Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE BIEMOND I
Sinonimia
S. hipotalámico de Biemond.
Sindromografía
Clínica
Obesidad homogéneamente distribuida, hipogonadismo secundario,
con impotencia. Polidactilia posaxial especialmente
en los pies y coloboma bilateral del iris. Oliguria intermitente.
Accesos de vértigo y lipotimia. Alteraciones psíquicas y oligofrenia.
Sindromogénesis y etiología
Existen pocas familias reportadas. La presencia de coloboma
del iris en cuatro generaciones de una familia y de polidactilia
posaxial de los pies en el padre y tíos paternos de casos con
todos los defectos del síndrome, sugieren una mutación
autosómica dominante con expresividad variable.
La etiología es genética.
Bibliografía
Biemond, A.: “Het syndrom van Laurence-Biedl en een
aanverwant, nieuw syndroom.” Ned. Tschr. Geneesk., 78:1801-
-1814. 1934.
SÍNDROME DE BIGLIERI
Sinonimia
S. de deficiencia de 17-hidroxilasa.
Sindromografía
Clínica
Se trata de un cuadro extremadamente raro, muy pocos
casos se han reportado en la literatura internacional, todos en el
sexo femenino. Se observa una amenorrea primaria, retardo o
ausencia del desarrollo de las características sexuales secundarias,
fatiga, marcada debilidad muscular de tipo episódica, entumecimiento
y hormigueo en los miembros y caída parcial del
cabello. No hay desarrollo de las mamas, escaso vello corporal,
útero infantil, ovarios pequeños a la palpación, facies con arrugas
y signos de envejecimiento, acompañado todo ello de
hipertensión. La respuesta al tratamiento es óptima.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipocaliemia, alcalosis. Bajos niveles de cortisol,
de testosterona y androsterona. ACTH marcadamente aumentado.
Orina. Incremento de 11-oxicorticosteroides, 17-cetosteroides
aparentemente normal, el pregnantriol está marcadamente disminuido.
Baja excreción de estrona y estradiol, incremento de
gonadotropina urinaria, incremento en la producción de
desoxicorticosterona, corticosterona, progesterona y
aldosterona.
Electrocardiograma. Signos de hipocaliemia.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de un defecto congénito de la actividad de la 17-
-hidroxilasa, lo que origina la reducción de la síntesis de cortisol,
estrógenos y andrógenos.
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Bibliografía
Biglieri, E.G.; M.A. Herron and N. Brust: “17-hydroxylation
deficiency in man”. J. Clin. Invest., 45:1946-1954, 1966.
Goldsmith, O.; D.H. Solomon and R. Horton: “Hypogonadism and
mineralocorticoid excess. The 17-Hydroxylase deficiency
syndrome”. New Engl. J. Med., 277:673-677, 1967.
SÍNDROME DE BRISSAUD I
Sinonimia
S. de Brissaud-Meige. S. de infantilismo de Brissaud.
Sindromografía
Clínica
Poco desarrollo del sistema esquelético, cara redonda,
abdomen prominente, panículo engrosado, escaso desarrollo
genital, ausencia de dentición definitiva, ausencia de pelo
corporal.
Sindromogénesis y etiología
Constituye un tipo de enanismo hipofisario.
Bibliografía
Brissaud, P.: “L’infantilisme vrai”. N. Inconog de la Salpetriere,
Paris, 20:1,1907.
SÍNDROME DE BÜRGER-GRÜTZ
Sinonimia
S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo I. S. de hiperquilomicronemia
familiar. S. de hiperlipemia familiar inducida
por grasa. S. de hiperlipemia idiopática. S. de hiperlipemia con
hepatosplenomegalia lipoidea. S. de hiperlipemia familiar esencial.
S. de hiperlipemia abdominal aguda.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos, de aparición temprana, se pone en
evidencia tan pronto el niño comienza a ingerir grasa. Se presentan
crisis de dolor abdominal, malestar y anorexia, sin náuseas ni
vómitos; las crisis pueden acompañarse de fiebre.
Examen físico. Xantomas eruptivos en cualquier sitio, incluidas
las mucosas, constituidos por nódulos amarillentos de
base eritematosa que van desvaneciéndose hasta desaparecer en
pocas semanas. Signos de irritación peritoneal. Hepatosplenomegalia,
zona esplénica sensible. Las crisis se desencadenan
con la ingestión de grasas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperlipemia que sigue a la ingestión de grasa;
leucocitosis durante las crisis. Función hepática normal.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología genética con herencia autosómica
dominante.
El defecto básico consiste en la deficiencia de la enzima
lipoproteinlipasa.