Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Los tres tipos tienen sus genes en 5q. El tipo I ha sido
localizado por estudios moleculares, incluyendo citogenética
molecular en 5q12-13.3
El defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Bouwesma, G. and N. J. Lerchot: “Unusual pedigree patterns in
semen families with spinal muscular atrophy; futher evidence
for the allelic model hypothesis.” Clin. Genet., 30:145-149,
1989.
Mattei, M. G. et al.: “In situ hybridization of two markers closely
flanking the spinal muscular atrophy gen to 5q12-q13.3.”
Cytogenet. Cell. Genet., 57:112-113, 1991.
Mitsumoto, H.; L. S. Adelmann and H. C. Liu: “A case of congenital
Werdnig-Hoffmann disease with glial bundles in spinal roots.”
Ann. Neurol., 11:214-216, 1987.
Werdnig, G.: “Zwei fruhinfantile hereditaire Falle von progressive
muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie aber auf
neurotischer Grundlage.” Arch. Psychiat. Nervenkr., 22:437-
-480, 1891.
SÍNDROME DE WERNICKE (K.)
Sinonimia
S. de Wernicke-Korsakoff. Poliencefalopatía hemorrágica
de Wernicke. S. de Gayet-Wernicke. S. de beriberi cerebral.
Poliencefalitis aguda superior hemorrágica o pseudoencefalitis
de Wernicke.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se presenta especialmente en bebedores de
aguardiente, etílicos consumados y menos a menudo en pacientes
afectos de gastropatías crónicas o caquexias cancerosas.
Suele comenzar con somnolencia o tendencia a la obnubilación
del sensorio, cefalalgia, algunos pacientes duermen
prolongadamente hasta llegar al coma.
Una de las anormalidades más llamativas son los signos
oculares motores: parálisis del par craneal VI (motor ocular externo
o nervio abducens) bilateral, que se acompaña de diplopía
horizontal; estrabismo convergente y nistagmo, que puede ser
de tres tipos: conjugado, vertical u horizontal (el más frecuente);
en raras ocasiones de posición primaria hacia arriba o hacia abajo
con ascilopsia, horizontal asimétrico provocado por la mirada
fija.
La ataxia afecta la postura y la marcha y puede llevar a la
postración. La palabra escandida se presenta en casos aislados.
Existen diversas formas de deterioro mental: estado global de
apatía confusional y trastornos desproporcionados de la memoria
(estado amnésico de Korsakoff) y síntomas de la abstinencia
del alcohol, ya sea delirium tremens o algunas de sus variantes.
La sintomatología puede aparecer de manera simultánea y
de forma aguda, pero es más frecuente que la oftalmoplejía, la
ataxia o ambas, precedan a los síntomas mentales unos pocos
días y a veces por una semana o más. Puede acompañarse de
otros trastornos: nutricionales, polineuropatía, cardiopatía.
La psicosis de Korsakoff es un componente psíquico del
síndrome de Wernicke-Hoffmann. Por tanto, el complejo sintomático
debe ser denominado Síndrome de Werdnig cuando no
resulta evidente el estado amnésico y Síndrome de Werdnig-
-Korsakoff cuando es posible reconocer los síntomas oculares,
atáxicos y amnésicos.
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Exámenes paraclínicos
Pruebas vestibulares. La función vestibular medida por la
respuesta a las pruebas calóricas estándares, se encuentran siempre
alteradas bilateralmente (paresia vestibular).
Líquido cefalorraquídeo. Normal o elevación ligera de las
proteínas.
Sangre. Aumento del piruvato sanguíneo y marcada reducción
de la transcetolasa sanguínea (enzima dependiente de la
tiamina, que interviene en la desviación del monofosfato de
exosa).
Electroencefalograma. El 50 % de los pacientes muestran
retardo de las ondas en varias zonas.
Sindromogénesis y etiología
La deficiencia nutricional es el factor causal, específicamente
la defiencia de tiamina es la responsable de la mayoría de los
síntomas. Los trastornos aculares son debidos a una anormalidad
química y no a cambios estructurales irreversibles. Los
síntomas de carácter psíquico parecen depender de cambios
estructurales irreversibles, probablemente en los núcleos dorsales
mediales.
Se ha señalado que la lesión radica en las vías que contienen
monoaminas y se han presentado pruebas de que el 3-metoxi-4-
-hidroxifenilglicol (MHFG), metabolito cerebral primario de la
adrenalina, se encuentra disminuido en el sistema nervioso central
de pacientes con psicosis de Korsakoff. Esto ha hecho suponer
que el daño a las neuronas ascendentes que contienen
noradrenalina en el tronco cerebral y en el diencéfalo, puede ser
la base de la amnesia. También se ha sugerido que un defecto
genético en la transcetolasa puede interferir en la patogenia de
este síndrome y se ha encontrado que la transcetolasa de cultivos
de fibroblastos provenientes, de estos pacientes liga pirofosfato
de tiamina con menos avidez que la transcetolasa de cultivos de
fibroblastos controles, defecto que sería insignificante con una
dieta adecuada, pero peligrosa si la tiamina de la dieta fuera
escasa. Esto explicaría por qué sólo una pequeña proporción de
alcohólicos desarrollan este síndrome.
Bibliografía
Blass, J. P. and G. E. Gibson: “Abnormality of a thiamine requiring
enzime in patients with W.H.Synd.” N. Engl. J. Med.,
297:1367,1977.
McEnter, W. J. and R. G. Mair: “Memory enhancement in
Korsakoff’s phychosis by clonidine: further evidence for a
noradrenergic deficit.” Ann. Neurol., 7:466,1980.
Wernicke, K.: “Der aphasische symptomekomplex”. Breslau, M.
Cohn und Weigert, 1874.
SÍNDROME DE WESTPHAL-PILTZ
Sinonimia
Reacción pupilar neurotónica.
Sindromografía
Clínica
Contracción pupilar que aparece después del cierre vigoroso
de los ojos. Retraso a la reacción de la luz seguida de dilatación
pupilar lenta.