Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

ficiente reabsorción del líquido intersticial por los linfáticos),
linfedema, celulitis, tromboflebitis indurada.
Sindromogénesis y etiología
Complicación secundaria a la presencia de venas varicosas
crónicas.
SÍNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR
COMPLICADA
Sinonimia
S. de estenosis aórtica supravalvular. S. de estenosis aórtica
supravalvular e hipercalcemia infantil. S. de Beuren.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome afecta ambos sexos. Comienza en el nacimiento
o en edades tempranas. Se caracteriza por trastornos
alimentarios, anorexia, vómitos, lentitud para ganar peso, retardo
del desarrollo físico y mental. Grados variables de hipotonía,
fatiga fácil, dolor torácico y síncope ocasionales. Disminución
de la tolerancia al ejercicio.
Examen físico. Peso y talla por debajo del tercer percentil.
Anormalidades faciales: cara de duende (frente amplia, mejillas
gruesas, mentón puntiagudo). Hipertelorismo, puente nasal
aplanado. Opacidad bilateral de la córnea; hipoplasia del esmalte
de los dientes con maloclusión y cavidades. Desigualdad de la
presión arterial entre ambos brazos.
Corazón: soplo sistólico áspero de eyección, con thrill más
intenso en el segundo espacio intercostal. Ausencia de click
sistólico aórtico, ocasionalmente soplo aórtico sistólico.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipercalcemia (frecuente) o calcio y fósforo
normales. Hipercolesterolemia (ocasional). La hipercalcemia
e hipercolesterolemia desaparecen habitualmente en la segunda o
tercera décadas de la vida.
Radiología. Osteosclerosis metafisaria y craneoestenosis.
Angiocardiografía. Muestra un aparente diafragma en
el tronco de la arteria pulmonar, que recuerda un buñuelo
visto de lado, en la zona entre la válvula y el diafragma
supervalvular.
Cateterismo cardiaco.
Electrocardiograma.
Orina. Disminución del aclaramiento de la creatinina
endógena.
Estudio cromosómico. Patrón normal.
Sindromogénesis y etiología
Trastorno primario intrauterino. Tendencia familiar (no
evidencias de base genética). Posible trastorno del metabolismo
de la vitamina D.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Kostis, J.B., et al.: “The syndrome of supravalvular aortic stenosis:
Report of two unusual cases with comments on the etiology”.
Chest, 57:253, 1970.
13
Martin, E.C., et al.: “Supravalvular aortic stenosis”. Br. Heart J.,
35:758, 1973.
Roberts, N., and C.A.F. Moes: “Supravalvular pulmonary stenosis”.
J. Pediatr., 82:838, 1973.
Williams, J.C.P.; B.G. Barratt-Bayes, and J.B. Lowe: “Supravalvular
aortic stenosis”. Circulation, 24:1311-1318, 1961.
SÍNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR
NO COMPLICADA
Sinonimia
S. de estenosis supravalvular de la aorta.
Sindromografía
Clínica
Es mucho más frecuente en varones; historia de cianosis en
la infancia.
Examen físico. Desigualdad entre los pulsos derecho e
izquierdos en miembros superiores y cuello; soplo sistólico alto
en la base, no click sistólico ni soplo diastólico. Facies e inteligencia
normales. Puede desarrollarse una insuficiencia cardiaca
congestiva.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma.
Cateterismo cardiaco.
Radiología de tórax.
Ecocardiograma.
Angiografía selectiva de ventrículo derecho.
Sindromogénesis y etiología
Malformación congénita: 1, ¿esporádica no familiar?
2, ¿forma incompleta del síndrome de hipercalcemia infantil?
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Antia, A.U.; H.E. Wiltse; R.D. Rowe, et al.: “Pathogenesis of the
supravalvular aortic stenosis syndrome”. J. Pediat., 71:431-441,
1967.
Archer, R.S.: “Note on a congenital band streching across the
origin of the aorta”. Dublin J. Med. Sci., 65:405-406, 1878.
Logan, W. F.; E.W. Jones; E. Walker, et al.: “Familial supravalvular
aortic stenosis”. Brit. Heart J., 27:547-559, 1956.
SÍNDROME DE FIBROELASTOSIS
ENDOCÁRDICA
Sinonimia
S. de Weinberg-Himelfarb. S. de esclerosis subendocárdica.
S. de endocardiodisplasia.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se presenta en niños entre 6 semanas y
6 meses de nacidos, ocasionalmente en niños mayores. Se
manifiesta por disnea, vómitos, edema de miembros inferiores.
Examen físico. Taquicardia, ruidos cardiacos débiles, ritmo
de galope, estertores, hepatomegalia. Crisis de cianosis. Mal desarrollo
con aumento ponderal escaso.