Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Se debe a trastornos del metabolismo que provocan un aumento
de lípidos en el cerebro (gangliósidos). Existe una deficiencia
de peroxidasa en pacientes con las formas infantil y juvenil
de lipofuscinosis ceroide.
Es de etiología genética y se hereda con carácter autosómico
recesivo.
Bibliografía
Kufs, H.: “Uber eine Spatform der amaurotischen Idiotie und ihre
heredofamiliaren Grundlagen.” Z. Neurol. Psychiat., 95:169-
-188, 1925.
SÍNDROME DE KUMMELL
Sinonimia
S. de compresión por fractura vertebral.
Sindromografía
Clínica
Aparece meses después de un trauma de mayor o menor
cuantía directo o indirecto de las vértebras. Formación de cifosis
(giba) asociada o no a síntomas neurológicos, dolor, parálisis de
miembros inferiores, trastornos de esfínteres.
Sindromogénesis y etiología
La lesión producida por la fractura origina cambios
degenerativos de la estructura vertebral con deformación ósea,
pero sin signos inflamatorios.
Bibliografía
Kummell, H.: “Ueber traumatische Ezkrankungen der Wirbelsauld.”
Deut. Med. Wschr., 21:180-181, 1895.
SÍNDROME DE LAMBERT-EATON
Sinonimia
S. de pseudomiastenia. S. miasténico asociado con carcinoma
bronquial. S. de neoplasia bronquial con síndrome miasténico.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se presenta en la edad media de la vida y se
caracteriza por debilidad, fatiga fácil fundamentalmente de los
músculos de la cintura pelviana y muslo acompañado, por lo
general, de sequedad de la boca, impotencia sexual, dolor de los
muslos, parestesias periféricas con disminución o abolición de
los reflejos tendinosos, ptosis palpebral y diplopía.
El síndrome se acompaña en el 7 % de los casos (el más
frecuente, 50 %, es el carcinoma pulmonar) del cuadro clínico
propio de la pseudomiastenia. Al contrario que en la miastenia
gravis, los músculos bulbares extraoculares no se afectan y la
fuerza muscular mejora con el ejercicio repetitivo.
Examen físico. Disminución de los reflejos tendinosos, dificultad
para levantarse de la silla o sillón.
Signos relacionados con el carcinoma bronquial. Se puede
diferenciar de la miastenia gravis, porque cuando se realiza
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sucesivamente la maniobra de levantarse estando el paciente sentado,
va siendo más fácil en este síndrome; al revés de lo que
ocurre en la miastenia, que cada vez es más difícil hasta que le es
imposible al enfermo.
Exámenes paraclínicos
Electromiografía. Muestra aumento del potencial de
acción patognomónico de amplitud con estimulación repetitiva
intensa.
Microscopia electrónica del músculo. Muestra un aumento
de los pliegues de la membrana presináptica en la unión
mioneural.
Radiología de tórax, broncografía y broncoscopia. Permiten
precisar el diagnóstico.
Sindromogénesis y etiología
Conjunto de manifestaciones neurológicas de neoplasias
sistémicas (el 50 % de los pacientes con este síndrome tienen
neoplasia pulmonar, oat cells, o anaplásico) cuyo defecto fisiológico
básico es una falta de liberación de acetilcolina, en los
axones terminales de la neurona motora. Esta alteración se debe
probablemente a sustancias secretadas por las células tumorales.
Se ha planteado la posibilidad de que se deba a anticuerpos
dirigidos contra una parte de las terminaciones nerviosas, que
daría como resultado la disminución de la cantidad de acetilcolina
secretada por la placa motora en respuesta a un estímulo
nervioso, al observar que los ratones inyectados con IgG sérica
de pacientes desarrollan características electrofisiológicas y
electromicroscópicas del síndrome.
Bibliografía
Anderson, J. H.; H. D. Churchill-Davidson and A.T. Richardson:
“Bronquial neoplasm with myasthenia.” Lancet, 2: 1291-
-1293, 1953.
Kennedy, W. R.: “The myasthenic syndrome associated with small
oat cell carcinoma of lung (Eaton-Lambert syndrome).”
Neurology, 18: 757-766, 1968.
Lambert, E. H.; L. M. Eaton and E. D. Rooke: “Defect of
neuromuscular conduction associated with malignaut neoplasm.”
Amer. J. Physiol., 187:612-613, 1956.
Prior, C. et al.: “Action of Lambert-Eaton myasthenic syndrome.
IgG at mouse motor nerve teminals.” Ann. Neurol., 17:587, 1985.
Spence. A. M.; M. S. Sumi and R. Ruff: “Paraneoplastic syndromes
that involve the nervous system.” Curr. Probl.Cancer., 8:4, 1983.
Stolinsky, D.C.: “Paraneoplastic syndromes.” West. J. Med.,
132:189. 1980.
SÍNDROME DE LATIRISMO
Sinonimia
S. de lupinosis.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome es más frecuente en hombres. De aparición
brusca, precedida por la exposición al frío o a la humedad (al
relente). Al despertar y levantarse, el paciente se queja de dolor
en la región lumbar, debilidad de miembros inferiores, ligera fiebre
(en ocasiones), parestesias. La debilidad, que al principio es
ligera, progresa y llega a una parálisis espástica permanente, con
pérdida del control vesical y rectal e impotencia. Posteriormente
aparecen: pérdida de la sensibilidad al dolor y la temperatura,
hiperreflexia tendinosa y signo de Babinski.