Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos, la edad gestacional y el peso al nacer
generalmente son normales. El crecimiento durante el primer
año, por lo general, es normal y luego se retrasa intensamente.
En ocasiones hay un comienzo tardío alrededor de los 10 años
con crecimiento lento. Desarrollo puberal normal o retardado,
talla más retardada que el peso.
Exámenes paraclínicos
Plasma. Hormona del crecimiento ausente o disminuida,
no hay aumento después de estimulación con insulina. Niveles
normales de TSH, ACTH y gonadotropinas, hipoglucemia.
Radiología. Marcado retardo de la edad ósea. No lesiones
selares.
Sindromogénesis y etiología
Deficiencia aislada de la secreción de hormona del crecimiento.
Se han reportado casos familiares que se trasmiten por
herencia autosómica recesiva pero son raros; muchas veces son
debidos a craneofaringiomas y otras causas no genéticas.
Los pacientes muestran pérdida secuencial de las hormonas
tróficas de la pituitaria anterior.
Bibliografía
Antonin, J.M.F.: “Hypothalamo-hypophysarer Zwergwuhs mit
spontaner”. Pubertat. Helvet. Paediat. Acta., 16:267-276, 1961.
Gilford, H.: “Ateleiosis: form of dwarfism”. Practitioner,
70:797-819, 1903.
Mc Arthur, R.G. et al.: “The natural history of familial
hypopituitarism”. Am. J. Med. Genet., 22:553-566, 1985.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE 5-ALFA-
-REDUCTASA
Sindromografía
Clínica
1. Hipospadia perineoescrotal grave, prepucio en capuchón,
hendidura uretral ventral y abertura de la uretra en la base del
pene.
2. Bolsa vaginal ciega de tamaño variable que se abre en el seno
urogenital o en la uretra, inmediatamente por detrás del orificio
uretral.
3. Testículos bien desarrollados, con epidídimos, conductos
deferentes y vesículas seminales normales, desembocadura
de los conductos eyaculadores en la vagina de fondo ciego.
4. Hábito externo femenino sin desarrollo mamario pero con
pelos axilar y pubiano normales.
5. Ausencia de genitales internos femeninos.
6. Masculinización en grado variable al llegar a la pubertad.
Exámenes paraclínicos
Testosterona plasmática. Normal.
LH plasmática. Poco elevada; deficienca de la enzima 5-
-alfa-reductasa medida en biopsia de tejido y fibroblastos cultivados;
otras veces esta enzima está ausente funcionalmente o su
estructura es anormal aunque se sintetiza normalmente.
Sindromogénesis y etiología
Forma autosómica recesiva de pseudohermafroditismo
masculino. En un embrión masculino con síntesis normal de
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testosterona y receptores normales para andrógenos se esperaría
que un fallo en la producción de dihidrotestosterona resultara
en este fenotipo, por deficiencia de la enzima 5-reductasa, que
convierte la testosterona en dihidrotestosterona.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA
DE CICLOHIDROLASA
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos, y se manifiesta desde el nacimiento.
Examen físico. Retraso mental, microcefalia, movimiento
errático de los ojos, atrofia óptica bilateral, reflejos normales.
Exámenes paraclínicos
Electroencefalograma. Hipsoarritmia.
Tomografía axial computadorizada. Muestra dilatación
de los ventrículos cerebrales, atrofia cortical.
Sangre. Actividad disminuida de la ciclohidrolasa en
eritrocitos y tejido hepático. No disminución de la actividad de
forminotransferasa en eritrocitos y tejido hepático.
Sindromogénesis y etiología
Deficiencia de ciclohidrolasa.
Bibliografía
Arakawa, T.S.; M. Fujii; K. Ohara; S. Watanabe, et al.: “Mental
retardation with hyperfolic-acidemia not associated with
formiminoglutamic aciduria; cyclohydrolase deficiency
syndrome”. Tohoku J. Exp. Med., 88:341-352, 1966.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA
DE TRIOSAFOSFATO ISOMERASA
Sinonimia
S. de deficiencia de TPI (triosafosfato isomerasa).
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos, comienza en la infancia. Hemólisis crónica
o crisis hemolítica. En homocigotos, después del primer año
de vida aparece un síndrome atípico neurológico progresivo,
esplenomegalia, infecciones recurrentes, muerte súbita.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Deficiencia de TPI en hematíes y leucocitos, ligera
macrocitosis, algunos hematíes con prolongaciones digitales.
La autohemólisis casi siempre se corrige completamente con
glucosa o adenosintrifosfato.
Sindromogénesis y etiología
Deficiencia de triosafosfato isomerasa en hematíes y
leucocitos.
Bibliografía
Schneider, A.S.; W.N. Valentine; M. Hattori, et al.: “Herediatry
hemolytic anemia with triosephosphate isomerase deficiency”.
N. Engl. J. Med., 272:229-235, 1965.