Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE ANEMIA HEMOLÍTICA
POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO
DESHIDROGENASA (G6PD)
Sinonimia
S. de anemia hemolítica congénita Dacie I. S. de anemia
hemolítica primaquina sensitiva.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se presenta en hombres que habitan en la
zona del Mediterráneo, rara vez en mujeres (homocigóticas o
sólo se expresa en forma parcial en heterocigóticas XX).
Pueden adoptarse formas clínicas variadas: espontáneamente
a cualquier edad o inducida por la exposición a medicamentos
tales como la primaquina y sulfonamidas. Crisis hemolítica o
hemólisis crónica más o menos compensada. Historia de ictericia
al nacimiento. En niños hay esplenomegalia. En algunos casos se
presentan cataratas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia, macrocitosis y reticulocitosis. Fragilidad
osmótica normal. Autohemólisis que se corrige mediante la adición
de glucosa. Hay hiperbilirrubinemia. Déficit de glucosa-6-
-fosfato.
Prueba de Coomb. Negativa.
Sindromogénesis y etiología
La G6PD es la enzima que participa en la conversión de
glucosa-6-fosfato a 6-fosfogluconato, es la única vía de obtención
de NADPH que a su vez mantiene la concentración de
glutatión reducido y éste la integridad de la membrana del
eritrocito en presencia de sustancias oxidantes. El gen G6PD se
ha localizado en el cromosoma Xq28; muchas son las mutaciones
que afectan a este gen y producen variantes de las cuales hay
dos que causan anemia hemolítica sólo en presencia de stress
oxidativo: la G6PDA y la G6PD Mediterráneo o B-.
Los individuos con esas mutaciones (A- y B-) del gen G6PD
son asintomáticos en condiciones normales, pero al exponerse al
stress oxidativo como exposición a ciertas drogas (nitrofurantoína,
primaquina, sulfacetamida, entre otras), infecciones e ingestión
de habas, desarrollan anemia hemolítica aguda.
Se hereda siguiendo un patrón mendeliano recesivo ligado al
cromosoma X.
De acuerdo con el nivel de actividad enzimática se han clasificado
cinco clases de variantes de G6PD:
1. Deficiencia enzimática con anemia hemolítica crónica no
esferocítica.
2. Deficiencia enzimática severa (G6PD Mediterráneo).
3. Deficiencia enzimática moderada (G6PDA-).
4. Con actividad enzimática casi normal.
5. Con actividad enzimática aumentada.
Bibliografía
Bentler, E.: “Glucosa-6-fosfatodehydrogenase deficiency”. New.
England. J. Med., 324:169-174, 1991.
Cordes, W.: “Experiences with plasmachin in malaria: Preliminary
reports”. 15th. Annual Report, United Fruit Company (Med.
Dept.), 1926, p.66.
Westring, D.W. and A.V. Pisciotta: “Anemia cataracts, and sei
zures in patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase
deficiency”. Arch. Int. Med., 118:385-390, 1966.
217
Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology. ed. 6, Philadelphia, Lea &
Febiger, 1967.
SÍNDROME DE ANEMIA HEMOLÍTICA
POR DEFICIENCIA DE PIRUVATOQUINASA
Sinonimia
S. de deficiencia de piruvatoquinasa. S. de anemia hemolítica
congénita. S. de anemia hemolítica congénita tipo Dacie II.
Sindromografía
Clínica
Afecta por igual ambos sexos. Se instala en la infancia.
Hay debilidad, fatiga. Se exacerban los síntomas cuando hay una
enfermedad intercurrente o durante la cirugía. Ictericia, palidez,
esplenomegalia; es rara la aparición de hepatomegalia, así como
también las ulceraciones crónicas de los miembros inferiores.
Puede haber colelitiasis.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia. Con macrocitosis relativa, reticulocitosis
y la aparición variable de eritrocitos nucleados. Leucocitos y
plaquetas normales, moderada hiperbilirrubinemia. La
haptoglobina disminuida o ausente. Fragilidad osmótica normal.
Test de autohemólisis positiva, que no se corrige por la
adición de glucosa y adenosina.
Prueba de Coomb. Negativa.
Estudio ferrocinético. Revela un recambio rápido del hierro.
Supervivencia de hematíes acortada.
Urobilinógeno fecal. Aumentado.
Sindromogénesis y etiología
Hay deficiencia eritrocitaria de piruvatoquinasa.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva con un grado
variable de severidad clínica de homocigóticos y de heterocigóticos.
Bibliografía
Dacie, J.V.; P.L. Mollison; N. Richardson, et al.: “Atypical
congenital haemolytic anaemia”. Quart. J. Med., 22:79-98, 1953.
Valentine, W.N.; K.R. Tanaka and S. Miwa: “A specific erythrocyte
enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital
non-spherocytic hemolytic anemia”. Trans. Ass. Physicians,
74:100-110, 1961.
SÍNDROME DE ANEMIA HEMOLÍTICA
IDIOPÁTICA TIPO ANTICUERPOS CALIENTES
Sindromografía
Clínica
Se presenta en todas las edades con discreto predominio en
mujeres. De instalación súbita o insidiosa. Ocasionalmente hay
historia de infecciones.
Síntomas variables: crisis hemolítica aguda, acompañada de
fiebre, a veces choque. Postración hasta el coma o anemia crónica
moderada, astenia y disnea al esfuerzo. Hay hemoglobinuria,
pleiocromia fecal.
Ocasionalmente: tromboflebitis superficial, litiasis biliar,
dolor precordial, cefalea, hemorragias.
Examen físico. Palidez, ictericia, esplenomegalia.