Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

La fosfatasa alcalina es una cinc-enzima. El tratamiento con
cinc “cura” el síndrome y normaliza los niveles de fosfatasa, además
hay una reconstrucción del timo.
Bibliografía
Brandt, T.H.: “Dermatitis in children with disturbance of the general
condition and the absorption of food elements”. Acta
Dermat.Venerol., 17:513-546, 1936.
Evans, G.W. and P.E. Johnson: “Cinc-binding factor in acrodermatitis
enteropathica”. (letter) Lancet II: 1310, 1976.
Ohlsson, A.: “Acrodermatitis enteropathica: reversobility of
cerebral atrophy with zinc therapy”. Acta Pediat. Scand.,
70:269-273, 1981.
SÍNDROME DE ACRODINIA
Sinonimia
S. de Feer. Enfermedad de Pink. Acrodinia infantil.
Eritroedema. Neurosis polineurítica vegetativa. Trofodermoneurosis.
S. de Swiff. S. de Swiff-Feer. Enfermedad roja.
Sindromografía
Clínica
Se observa en niños entre 5 meses y 2 años y dura alrededor
de 4 meses, especialmente en países templados. Se caracteriza por:
1. Cambios profundos de temperamento: irritabillidad, fotofobia
acentuada, aumento de la sudación y tendencia a llorar la
mayor parte del tiempo.
2. Alteraciones cutáneas: zonas frías hinchadas, eritematosas
con descamación posterior, acompañadas de dolores y
sudación profusa. En ocasiones prurito intenso. Las manos y
pies fríos, viscosos, de color carmín o rojo sucio.
Estas lesiones asientan más comúnmente en manos, pies y nariz.
3. Síntomas neurológicos: pérdida de la sensibilidad superficial,
hipotonía generalizada y temblor. Parestesia cutánea generalizada.
4. Taquicardia.
5. Estomatitis: mucosa bucal roja y edematosa, luego se cubre
con un exudado blanco grisáceo; también pueden observarse
ulceraciones profundas que simulan la estomatitis necrótica.
Alteraciones gingivales y alveolares que conducen a la caída
de los dientes.
6. Puede observarse hipertensión, hipertonía, anorexia e insomnio.
Examen físico. Se observa cianosis de los dedos de las manos
y pies, nariz y ulceraciones y gangrena de los dedos.
Úlceras de la mucosa bucal con pérdida de la vitalidad
de los dientes. Prolapso rectal. Exantemas de palmas y plantas
con exfoliación de segmentos grandes de piel. Eritema
cutáneo con prurito intenso. Hipotonía muscular que parece
una pseudoparálisis, el niño casi no puede mantenerse en pie.
Taquicardia, hipertensión arterial e hipertricosis.
En casos severos la hipertricosis puede desarrollarse en el
tronco, cara y resto del cuerpo. El 50 % de los pacientes presenta
alteraciones oculares: proptosis, lagrimeo, fotofobia, inyección
conjuntival, midriasis, queratitis, a veces edema de la papila y
neuritis óptica ligera.
Exámenes paraclínicos
Orina. Determinación de mercurio. La cifra normal es
de 0,001 mg/L. En estos casos se encuentran cifras de 0,1-
-0,3 mg/L. Habitualmente se acompaña de albuminuria y
hematuria.
36
Sindromogénesis y etiología
El síndrome de acrodinia es conocido también como enfermedad
de los calomelanos (cuando se usaban estos productos);
en el momento actual la causa más frecuente es la ingestión o
inhalación de mercurio, contenido en algunas pinturas domésticas,
o el uso de pomadas y preparados mercuriales.
Los valores normales de mercurio en la orina son: 0,0001 a
0,001 mg/L. En estos casos se encuentra más de 0,1 que puede
llegar a 0,3 mg de mercurio por litro.
Se atribuye a reacción alérgico-tóxica a los mercuriales.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Feer, E.: “Eine eigenartige Neurase des vegetativen systems beim
Kleinkinde”. Erg. Inn. Med., 24:100-122, 1923.
Ree, R.B.: Dermatosis due to Physical and Environmental factors.
Springfield, III., Charles C. Thomas, 1962.
SÍNDROME DE ACROMIA
POR INCONTINENCIA DE PIGMENTO
Sinonimia
S. de Ito. S. de hipomelanosis de Ito.
Sindromografía
Clínica
Ha sido reportado predominantemente en hembras, pero
también se han reportado casos en varones. La incidencia fue
de 1/1 000 pacientes nuevos en un servicio pediátrico.
Comienza desde los primeros años, pero persiste toda la
vida. Se caracteriza por la pérdida progresiva del pigmento sin
estar precedida de inflamación. Las alteraciones pueden adoptar
la forma lineal o en bandas, muy bien delimitadas y a veces son
máculas variadas (no tienen el cuadro de pigmentación observado
en el síndrome de Bloch-Sulzberger), con frecuencia se asocia a
retardo mental, estrabismo, alopecia y luxación congénita de la cadera.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Ausencia de signos inflamatorios. Disminución
del número de gránulos de melanina en la capa basal.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida. No existen antecedentes hereditarios.
Revisando la literatura se encuentra que constituye una
manifestación de un grupo etiológicamente heterogéneo de enfermedades
cuyo factor común es la presencia de dos líneas
celulares genéticamente distintas.
Bibliografía
Hamada, T.; T. Saito; T. Sugai et al.: “Incontinentia pigmentiachromians
(Ito)”. Arch. Derm., 96:673-676, 1968.
Ito, M.: “Studies on Melanin: XI. Incontinentia pigmenti
achromians: a singular case of nevus depigmentous systematicus
bilateralis”. Tohoku J. Exp. Med., suppl. 55:57-59, 1952.
Donnai, D. et al.: “Hypomelanosis of Ito: a manifestation of
mosaicism or chimerism”. J. Med. Genet., 25:809-818, 1988.
SÍNDROME DE ACROQUERATOELASTOIDOSIS
Sinonimia
S. de placas colágenas de las manos. (Véase S. de Favré-
-Racouchot.) S. de elastoidosis nodular.