Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Milkman, L.A.: “Pseudofractures (hunger osteopathy late rickets,
osteomalacia)”. Am. J. Roentgen., 24:29-37, 1930.
Steinbach, H.L. and M. Noetzli: “Roentgen appearance of the
skeleton in osteomalacia and rickets”. Am. J. Roentgen., 91:955-
-972, 1964.
SÍNDROME DE MINKOWSKY-CHAUFFARD
Sinonimia
S. de esferocitosis hereditaria. S. de anemia hemolítica congénita.
S. de ictericia crónica familiar. S. de ictericia acolúrica
crónica. S. de anemia esferocítica. S. de anemia a células globulosas.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se presenta en cualquier edad y en ambos
sexos. Historia familiar. Uno de los padres (discinesia vesicular)
y la mitad de los hermanos están afectados. Los síntomas comienzan
en edades tempranas o adolescencia con diferentes
grados de intensidad que a veces no llaman la atención:
anorexia,laxitud, pubertad retardada. Episodios agudos recurrentes
caracterizados por fiebre, taquicardia, dolor abdominal,
disnea y vómitos.
Examen físico. Íctero discreto persistente. A veces úlceras
en las piernas. Esplenomegalia y en ocasiones discreta
hepatomegalia. Pueden existir anomalías.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Lo característico es el hallazgo de esferocitos en la
extensión de sangre en menor o mayor cantidad.
La prueba más exacta si hay dudas y para valorar
cuantitativamente la presencia de esferocitos es la fragilidad
osmótica. Como los esferocitos tienen disminución del área superficial
por unidad de volumen, sufren lisis con mayor facilidad
cuando están expuestos a soluciones con baja concentración de
sal.
Sindromogénesis y etiología
Aunque el defecto exacto en la esferocitosis hereditaria no
se conoce, afecta las proteínas del citoesqueleto.
Casi todos los pacientes tienen deficiencia importante de
espectrina proporcional a la gravedad de la anemia. El contorno
esferoidal y la estructura rígida de los eritrocitos impiden su
paso por el bazo; ahí quedan expuestos a un ambiente en el cual
no pueden conservar su intenso metabolismo. La primera lesión
que sufren en el bazo es una mayor pérdida del “condicionamiento”
de la superficie de la membrana, que a su vez produce
una subpoblación de eritrocitos hiperesferoidales en sangre
periférica, los cuales serán después destruidos en el bazo.
La patogenia molecular de este trastorno no está plenamente
definida.
La etiología es debida a un gen mutante que se hereda con
carácter autosómico dominante, y que expresa la deficiencia de
ankirina, proteína necesaria para mantener la estructura de la
membrana celular.
Bibliografía
Chauffard, M.A.: “Pathogenie de l’ictere congenital de l’ adulte”.
Sem. Med. (Paris) 27:25-29, 1907.
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Hanspal, M., et al.: “Molecular basis of spectrin and ankiryn
deficiencies in severe hereditary spherocytosis: eveidence implicating
a primary defect of ankyrin”. Blood, 77:165-173, 1991.
Minkowski, O.:“Ueber eine hereditare, unter dem Bilde eines
chronischen Ikterus mit Urobilinuric, Splenomegalie und
Nierensiderosis verlaufende Affection”. Verh. Dtsch. Kongr. inn.
Med., 18:316-319, 1900.
Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology. ed. 6, Philadelphia, Lea &
Febiger, 1967.
SÍNDROME DE MIRIZZI
Sinonimia
S. de obstrucción del ductus hepaticus. S. de estenosis del
ductus hepaticus.
Sindromografía
Clínica
Los síntomas son los de una hepatocolangiitis (dolor, fiebre,
escalofríos, ictericia, prurito). Si el diagnóstico no es precisado
puede conducir a una cirrosis biliar secundaria.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido y tomografía axial computarizada. Pueden
hacer el diagnóstico.
Colangiografía. Por cualquier vía, precisa la compresión
del conducto hepático y/o la obstrucción producida por el
cálculo.
Sindromogénesis y etiología
En general el síndrome de Mirizzi es producido por un
cálculo impactado en el cístico o en el cuello de la vejiga, lo que
provoca una compresión parcial del conducto hepático debido a
que el cístico corre paralelo a dicho conducto. En algunos casos
la obstrucción puede ser funcional refleja a punto de partida del
propio fenómeno litiásico. Puede acompañarse de fístula
colecistohepatocoledociana o cistohepatocoledociana.
Bibliografía
Albot, G. and M. Cortville: “De pathologie van de ductus hepaticus”.
Belg. t. Geneesk., 10:452-465, 1954.
Mirizzi, P.L.: “Síndrome del conducto hepático”. G. Int. Chir.,
8:731-777, 1948.
SÍNDROME DEL MUÑÓN CÍSTICO
Sinonimia
S. de la vesícula remanente. S. del conducto cístico remanente.
Sindromografía
Clínica
Los síntomas aparecen varios años después de una
colecistectomía y se caracteriza por crisis dolorosas en
hipocondrio derecho con irradiación al hombro, náuseas y vómitos,
raramente escalofríos y fiebre.
Examen físico. Ictericia en la mayor parte de los casos.
Maniobra de Murphy positiva.