Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Tomografía axial computadorizada y Ultrasonido. Son
fundamentales para hacer el diagnóstico.
Sindromogénesis y etiología
Es ocasionado por una agenesia parcial o total del cuerpo
calloso y constituye una malformación congénita, casi siempre
es un hallazgo de autopsia que puede coexistir con otras
malformaciones. Obedece a múltiples etiologías genéticas y forma
parte de síndromes polimalformativos, sin embargo, se ha
reportado en forma aislada con evidencias de herencia autosómica
recesiva.
El defecto básico es desconocido.
Bibliografía
Alpers, B. J. and F.C. Grant: “The clinical syndrome of the corpus
callosum.” Arch. Neurol. & Psychiat., 25:67-86, 1931.
Shapira, Y. and T. Cohen: “Agenesis of the corpus callosum in two
sisters.” J. Med. Genet., 10:266-269, 1973.
Young, I.D. et al.: “Agenesis of the corpus callosum and
macrocephaly in siblings.” Clin. Genet., 28:225-230, 1985.
SÍNDROME DE ALEXANDER
Sinonimia
S. de degeneración fibrinoide de astrocitos. Leucodistrofia
dismielogénica con megalobarencefalia. Neuropatía hialina.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome prevalece en el sexo masculino y comienza
en la infancia. Evoluciona con idiocia y retardo mental manifiesto.
Se observa un síndrome piramidal y, frecuentemente, convulsiones.
Lo más característico es la megalocefalia temprana y
progresiva.
Sindromogénesis y etiología
Existe una leucodistrofia congénita y familiar. Parece ser
que el proceso es secundario a un trastorno en la formación de la
mielina que sobreviene en el período fetal, lo que ocasiona grandes
cambios destructivos de la sustancia blanca cerebral más
intensa en los lóbulos frontales.
Es de etiología genética con herencia autosómica recesiva.
El defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Alexander, W. S.: “Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary
astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic
infant.” Brain, 72:373-381, 1949.
SÍNDROME DE ALPERS
Sinonimia
Degeneración progresiva difusa de la sustancia gris cerebral.
Poliodistrofia cerebral progresiva infantil. S. de
Chrinstensen-Krabbe.
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Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por convulsiones, mioclonos, coreoatetosis,
demencia y ataxia cerebelosa.
Sindromogénesis y etiología
Se considera producido por anoxia como secuela de traumas.
Estas lesiones originan cambios degenerativos de la capa
media de la sustancia gris cerebral que pueden estar presentes
también en los núcleos basales y en la corteza cerebelosa.
Bibliografía
Alpers, B. J.: “Diffuse progressive degeneration of the gray matter
of the cerebrum.” Arch. Neurol. & Psychiat., 25:469-505, 1931.
SÍNDROME DE ANEURISMA DE LA ARTERIA
CARÓTIDA INTERNA
Sinonimia
S. del foramen lacerum (agujero rasgado anterior o hendidura
esfenoidal).
Sindromografía
Clínica
La ruptura de un aneurisma en la carótida interna puede
originar un síndrome que, de acuerdo con su localización en el
trayecto extracraneal o extracavernoso de la arteria, se presenta
con tres variedades clínicas:
l. Si evoluciona hacia la línea media produce síntomas de tumor
hipofisario: hemianopsia bitemporal homónima por toma del
par craneal II (nervio óptico); pocas veces origina un cuadro
clínico de hipopituitarismo anterior.
2. Cuando crece hacia adelante se produce pérdida de la visión
por toma del par craneal II. Son raras las manifestaciones
compresivas.
3. Si tiene un desarrollo posterior (variedad más frecuente) determina
afectación del par craneal III (nervio oculo-motor).
En su trayecto intracavernoso rara vez sufre ruptura y cuando
esto ocurre, afecta los pares craneales III, IV, VI y la rama
oftálmica del trigémino.
Se encuentra discreto exoftalmos por trastornos de la circulación
venosa orbitaria que drena en el seno cavernoso. En ocasiones
se percibe un soplo en la región frontal y especialmente
en el ojo.
Hay parálisis unilateral de los músculos extrínsecos del ojo,
ptosis palpebral, estrabismo divergente. Midriasis y pérdida de
los reflejos pupilares a la luz y la acomodación, dolor ocular y/o
en la cara (por compresión del ganglio trigeminal); cefalea tipo
migraña.
La ruptura del aneurisma sorprende, generalmente, al paciente
durante los esfuerzos físicos (defecación, tos, coito). Se
manifiesta por la aparición de cefalea brusca con pérdida temporal
de la conciencia de unos minutos de duración o convulsiones.
Los síntomas dependen de la presión intracraneal, de la presencia
o no de hematoma, isquemia e hidrocefalia aguda.
Posteriormente se producen signos de irritación meníngea:
rigidez de nuca, hemorragias prerretinianas, papiledema e ingurgitación
yugular.