Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por deficiencia del crecimiento,
especialmente del tronco, que comienza entre el primer y
cuarto años de edad, la talla del adulto oscila entre 4 pies 3 pulgadas
y 5 pies. Hay cuello y tronco cortos con cifosis dorsal,
pectus carinatum. Marcha anadeante con limitación de la mobilidad
articular y cambios degenerativos articulares.
Exámenes paraclínicos
Radiología. A nivel de la columna vertebral en vistas AP y
L se observa platispondilia con estrechamiento anterior en la
región lumbar. Hipoplasia odontoidea. En la pelvis las alas iliacas
son cuadradas y hay aplanamiento irregular del acetábulo.
Metáfisis irregulares especialmente de la proximal del fémur con
cuello femoral corto. Huesos del carpo hipoplásicos con retraso
de la osificación.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es genética, se observan herencias autosómico
dominantes y también recesivas. Hay posibilidad de mutaciones
frescas. El defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Riggs, W. Jr. and R.L. Summitt: “Spondylometaphyseal dysplasia
(Kozlowski). Report of affected mother and son”. Radiology,
101:375-377, 1971.
SÍNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO
SCHMID
Sindromografía
Clínica
Baja talla moderada, de 130-160 cm en el adulto. Arqueamiento
de las piernas, con marcha anadeante en el segundo año
de edad. Dolores de las piernas en el escolar. Moderada limitación
en la completa extensión de los dedos.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Huesos largos cortos con ensanchamiento e
irregularidad de la metáfisis. Tibias arqueadas. Coxa vara y
genuvarum. Las epífisis se mantienen conservadas.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es genética monogénica de herencia autosómica
dominante y expresividad variable. Aunque el defecto básico se
desconoce, el estudio histológico revela hipoplasia de cartílago.
Bibliografía
Rosenblom, A.L. and D.W. Schmid: “The natural history of
metaphyseal dysostosis”. J. Pediatr., 6:857-859, 1965.
SÍNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO
JANSEN
Sinonimia
S. de disostosis metafisal.
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Sindromografía
Clínica
Baja talla severa de comienzo posnatal, en el adulto la talla
es alrededor de 125 cm. A diferencia de los otros tipos de
displasias metafisales presenta un patrón dismórfico facial que
se caracteriza por: cara pequeña con ojos prominentes, con
hiperplasia frontonasal y supraorbitaria en el adulto y micrognatia.
Los pacientes tienen un tórax pequeño, deformidades
en flexión de las articulaciones especialmente rodillas y caderas,
marcha anadeante, dedos cortos, sordera y también presentan
hipercalcemia.
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Cráneo: hiperostosis con densidad
de la base del cráneo. Pelvis y metáfisis con áreas que presentan
imágenes parecidas a quistes debido a pérdida de osificación.
Sangre. Calcio sérico.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética, se plantean nuevas mutaciones en la
mayoría de los casos y herencia autosómica dominante. Aunque
del defecto básico no hay conocimiento se sabe que hay cambios
radiográficos con la edad.
Bibliografía
Charrow, J. and A.K. Poznaski: “The Jansen type of metaphyseal
chondrodysplasia: confirmation of dominant inheritance and
review of radiographic manifestations in the newborn and adult”.
Am. J. Med. Genet., 18:321-325, 1984.
SÍNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO
McKUSICK
Sinonimia
S. de hipoplasia cartílago-pelo.
Sindromografía
Clínica
Baja talla (adulto 107-147 cm). Miembros cortos con arqueamiento
de las piernas. Manos cortas, uñas de las manos y
pies hipoplásicas. Extensión incompleta de los codos. Pelo fino,
frágil, esparcido. Hiperlaxitud articular de manos y pies. En ocasiones
se acompaña de respuesta celular inmune disminuida y
malabsorción en la infancia.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Huesos largos con metáfisis irregulares. La
tibia es más corta que la fíbula.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética, monogénica de herencia autosómica
recesiva. El defecto básico no se conoce, sin embargo las células
del cartílago están disminuidas formando columnas pobremente
organizadas.
Bibliografía
McKusick, V.A. et al.: “Dwarfism in the Amish II. Cartilago-hair
hypoplasia”. Bull. Hopkins Hosp., 116:285-287, 1965.