limitada es el síndrome
de Gottron y otra variante es el de Bamatter-Franceschetti-
-Klein-Sierro.