Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

disfunción de las células beta de los islotes de Langerhans,
desbalance hormonal o neutralización de la insulina (por
autoanticuerpos o adquirida). La microangiopatía puede estar
presente desde el nacimiento como un trastorno localizado o
adoptar una distribución difusa.
SÍNDROME DE DIARREA CONGÉNITA
CON ALCALOSIS HIPOCLORÉMICA
Sinonimia
S. de clorurrea.
Sindromografía
Clínica
Se manifiesta después del nacimiento con diarreas acuosas
profusas sin vómitos, dificultad para ganar peso, buen apetito
excepto en los períodos de deshidratación.
Examen físico. Negativo.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Cloro bajo, bicarbonato alto, sodio bajo, potasio
normal excepto cuando la diarrea es severa; pH elevado (7,64).
Creatinina, glucemia, proteína y calcio normales.
Heces. Cloro alto, sodio bajo, pH ácido, secreción gástrica
y duodenal normal.
Orina. pH ocasionalmente más alto que el plasma, no color,
sodio bajo, potasio variable.
Sindromogénesis y etiología
Defecto congénito que afecta la absorción intestinal de
agua, cloro y sodio.
Bibliografía
Gamble, J.: “Congenital alkalosis with diarrhea”. J. Pediat.,
26:519-532, 1945.
Milue, M.D.: “Hereditary abnormalities of intestinal absorption”.
Br. Med. Bull., 23:279-284, 1968.
SÍNDROME DE DISGENESIA GONADAL PURA
(XY)
Sindromografía
Clínica
Fenotipo femenino, falta de pubertad y fertilidad. No estigmas
de síndrome de disgenesia gonadal (ver éste).
Exámenes paraclínicos
Estudio cromosómico. Cariotipo XY. En el momento de
la aparición temprana de síntomas puberales no se evidencia
actividad gonadal y hay aumento de las gonadotropinas.
Sindromogénesis y etiología
Falla en el desarrollo de testículos en el feto y éste adquiere
un fenotipo femenino. Hay trazas de gónadas en el lugar donde
se esperaría encontrar ovarios y presencia de útero y trompas
pequeñas. Es un síndrome diferente al de feminización testicular,
al de Savage y al de disgenesia gonadal.
Se trata de mutaciones del gen SRY en los brazos cortos del
cromosoma Y adyacente a la región pseudoauto-sómica, este gen
codifica para una proteína responsable de la diferenciación de la
gónada primitiva a la formación de un testículo y de la produc-
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ción local de una proteína, gen que inhibe el desarrollo de los
conductos müllerianos.
Bibliografía
Frasier, S.D.; R.A. Bashore and H.D. Mosier: “Gonadoblastoma
associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins”.
J. Pediat., 64:740-745, 1964.
Sternberg, W.H. and D.L. Barclay: “Familial XY gonadal
dysgenesis”. Lancet, 2:946, 1967.
Wermer M.H., et al.: “Molecular determinants of mammalian sex”.
Tibs. 21:302-307, 1996.
SÍNDROME DE DISTOCIA-DISTROFIA
Sinonimia
S. de distocia-dispituitarismo.
Sindromografía
Clínica
Las mujeres afectadas por este síndrome tienen figura
achaparrada, cuello un poco grueso, espalda ancha, muslos
cortos y tendencia a la obesidad.
Pueden tener distribución masculina del pelo; las manos
cortas y gruesas con los tres dedos medios aproximadamente del
mismo largo. Pelvis ósea de tipo androide. Vagina corta con
cuello uterino pequeño. Subfértiles. Dismenorrea espasmódica,
tendencia al aborto y alta incidencia de eclampsia. El trabajo de
parto comienza con la cabeza del feto todavía alta y en la mayoría
de los casos occipucio posterior. Hay ruptura temprana de
membranas.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Horner, D.A.: “Bradytocia, a study based on 500 cases in the
Chicago Lying-In Hospital”. Surg. Gynec. Obstet.: 44:194-201,
1927.
Williams, B.: “Dystocia dystrophia syndrome”. J. Obstet. Gynec.
Brit. Emp., 49:412-425, 1942.
SÍNDROME DE DISTROFIA DE DUCHENNE
EN LA HEMBRA
Sindromografía
Clínica
La hembra es solamente portadora, ya que tiene una forma
de trasmisión recesiva ligada al sexo. El estado de portador sin
manifestaciones clínicas, puede identificarse en el 80% de los
casos por estudio bioquímico: incremento de la creatina
fosfoquinasa. Ocasionalmente la hembra puede presentar síntomas
clínicos típicos de síndrome de Duchenne (véase). El curso
es habitualmente moderado y de lenta evolución.
Sindromogénesis y etiología
La ocurrencia de formas con manifestaciones clínicas en la
hembra es difícil de explicar por el tipo de patrón hereditario.
Hay que considerar las posibilidades siguientes:
1. Mosaicismo cromosómico.