Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Medulograma. Hipoplasia del sistema eritropoyético.
Sindromogénesis y etiología
Se ha sugerido anormalidad del metabolismo del triptófano,
anormalidad congénita de sensibilidad a la eritropoyetina que
causa una deficiencia funcional de precursores eritroides y más
recientemente, alteraciones de factores de crecimiento hematopoyético
y de ligandos para el receptor tirosinaquinasa.
La heterogeneidad en la patogénesis y la observación de
herencia autosómica recesiva y dominante, sugieren heterogeneidad
genética.
Bibliografía
Abkowitz, J.L. et al.: “Diamond-Blackfan anemia: in vitro response
of erythroid progenitor to the ligand for c-kit”. Blood, 78:2198-
-2202, 1991.
Diamond, L.K. and K. D. Blackfan: “Hypoplastic anemia”. Amer.
J. Dis. Child., 56:464-67, 1938.
Tartaglia, A.P.; S. Propp; A.P. Amarose, et al.: “Chromosome
abnormality and hypocalcemia in congenital erythroid
hypoplasia (Blackfan- Diamond´s syndrome)”. Amer. J. Med.,
41:990-99, 1966.
SÍNDROME DE BLEFAROFIMOSIS
Sinonimia
S. de blefarofimosis familiar.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por un patrón dismórfico facial
en el que se destacan las hendiduras palpebrales cortas con
desplazamiento del canto interno, depresión del puente nasal,
ptosis palpabral, estrabismo. Desarrollo incompleto de los pabellones
auriculares. Se describen dos tipos:
Tipo I. Presenta hipogonadismo variable con infertilidad
en las mujeres.
Tipo II. No presenta defecto de fertilidad. Los pacientes
pueden tener ocasionalmente retardo mental y defectos cardiacos.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo. Para estudio del hipogonadismo, en algunos casos
se han reportado aberraciones cromosómicas estructurales
con puntos de ruptura en 3q21-23 o deleción 3q2.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología genética con herencia autosómica
dominante y con características diferentes para cada tipo.
Tipo I. Con infertilidad que se hereda como un rasgo
autosómico dominante limitado al sexo, las causas de infertilidad
son desconocidas. Los hombres trasmiten el rasgo a los dos
sexos pero las mujeres no se reproducen.
Tipo II. Herencia autosómica dominante sin diferencias
de sexo.
Las alteraciones cromosómicas detectadas en algunos pacientes
con el síndrome han sugerido la localización del gen
en 3q2.
Bibliografía
Alvarado, M.; M. Bocian and A.P. Walker: “Instersticial deletion
of the long arm of chromosome 3: case report, review and
443
definition of a phenotype”. Am. J. Med. Genet., 27:781-786,
1987.
SÍNDROME DE BÖRJESON-FORSSMAN-
-LEHMANN
Sinonimia
S. de retardo mental-epilepsia-trastornos endocrinos.
Sindromografía
Clínica
Casi todos los casos son varones; algunas hembras portadoras
con moderado retardo mental.
Examen físico. Facies: gruesa por obesidad difusa con hendiduras
palpebrales estrechas y orejas grandes no deformadas.
Tronco: ginecomastia por obesidad y abundante panículo adiposo
abdominal. Miembros genu valgum. Sistema nervioso central:
retardo mental intenso con cociente intelectual entre 20-40,
epilepsia toda la vida. El crecimiento es deformado con talla final
entre 136 y 156 cm.
Exámenes paraclínicos
Orina. 17-cetosteroides y gonadotropinas bajas.
Estudio funcional. Captación de yodo radiactivo, yodo
proteico y cromatografía de aminoácidos, normales.
Sindromogénesis y etiología
Las familias reportadas permiten plantear herencia recesiva
ligada al cromosoma X.
Se ha demostrado ligamiento que permite asumir la localización
del gen en Xq26-27.
La etiología parece ser genética.
Bibliografía
Baar, H.S. y J. Galindo: “The Börjeson-Forssman-Lehmann
syndrme”. J. Ment. Def. Res., 9:125, 1965.
Börjeson, M.; H. Forssman and D. Lehmann: “Combination of
idiocy, epilepsy, hypogonadism, dwarfism, hypometabolism and
morphologic pecularities in inherited as an X-linked recessive
syndrome”. Proc. 2 nd . Int. Cong. Ment. Retard. Viena (1961)
Part. 1:188, 1963.
Holmes, L.B. et al.: Mental retardation. MacMillan C., New York,
1972, p.25.
Turner, G.; A. Gedeon, J. Mulley et al.: “Börjeson-Forssman-
-Lehmann syndrome: Clinical manifestations and gene
localization to Xq26-27”. Am. J. Genet. 34:463-469, 1989.
SÍNDROME DE BYLER
Sinonimia
S. Fatal. S. familiar. S. de colestasis intrahepática. Cirrosis
familiar progresiva colestática.
Sindromografía
Clínica
Se afectan ambos sexos en miembros de familiares de judíos
que lleven el apellido Byler. Comienza en los primeros años de la
infancia. Se caracteriza por episodios recurrentes de ictericia
acompañados de procesos infecciosos. Epistaxis. Prurito.
Diarreas con heces fétidas y sueltas, a continuación se instala la
ictericia.