Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Brocq, L.: “Erythrodermie congenitale ichthyosiform avec
hyper epidermotrophie”. Ann. Derm. Syph., 3:1, 1902.
Frost, P. et al.: “Icthyosiform dermatoses. III. Studies of
transepidermal water loss”. Arch. Dermatol., 98:230-233, 1968.
SÍNDROME DE HIPERTRICOSIS VELLOSA
CONGÉNITA
Sinonimia
S. de hipertricosis lanuginosa universal. S. de tricostasia.
S. de hipertricosis lanuginosa congénita. S. de “niño con cara
de perro”. S. de “hombre lobo”. S. de Jansen-Cornelia de
Lange.
Sindromografía
Clínica
Se debe al desarrollo excesivo y persistente del lanugo fetal.
Algunos niños nacen con la hipertricosis y en otros se desarrolla
en los primeros años de la vida. Se caracteriza por la presencia de
vello sedoso que cubre casi todo el cuerpo con excepción de las
palmas y plantas. Este pelo puede tener 2-10 cm de longitud; las
cejas son anchas y pobladas, parecen dobles. Este vello es
persistente.
Se asocia con hipodontia o anodontia y fibromatosis
gingival. Ocasionalmente hay malformaciones auriculares. El
desarrollo psicosomático es normal, salvo excepciones.
Sindromogénesis y etiología
El mecanismo de producción no está bien aclarado, algunos
piensan que puede deberse a una detención del desarrollo cutáneo,
pues las lesiones que se encuentran son: folículos del lanugo
que se mantienen largos en vez de atrofiarse como es normal,
pero los bulbos pilosos están en el subcutis y no en el corium.
Etiología. La forma "benigna" es trasmitida por herencia
autosómica dominante. Hay otra forma "maligna" en la que
nacen con la hipertricosis, aspecto simiesco, labios gruesos y
prognatismo; su trasmisión es incierta.
Bibliografía
Felgenhauer, E.R.: “Hipertrichosis lanuginosa universalis”. J. Gen.
Hum., 17:1, 1969.
Janssen, T.A.E. and C. de Lange: “Familial hypertrichosis totalis
(Trichostasis)”. Acta Paediatr. (Uppsala), 33:69, 1945.
SÍNDROME DE ICTIOSIS HYSTRIX
Sindromografía
Clínica
Se observa en ambos sexos y generalmente comienza desde la
infancia. Se caracteriza por una marcada hiperqueratosis con escamas
duras y córneas que se levantan en forma de erizo y que
envuelven todo el cuerpo, con excepción de la cara, palmas de las
manos, plantas de los pies y genitales.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Muestra una hiperqueratinización extrema
de la piel.
60
Sindromogénesis y etiología
Se considera una trasmisión hereditaria autosómica dominante.
El defecto básico se encuentra a nivel de la proteína
estructural fibrilar de los queratinocitos o tonofibrillas que
se forman en grandes cantidades y se concentran rodeando al
núcleo en forma de conchas; existe otro tipo de ictiosis hystrix
gravior en la que los tonofilamentos son rudimentarios.
Bibliografía
Anton-Lamprecht, I.: “Electron microscopy in the early diagnosis
of genetic disorders of the skin”. Dermatologica, 157:65-85, 1978.
Curth, H.D. and M.T. Macklin: “The genetic basis of various types of
icthyosis in a family group”. Am. J. Human. Genet., 6:371-381, 1954.
Penrose, L.S. and C. Stern: “Reconsideration of the Lambert pedigree
(icthyosis hystrix gravior)”. Ann. Human Genet., 22:258-283, 1957.
Rook, W.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology.
Philadelphia, Davis, 1968.
SÍNDROME DE ICTIOSIS LAMINAR
Sinonimia
S. de Brocq. S. de eritrodermia ictiosiforme congénita no
ampollar.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos y las lesiones están presentes
en el nacimiento. Se caracteriza por un eritema generalizado y
grandes escamas (5-l5 mm) de color gris pardusco, de configuración
cuadrilátera llamativa, que están libres por los bordes y
adheridas en el centro. En casos graves son tan gruesas que se
les compara a una coraza. Estos cambios son más severos en las
flexuras y en el cuello. Existe una variedad en que las lesiones
son más generalizadas, que recibe el nombre de síndrome del
bebé de colodión (véase).
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Debe aclararse que en el síndrome de Brocq original estaban
incluidas la forma ampollar y la no ampollar. Hoy se considera
que son diferentes no sólo en su aspecto histológico, sino en su
modo de trasmisión. Por ello la mayoría de los casos hasta ahora
incluidos en la variedad no ampollar son los que pertenecen a la
ictiosis laminar.
La etiología es genética.
Bibliografía
Brocq, L.: “Erythrodermis congénitale ichthyosiforme avec
hyperepidermotrophie”. Ann. Derm. Syph., 3:1-31, 1902.
Lenz, C.L. and J. Altman: “Lameliar ichthyosis”. Arch. Derm.,
97:3--13, 1968.
SÍNDROME DE ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE
Sinonimia
S. de xeroderma. S. de ictiosis simple. S. de ictiosis nítida.