Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

micrognatia. Manifestaciones oculares: miopía progresiva congénita
de hasta 20 dioptrías, desprendimiento de retina, degeneración
del vitrio y coriorretiniana, catarata, glaucoma. La artropatía
corresponde con aumento de tamaño de los tobillos, rodillas y
muñecas en los primeros años de vida, dolor articular y rigidez
de las articulaciones con el reposo, dificultades para la marcha,
artritis prematura y progresiva, cifosis y escoliosis torácica,
puede haber hipermovilidad articular e hipotonía. Otras malformaciones
son: fisura palatina en el 15 % de los casos, el 80 %
presentan pérdida auditiva neurosensorial.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Moderada displasia espondiloepifisal. Huesos
con amplitud de metáfisis y disminución de la anchura de las
diáfisis. Coxa valga.
Audiometría. Se comprueba la sordera.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética con herencia autosómica dominante.
El defecto básico parece estar determinado por una mutación en
el gen COL2A1 del colágeno tipo II.
Bibliografía
Francomano, C.A. et al.: “The Stickler’s syndrome: evidence for
close linkage to the structural gene for type II collagen”.
Genomics, 1:293-296, 1987.
SÍNDROME DE SULFATIDOSIS
Sinonimia
S. de sulfatidosis-mucopolisacariduria. S. de mucosulfatidosis.
Lipoidosis por sulfátidos. S. de leucodistrofia
metacromática. Enfermedad de Scholz. Enfermedad de Greenfield.
Sindromografía
Clínica
Se inicia en el segundo año de vida con involución
psicomotora. Facies: normal sin gargolismo, de rasgos “pesados”.
Crecimiento: psicofísico demorado. Ictiosis vulgar.
Esqueleto: cuerpos vertebrales ovalados, metacarpianos
toscos, cierre precoz de las suturas longitudinales del cráneo.
Hepatosplenomegalia (50 %). Ojos: degeneración tapetumretiniana
y abolición del electrorretinograma (50 %). Sistema
nervioso central: deterioro mental progresivo, cuadriplejía,
nistagmo, convulsiones breves, sordera, ceguera y descerebración
progresiva. Los niños suelen morir antes de los 4 años.
Se distinguen tres formas clínicas:
1. Forma infantil (tipo I). La más frecuente. Se manifiesta en el
primer o segundo año de vida y se inicia con trastornos en la
marcha, debilidad de los miembros, a la que sustituye
hipertonía e hiperreflexia o flaccidez y arreflexia, indicativas
respectivamente de alteración piramidal o afectación de raíces
anteriores y nervios periféricos. Se acompaña de ataxia,
nistagmo, temblor y crisis convulsivas. Trastornos de la palabra
y el lenguaje. Excepcionalmente aparece una mancha
rojo-cereza en la mácula; más frecuentemente atrofia óptica
o retinitis pigmentaria. Su curso es subagudo y la muerte se
presenta en 2-3 años.
2. Forma juvenil (tipo II). Comienza a los 4-10 años con ataxia
y otros trastornos neurológicos que conducen a la muerte
hacia la segunda década de vida.
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3. Forma adulta (tipo III). Comienza hacia los 20-30 años en
forma de psicosis o demencia. La vida se prolonga durante
décadas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anomalía de Alder-Reilly en los leucocitos
(granulaciones neutrófilas grandes que se tiñen mucho más intensamente
que las normales, son de color púrpura o azul por lo
que se diferencian de los eosinófilos).
Orina. Ausencia de arilsulfatasa y elevada proporción de
mucopolisacáridos y metacromasia del sedimento.
Biopsia del nervio. Gránulos metacromáticos; velocidad
de conducción del nervio, escasa.
Electroencefalograma. Alteraciones inespecíficas.
Electromiografía y velocidad de conducción periférica.
Alteradas, evidencian alteración de la neurona motora inferior.
Valoración de la actividad de la arilsulfatasa A en glóbulos
blancos o fibroblastos.
Estudio de cultivo de fibroblastos procedentes del líquido
amniótico. Sirve para hacer el dignóstico prenatal.
Líquido cefalorraquídeo. Hiperalbuminorraquia sin alteraciones
celulares.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a un déficit de arilsulfatasa A,B,C, que afecta el
metabolismo de los esfingolípidos con formación excesiva de
cerebrósidos (constituyentes de la vaina de mielina) que originan
la degeneración de dicha vaina y una extensa desmielinización
y destrucción de las oligodendroglías.
El bloqueo metabólico produce un anormal almacenamiento
de sulfato-cerebrósidos en la sustancia blanca del sistema
nervioso central y periférico, así como en algunos grupos de
neuronas, hígado, riñón, pulmón y pared de la vesícula biliar.
Existe una desmielinización difusa y simétrica, encontrándose
además en neuronas y sustancia blanca depósitos de un
material que en contacto con el azul de toluidina o cresil violeta
se tiñe metacromáticamente de color pardo o rojizo.
Se trasmite en forma autosómica recesiva.
La etiología es genética.
Bibliografía
Austin, J.H.: Mental retardation metachromatic leucodystrophy
(sulfatide lipidosis) metachromatic leucoencephalopathy; in
Medical aspects of mental retardation (Editor Carter). Ed. Ch.
C. Thomas, Springfield, 1965. p. 766.
Thieffry, A.; G. Lyon and P. Maroteaux: “Encéphalopathie
métabolique associant une mucopolysaccharidose et une
sulfatidose”. Arch. franc. Pediat., 24:425, 1967.
Moser, H.W., in Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The
Metabolic Basis of Inherited Disease. 3 Ed. MacGraw-Hill, New
York, 1972. p. 688.
SÍNDROME DE TAYBI
Sinonimia
S. oto-palato-digital tipo I.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por baja talla por debajo del
10mo. percentil para su edad. Ligera deficiencia mental. CI de
75-90. El dismorfismo es característico sobre todo en varones
por las cejas pobladas y sobresalientes, crestas supraorbitarias