Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

actividad enzimática para la degradación de la lisina (lisina
cetoglutarato reductasa) y de la sacaropina.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Colombo, J.P.; W. Burgi; R. Richterich, et al.: “Congenital lysine
intolerance with periodic ammonia intoxication: a defect in
L-lysine degradation”. Metabolism, 16:910-925, 1967.
Cox, R.P. et al.:“ Multiple enzyme deficiency in familial
hyperlysinemia”. (Abstract). Am. J. Hum. Genet., 27:59A, 1975.
Ghadimi,H.; V.I. Bimington and F. Pecora: “Hyperlysinemia
associated with retardation”. N. Engl. J. Med., 273:723-729,
1965.
SÍNDROME DE HIPERMAGNESEMIA
Sindromografía
Clínica
Náuseas, vómitos, malestar, incontinencia urinaria, depresión
del sistema nervioso central (somnolencia, letargia, ligera
pastosidad del lenguaje), ataxia. Coma (cuando hay muy altas
concentraciones). Paro cardiaco.
Examen físico. Hipotensión arterial con altas concentraciones,
arreflexia osteotendinosa, bradipnea.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipermagnesemia.
Electrocardiograma. P-R prolongado, ligera disminución
de la onda P y de la duración del QRS, ritmo nodal con bloqueo
de rama, aumento del QT.
Sindromogénesis y etiología
En recién nacidos de madres que han recibido grandes dosis
de magnesio por vía endovenosa en el preparto. En individuos
que ingieren grandes dosis de magnesio, antiácidos o reciben
sales de magnesio por dicha vía y en pacientes con insuficiencia
renal que tienen grandes dificultades para excretar el magnesio.
Bibliografía
Lipsitz, P.J. and I.C. English: “Hypermagnesemia in the newborn
infant”. Pediatrics, 40:856-862, 1967.
Randall, R.E.; M.D. Cohen; C.C. Spary, et al.: “Hypermagnesemia
in renal failure; etiology and toxic manifestations”. Ann. Int.
Med., 61:73-88, 1964.
SÍNDROME DE HIPEROXALURIA PRIMARIA
Sinonimia
S. de hiperoxaluria. S. de oxalosis. S. de Lepoutre.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en los adultos en edades tempranas. Nefrolitiasis
y nefrocalcinosis que progresan a la insuficiencia renal crónica.
Algunos casos congénitos comienzan en la infancia y se manifiestan
por náuseas, vómitos, boca seca y tostada, dolor abdominal,
cólico nefrítico, tetania ocasional.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Oxalatos aumentados, calcio bajo. Médula ósea:
cristales de oxalato de calcio.
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Orina. Excreción de oxalatos, 3-5 veces por encima de lo
normal, albuminuria, hematuria, cilindros y cristales de oxalato
de calcio.
Radiología. Osteoporosis, litiasis renal bilateral.
Sindromogénesis y etiología
En la forma congénita se menciona herencia autosómica
recesiva. En la forma adquirida, trastornos metabólicos con
acumulación de ácido oxálico en los tejidos.
Tipo I. Aciduria glicólica, defecto de la 2-oxoglutaratoglioxilato
carboligasa.
Tipo II. Aciduria L-glicérica, defecto de la deshidrogenasa
D-glicérica.
Hay muchas otras formas, adquiridas, donde se acumula
oxalato de calcio en los tejidos: intoxicación por oxalatos, intoxicación
por etilenglicol, administración de gliocoxilato, deficiencia
de piridoxina, cirrosis hepática, síndrome de acidosis tubular
renal.
Este defecto se debe a mutaciones del gen que codifica para
la enzima hepática peroxisomalalanina glicoxilatoaminotransferasa.
En algunos pacientes se reporta que la reducción de la actividad
enzimática se debe a la ausencia de los peroxisomas.
En el año 1992 McKusick codifica cuatro tipos de
hiperoxaluria primaria tipo I debido a diferentes tipos de mutaciones
del gen AGXT (simbología utilizada para este gen). Al
mismo tiempo el gen AGXT se ha localizado en el cromosoma
2q36-q37.
Bibliografía
Lepoutre, C.: “Calculs multiples chez un enfant: Infiltration du
parenchyme renal par des depots cristallins”. J. Urol. Paris,
20:424, 1925.
Williams, H.E. and L.H. Smith, Jr.: “1-Glyceric aciduria, a new
genetic variant of primary hyperoxaluria”. N. Engl. J. Med.,
278:233-239, 1968.
Purdue, P.E. et al.:“Characterization and chromosomal mapping
of a genomic clone encording human alanina: glyoxylate
aminotransferase”. Genomics, 10:34-42, 1991.
SÍNDROME DE HIPERPARATIROIDISMO
FAMILIAR
Sindromografía
Clínica
Manifestaciones variables de hiperparatiroidismo en
miembros de una misma familia. Asociación frecuente con patología
glandular. Asociación más frecuente con úlcera péptica,
pancreatitis y cálculos renales (ver síndrome poliendocrino).
Exámenes paraclínicos
Sangre. Calcio, fósforo, fosfatasa alcalina.
Ultrasonido renal.
Radiología. Urograma descendente, tracto gastrointestinal.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología genética con herencia autosómica
dominante. El defecto básico se desconoce.
Bibliografía
Cutler, R.E.; E. Reiss; L.V. Ackerman: “Familial
hyperparathyroidism. A kindred involving eleven cases with a