Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE ACANTOSIS NIGRICANS-
-ADENOCARCINOMA
Sinonimia
S. de acantosis nigricans maligna o del adulto. S. de acantosis
nigricans.
Sindromografía
Clínica
Comienza en la edad adulta y se caracteriza por:
1. Manifestaciones cutáneas: alteraciones de la piel, caracterizadas
por papilomatosis e hiperpigmentación de color
grisáceo pardusco o negro en las axilas, cuello, nuca, genitales
y otras áreas de flexión. Puede haber hiperqueratosis
palmoplantar.
2. Manifestaciones bucales: hipertrofia y alargamiento de las
papilas del dorso y bordes laterales de la lengua. Los labios,
especialmente el superior, pueden estar aumentados de tamaño
y presentar excrecencias filiformes o papilomatosas.
La mucosa bucal puede presentar una apariencia blanca y
aterciopelada.
3. Adenocarcinoma del tracto gastrointestinal, pulmón o mama.
Menos frecuentemente de otros órganos: vesícula biliar,
páncreas, útero y ovarios. En ocasiones: carcinoma testicular
y linfomas. El 60 % de los casos corresponde a un cáncer
gástrico.
Las lesiones de acantosis pueden aparecer antes, al
comienzo o durante la neoplasia y aumentan con el desarrollo
de ésta. También debemos señalar que cuando la neoplasia
es erradicada, las lesiones van desapareciendo.
Es bueno precisar que existe otro tipo de acantosis denominada:
acantosis nigricans verdadera benigna, que se inicia
después del nacimiento, en la infancia o pubertad. No se acompaña
de lesiones endocrinas y neoplásicas, y se hereda de
forma dominante con penetrancia casi completa. Puede mantenerse
estacionaria durante varios años o experimentar una
regresión completa.
Existe otra variedad de acantosis que forma parte del
síndrome de Bloom, la lipodistrofia congénita y el síndrome
de Rud.
Exámenes paraclínicos
Deben realizarse los necesarios para el diagnóstico de
los carcinomas viscerales. Además, estudio de la respuesta a
la insulina.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es genética y se trasmite por herencia
autosómica dominante; para la acantosis nigricans asociada
con resistencia a la insulina se ha reportado una mutación en
el gen receptor de la insulina.
SÍNDROMES DERMATOLÓGICOS
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Bibliografía
Curth, H. O.: “Die Probleme der Acanthosis Nigricans”. Hautarzt,
15:433-439, 1964.
Schwenk, W.F. et al.: “Familial insulino resistance and acanthosis
nigricans: presence of a postbinding defect”. Diabetes, 35:33-
37, 1986.
Tasjian, D. and M. Jarrat: “Familial acanthosis nigricans”. Arch.
Derm., 120:1351-1354, 1984.
SÍNDROME DE ACRODERMATITIS
ENTEROPÁTICA
Sinonimia
S. de Danbolt-Closs. S. de Brandt. S. de acrodermatitis
enteropática- deficiencia de cinc.
Sindromografía
Clínica
Se observa en ambos sexos y comienza en la infancia entre las
3 semanas y 18 meses de nacido, y se acompaña de trastornos
gastrointestinales, especialmente diarreas intermitentes. En la fase
aguda puede haber alteraciones psíquicas de tipo esquizoide.
Retardo del crecimiento y fotofobia.
Examen físico. La erupción primaria es vesiculoampollar,
simétrica y agrupada. Se localiza alrededor de los orificios naturales
(boca, ano, bulba) y en los ojos, occipucio, codos, rodillas,
manos y pies. Posteriormente se forman costras, y las placas
pueden convertirse en lesiones psoriasiformes. Son frecuentes las
lesiones de paroniquia. La alopecia es constante y además se
puede perder el pelo de las cejas y pestañas, y acompañarse de
lesiones características de la blefaritis y la conjuntivitis. Hay
hipoplasia del timo.
La evolución es intermitente y durante las exacerbaciones
existe depresión mental, con más o menos estupidez, indiferencia
y pérdida del apetito. Tiene tendencia a ser más leve al aumentar
la edad.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel y estudio de las enzimas digestivas. Son
importantes, con frecuencia se encuentra Candida albicans en las
lesiones.
Sangre. Concentración de cinc y fosfatasa alcalina muy bajas
en suero.
Orina. Muy baja concentración de cinc.
Sindromogénesis y etiología
Se ha considerado que es debido a una herencia autosómica
recesiva, pues se han presentado casos familiares.
Se debe a la ausencia de una proteína de bajo peso molecular
que constituye el factor de unión al cinc, lo que determina una
deficiente absorción de este elemento. Este factor es producido
por el páncreas, se une al cinc en la dieta y lo transporta al interior
de las células epiteliales.