Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

forman a partir de las proenzimas correspondientes, por la
tripsina.
El déficit de tripsinógeno le resta al jugo pancreático su
capacidad proteolítica, lo que origina una malabsorción proteica
y desnutrición que, a su vez, facilita la esteatorrea y acentúa la
malnutrición.
Este síndrome tiene etiología genética y se trasmite en forma
autosómica recesiva.
Bibliografía
Gryboski, J.: Gastrointestinal problems in the infant. Ed. Saunders,
Filadelfia, 1975, p. 460.
Townes, P.L.: “Trypsinogen deficiency disease”. J. Pediat.,
66:275, 1965.
Townes, P.L.; M. Bryson and G. Miller: “Further observation on
trypsinogen disease: report of a second case”. J. Pediat., 71:220,
1967.
Townes, P.L.: “Proteolitic and lipolitic deficiency of the exocrine
pancreas”. J. Pediat., 75:221, 1969.
Townes, P.L.; M. F. Bryson and G. Miller: “Further observation
trysinogen deficiency disease; report of a second case”. J. Pediat.,
71:220-24, 1967.
SÍNDROME DE DI GEORGE
Sinonimia
S. de la tercera y cuarta bolsas faríngeas. S. de ausencia
congénita de timo y paratiroides. S. de aplasia tímica.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos, comienzo temprano en el primer año
de vida.
Infecciones severas y frecuentes, particularmente respiratorias
por diversos microorganismos. Diarrea, tetania hipocalcémica
en el recién nacido. Hallazgos faciales: nariz ancha, labio
superior retraído, mandíbula hipoplásica, inserción baja de las
orejas, fusión del hélix y antehélix.
Retardo mental. Infecciones graves (hongos, virus,
piógenos).
Examen físico. Tetania, convulsiones. Signos de Chvostek
y Trousseau. Fisuras patológicas de labios, nariz y orejas;
micrognatia; cardiopatía congénita (en especial arco aórtico a la
derecha y tetralogía de Fallot). Deshidratación, infección
pulmonar y mucosa. Malformaciones severas: microcefalia,
cardiopatías, etcétera.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia, linfopenia progresiva, hipocalcemia,
hiperfosforemia.
Radiología. Ausencia de sombra tímica en la primera semana
del nacimiento, anomalías del arco aórtico, atresia esofágica,
fístula traqueoesofágica, cardiopatía congénita.
Pruebas inmunológicas. Deficiente respuesta a la
fitohemoglutinina, déficit de inmunidad demorada, rechazo del
homoinfarto, contenido normal de inmunoglobulinas séricas,
buena respuesta de anticuerpos, función normal de los
neutrófilos.
Sindromogénesis y etiología
Puede ser originado por: ausencia congénita, hipoplasia o
ectopia de paratiroides; ausencia del timo. Estas alteraciones
producen el cuadro clínico.
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Se debe a una embriopatía en la octava semana. Fallo del
desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, lo que da lugar
a una secuencia malformativa en el 60 % de los casos se acompaña
de un variado grupo de malformaciones.
Etiológicamente se ha asociado a la exposición prenatal de
alcohol y se han reportado casos con deleción 22 g.
La etiología es genética y la mayoría de los casos son esporádicos;
sólo se ha reportado un caso familiar en hermanos.
Bibliografía
DiGeorge, A.M.; M.D. Cooper; R.D.A. Peterson and R.A. Good:
“New concept of cellular basis of immunity”. J. Pediat., 67:907-
-08, 1965.
Jones, K.L.: Smith’s recognizable patterns of humane
malformation. 4ths edition, 1988, W.B. Sanders Company,
Philadelphia.
Lischner, H.W.; C.W. Wright and Le Riche et al.: “Partial DiGeorge
syndrome with substantial cell-mediated inmunity”. Am. J. Dis.
Child., 130:316, 1976
Lobdell, D.H.: “Congenital absence of parathyroid glands”. Arch.
Path., 67:412-15, 1959.
Taitz, L.S.; C. Zarate-Salvador and R.S. Schartz: “Congenital
abscence of the parathyroid and thymus glands in an infant (II
and IV pharingeal poch syndrome)”. Pediatrics, 38:412, 1960.
SÍNDROME DE DIABETES NEFROGÉNICA
HEREDITARIA
Sinonimia
S. del bebé poliuro-polidípsico. (Ver síndrome de diabetes
resistente a la ADH.)
Sindromografía
Clínica
Se manifiesta en varones hijos de mujeres portadoras (que
presentan solamente un grado menor del mismo trastorno). Hay
polidipsia, poliuria, resistencia a la ADH desde la infancia,
deshidratación, retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Orina. Baja densidad, incapacidad de concentración. Incapacidad
de respuesta a la vasopresina.
Sindromogénesis y etiología
Síndrome hereditario ligado al sexo que provoca serios
trastornos en varones.
Bibliografía
Carter, C. and M. Simpkiss: “Carrier state in nephrogenic diabetes
insipidus”. Lancet, 2:1069-73, 1956.
Forssman, H.: “On hereditary diabetes insipidus, with special regard
to a sex-linked form”. Acta Med. Scand. Suppl., 159:1-196,
1945.
Williams, R.H. and C. Henry: “Nephrogenic diabetes insipidus
transmitted by females and appearing during infancy in males”.
Ann. Int. Med., 27:84-95, 1947.
SÍNDROME DE DIABETES TRANSITORIA
EN LA INFANCIA
Sinonimia
S. de diabetes mellitus congénita temporal.