Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

2. Juvenil adquirido idiopático.
3. Idiopático o adquirido después de la cirugía de tiroides.
Bibliografía
Deiss, W.P., Jr.: “Diseases of the parathyroid glands”. Med. Times,
95:633-647, 1967.
SÍNDROME DE HIRSUTISMO CONSTITUCIONAL
Sinonimia
S. de hirsutismo idiopático.
Sindromografía
Clínica
Afecta el sexo femenino.
Examen físico. Aumento de vello corporal (cara, tórax,
abdomen y miembros), sin cambios en los caracteres sexuales
secundarios.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Secreción y excreción hormonal normales. Ver otros
hirsutismos.
Sindromogénesis y etiología
¿ Familiar? ¿ Racial ?
La etiología es desconocida.
Las mujeres portadoras de mutaciones que generan deficiencia
de la 21-hidroxilasa suelen presentar hirsutismo, por lo
que esta entidad debe tenerse presente.
SÍNDROME DE HISTIDINEMIA
Sindromografía
Clínica
Se inicia antes de los 8 años y a veces se descubre en el
estudio neonatal de aminoácidos.
En la mitad de los casos es asintomático. Hay retraso
mental y físico de moderado a severo, trastornos de la palabra
con dificultad en la pronunciación de consonantes. A veces ataxia
cerebelosa, epilepsia, hidrocefalia, obesidad, pubertad precoz,
defectos óseos, ojos y cabellos claros, síndrome de Marfan.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Histidina elevada 4-10 veces lo normal (1-1,5 mg,
100 mL).
Orina. Histidina aumentada 6-10 veces lo normal (30-60 mg
en 24 h.). Test del cloruro férrico positivo.
Líquido cefalorraquídeo. Histidina normal o elevada.
Sindromogénesis y etiología
Genética: autosómico recesivo, algún caso dominante. Un
caso cada 16 000 nacimientos. La ausencia de histidina hepática
obliga a utilizar otra vía para el metabolismo de la histidina convirtiéndola
en ácido urocánico y finalmente ácido pirúvico que
aparecen en la orina. En la mitad de los casos hay daño cerebral
en los dos primeros años.
Bibliografía
Ghadim, H. and M.W. Partington: “Salient features of
histidinaemia”. Am. J. Dis. Child., 113: 83, 1967.
182
Griffiths, M.: Clinical aspects of the dietary treatment of
histidinaemia en: Seakins y Saunders (Editores): Treatment of
Inborn Errors of Metabolism. Ed. Churchill Livingstone,
Edinburg, 1973, p. 87.
SÍNDROME DE HOFFMAN II
Sinonimia
S. de miopatía-mixedema. S. de distrofia miotónica y
mixedema.
Este epónimo se utiliza para designar las manifestaciones
musculares descritas en el síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
asociado a mixedema en niños y adultos.
Probablemente no hay diferencia fundamental entre el síndrome
de Hoffman y el de Kocher-Debré-Semelaigne.
Bibliografía
Adams, R.D. In Werner, S.C., ed.: The Thyroid. ed. 2, New York,
Hoeber Harper Row, 1962.
Hoffman, J.: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. Deutsch.
Ztschr. Nervenh., 9:278-290, 1897.
SÍNDROME DE HOUSSAY
Sinonimia
S. de diabetes mellitus evanescente.
Sindromografía
Clínica
Los síntomas y signos de diabetes desaparecen mientras
los del hipopituitarismo se hacen súbita o progresivamente
evidentes. Por lo general, hay poca o ninguna evidencia de
hechos clínicos específicos excepto en el tipo fulminante de
hipopituitarismo.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipoglucemia, persistencia de curva de tolerancia
anormal.
Orina. Disminución de gonadotropinas, corticosteroides
y 17-cetosteroides.
Sindromogénesis y etiología
Necrosis o infarto pituitario en diabéticos.
Bibliografía
Calvert, R.J. and G. Caplin: “The Houssay syndrome”. Br. Med.
J., 2:71-74, 1957.
Houssay, B.A. and A. Biasotii: “La diabetes pancreática de los
perros hipofisoprivos”. Rev. Soc. Argent. de Biol., 6:251-296,
1930.
SÍNDROME DE INSUFICIENCIA DEL CUERPO
LÚTEO
Sindromografía
Clínica
Historia de abortos, particularmente abortos frecuentes.