Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Examen físico. Piel: áspera, más tarde eccematosa (20 %);
se despigmenta y se aclara el cabello (62 %) y hay un 20 % de
morenos.Tendencia a la fotosensibilidad que ocasiona
fotodermatosis; hiperhidrosis; eccematización secundaria de la
piel, que predispone al intertrigo y a la queratosis folicular. Sistema
nervioso central: microcefalia mínima (2 cm menor que lo
normal); entre 6-18 meses se inician crisis de petit mal., que
cesan espontáneamente antes de llegar a la edad adulta. Presentan
hipertonía (70 %) o hipotonía (20 %); hiperreflexia
tendinosa (66 %) que llega al clonus en ocasiones, agitación,
temblores. El niño se vuelve temeroso con rabietas y conducta
destructiva (32-90 %); ocasionalmente, por lisis cerebral espástica
y a veces hipoplasia del esmalte dentario.
Exámenes paraclínicos
Sangre. En el lactante normal la fenilalanina es de 2-4 mg/
/100 mL. En este síndrome sobrepasa los 20 mg/100 mL.
Hipofosfatemia, disminución de la reserva alcalina, hipoglucemia
en ayunas.
Orina. Se excretan varios metabolitos del ácido fenilpirúvico,
que reaccionan con el cloruro de hierro.
Electroencefalograma. Con puntas-ondas, disritmia y
petit mal variante.
Neumoencefalograma. Señala atrofia cerebral.
Sindromogénesis y etiología
El déficit de fenilalanina-hidroxilasa impide la transformación
de la fenilalanina en tirosina y se acumula en los tejidos,
produciendo despigmentación del cabello, eccema y lesiones
del sistema nervioso central, por alterar el ambiente celular,
inhibiendo otras enzimas, lo que produce lesiones irreversibles.
Es un trastorno innato del metabolismo en el hígado.
Se trasmite en forma autosómica recesiva; los heterocigóticos
aunque tienen aumentada la fenilalanina en sangre, no tienen
dañado el cerebro. La frecuencia en la raza blanca es de un caso
por cada 20 000 nacimientos.
La etiología es genética.
Bibliografía
Folling, A.: “Ueber Auscheidung von Phenylbrenztraubensaure in
den Ham als Stoffwechselano-malie in Verbindung mit
imbezilitaet”. Physiol. Chem., 227:169, 1934.
Jervis, G.A.: “The genetic of phenolpiruvic oligophrenia”. J. Ment.
Sci., 85:719, 1939.
Knox, W.E.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis
of inherited disease. 3 a. ed., Ed. McGraw-Hill. New York, 1972.
p. 266.
SÍNDROME DE FORBES
Sinonimia
S. de dextrinosis límite y glucógeno desramificado. S. de
dextrinosis límite enzimático. S. de glucogenosis tipo III de Cori.
S. de déficit de amilo-1,6-glucosidasa.
Sindromografía
Clínica
Afecta a ambos sexos y debuta tempranamente en la niñez.
Los pacientes tienen apetencia de dulces y carbohidratos
sin lo cual presentan crisis de hipoglucemia con convulsiones
ocasionales. Debilidad muscular moderada, fatigabilidad fácil.
síndrome de Harris (ver éste). Retardo mental moderado, retraso
en el crecimiento que se normaliza en la pubertad. Inteligencia
normal.
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Examen físico. Cara de muñeca. Marcada hepatomegalia
que desaparece cuando el niño crece (después de los cuatro años
aproximadamente).
Exámenes paraclínicos
Sangre. Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa en leucocitos
y eritrocitos. Hipoglucemia, acetonemia, hiperlipidemia.
Hipercolesterolemia. Poca respuesta hiperglucémica a la
adrenalina y el glucagón. Aumento de glucógeno en hematíes,
hígado y músculos.
Biopsia de hígado y músculo. Aumento de glucógeno,
esteatosis, ausencia de actividad de la amilo-1,6-glucosidasa.
Electrocardiograma y electromiograma. Normales.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome es originado por acumulación de glucógeno
en hígado, corazón y músculos. El glucógeno almacenado es
estructuralmente anormal a causa de su cadena corta (llamada
dextrina límite, de ahí el nombre de dextrinosis). Esto se debe a la
falta de amilo-1,6-glucosidasa (enzima “desramificadora”) del
músculo y del hígado, lo que origina una alteración entre la
cadena lateral y la principal. La persistencia de este defecto
bioquímico inhibe notoriamente la fosforilación de la unidad 4 de
glucosa y se produce como residuo una dextrina “límite” de
cadena corta.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Forbes, G.B.: “Glycogen storage disease; report of a case with
abnormal glycogen structure in liver and skeletal muscle”. J.
Pediat., 42:645-53, 1953.
Howell, R. in Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The metabolic
basis of inherited Disease. McGraw-Hill, 3 ed., 1972, p. 95.
Illingworth, B.; T. Cori and C.F. Cori: “Amylo-1, 6-glucosidase in
muscle in generalized glycogen storage disease”. J. Biol. Chem.,
218:123, 1956.
Pearson, C.M.: “Glycogen metabolism and storage diseases of type
III, IV and V”. Amer. J. Clin. Path., 50:29-43, 1968.
Williams, C. and J.B. Field: “Studies in glycogen storage disease:
III. Limit dextrinosis a genetic study”. J. Pediatr., 72:214,
1968.
SÍNDROME FRÁGIL X
Sinonimia
S. de retardo mental ligado al cromosoma X y macrorquidismo.
S. de cromosoma X marcador. S. de Martin Bell. S. de
Fraxa.
Sindromografía
Clínica
Las manifestaciones clínicas de este síndrome comienzan
en la infancia por un retraso psicomotor fundamentalmente del
desarrollo del lenguaje y ciertas manifestaciones de la conducta
y relaciones sociales parecidas a las observadas en los niños con
autismo. Las anormalidades del lenguaje incluyen errores
semánticos, defectos del procesamiento mental, ansiedad,
perseveración, ecolalia.
Al nacimiento el peso, talla y circunferencia cefálica son
normales o superiores al 75 percentil. Tienen un dismorfismo
facial característico: la cara es alargada, el mentón es grande, las
orejas son prominentes y muestran alteraciones propias de defectos
del tejido conectivo; el paladar alto, hipotonía, hiperlaxitud