Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Examen físico. Ictericia. Esplenomegalia. No hay anormalidades
del esqueleto.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia normocítica o microcítica moderada,
microsferocitos, células diana, reticulocitosis, hiperbilirrubinemia
moderada, fragilidad osmótica disminuida. Trombocitopenia frecuente.
Electroforesis de la hemoglobina. Tipo C.
Medulograma. Hiperplasia.
Sindromogénesis y etiología
La hemoglobina C es el resultado de una anormalidad
genética por una mutación del locus de la beta-hemoglobina que
determina el cambio del aminoácido glutámico por la lisina. El
paciente heterocigótico es asintomático, pero el homocigótico
CC puede presentar la sindromografía aquí descrita. El locus de
la beta-hemoglobina se encuentra en el cromosoma 11p11-p15.
La herencia es autosómica recesiva.
SÍNDROME DE HEMOGLOBINA C (RASGO)
Sindromografía
Clínica
Generalmente, asintomático. Ocasionalmente se han visto
lesiones óseas y dentales. Hematuria renal unilateral.
Exámenes paraclínicos
Sangre. No hay anemia. Presencia de células diana y
microsferocitos. Hay reducción de la fragilidad osmótica. Presencia
de hemoglobina C en porcentajes diferentes.
Sindromogénesis y etiología
En estos pacientes existe un defecto de la hemoglobina que
se trasmite por herencia autosómica recesiva.
SÍNDROME DE HEMOGLOBINA C TALASEMIA
Sinonimia
S. de Suelzer-Kaplan.
Sindromografía
Clínica
Moderados o severos dolores óseos. La esplenomegalia es
rara.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hay anemia, células diana, esquistocitosis,
microsferocitosis. Fragilidad osmótica disminuida.
Medulograma. Hiperplasia celular.
Sindromogénesis y etiología
Es un defecto genético resultado de un genotipo compuesto
por una mutación C (ver síndrome hemoglobina C en
homocigóticos [CC]) y una mutación talasémica (ver talasemia).
Bibliografía
Itano, H.A.: “A third abnormal hemoglobin associated with hereditary
hemolytic anemia”. Proc. Nat. Acad. Sc., 37:775-784, 1951.
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SÍNDROME DE HEMOGLOBINA EN
HOMOCIGÓTICOS
Sindromografía
Clínica
Hay palidez, ocasionalmente policitemia, esplenomegalia
moderada o ausencia de la misma.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Moderada anemia microcítica normocrómica, células
diana, fragilidad osmótica disminuida e hiperbilirrubinemia
moderada.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de una mutación del locus beta hemoglobina
(glutámico 26 a lisina) que en estado homocigótico puede producir
los síntomas descritos.
SÍNDROME DE HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA AL FRÍO
Sinonimia
S. de crioglobulinemia.
Sindromografía
Clínica
Comienza generalmente entre los 30-80 años con ligera
prevalencia en mujeres.
Hay anemia, más acentuada en el invierno. Se observa fenómeno
de Raynaud. Hemoglobinuria que se expresa a la exposición
al frío. Hay palidez, ictericia, ocasionalmente hepatosplenomegalia.
Lesiones purpúricas seguidas de lesiones de
hiperpigmentación. Ulceraciones en tobillos. Acrocianosis en
los dedos que se ponen rígidos y son ligeramente dolorosos;
esto puede llegar a la gangrena especialmente con la exposición
al frío y mejora en un ambiente cálido.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hay anemia. Los eritrocitos muestran menos anormalidades
cuando los comparamos con los del tipo de aglutinación
al calor. Hay moderada reticulocitosis. Marcado incremento
de la autoaglutinación. Fragilidad osmótica normal o ligeramente
incrementada. Leucocitos y trombocitos disminuidos, normales
o aumentados. Hiperbilirrubinemia variable.
Prueba de Coombs. Directa positiva. Aglutinación al frío
muy aumentada. Complemento sérico disminuido.
Orina. Aumento de urobilina. Hemoglobinuria asociada a
la exposición al frío.
Heces. Aumento de estercobilinógeno fecal.
Sindromogénesis y etiología
En muchos casos se asocia a infecciones como la neumonía
atípica primaria (micoplasma), virus, enfermedades colágenas o
linfomas. Se ha reportado crioglobulinemia mixta de IgG-IgA-
-IgM y por ello se ha llegado a la conclusión de que esta
crioglobulinemia mixta esencial tiene una herencia autosómica
dominante.
Bibliografía
Hayem, G.: “Sur une varieté particuliére d’ictéré chronique; íctére
infectieux chronique spléno-mégalique”. Presse Méd. J.:121-
-125, 1898.