Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
El paciente se caracteriza por presentar un patrón dismórfico
con grandes defectos de los pabellones auriculares (microtia o
anotia con estenosis del conducto auditivo); estrechamiento
inclinado de la frente, micrognatia, depresión del puente nasal e
hipertelorismo ocular, paladar en forma de U con hendiduras. Se
acompaña de severas malformaciones cardiovasculares (transposición
de grandes vasos, tetralogía de Fallot, tronco arterioso
común, defectos septales ventriculares.), Arteria subclavia
retroesofágica, hipoplasia del arco aórtico. Malformaciones del
sistema nervioso central (microcefalia, hidrocefalia, defectos de
migración neuronal y malformaciones importantes de estructuras
de la fosa posterior como hipoplasia cerebelar, agenesia del
vermis, megacisterna). También tienen anormalidades del timo.
Exámenes paraclínicos
Radiología. En cráneo se observan suturas parietales accesorias.
Ecocardiografía. Diagnóstico de las malformaciones citadas.
Ultrasonido cerebral, y tomografía axial computadorizada
y resonancia magnética. Diagnóstico de los defectos
del sistema nervioso central.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se produce por la acción teratógena sobre el
embrión, de drogas que contienen ácido isorretinoico o ácido
retinoico y aunque no hay evidencias de su efecto por uso
previo al embarazo, esto es probable por su almacenamiento en
la grasa corporal. Su uso en el primer trimestre del embarazo
produce un 22 % de abortos espontáneos, 3 % de nacidos muertos
malformados, y 11 % de nacidos vivos con al menos una
malformación mayor.
Bibliografía
Lammer, E.J. et al.: “Retinoic acid embryopathy”. N. Engl. J.
Med., 313:837, 1985.
Rosa, F.W.: “Teratogenicity of isotretinoin”. Lancet, 2:513-515,
1983.
SÍNDROME FETAL POR AMINOPTERINA
Sinonimia
S. de embriopatía por antagonistas del ácido fólico.
Sindromografía
Clínica
El cuadro clínico es tan característico que cuando se ha
visto una vez se puede reconocer con facilidad en el lactante.
Existen defectos de osificación frontales, parietales o ambos,
braquicefalia, además de un dismorfismo caracterizado por implantación
irregular y anómala del cabello. Hipoplasia de las
crestas supraorbitarias, las cejas son hiperpigmentadas en su
parte media, los pacientes presentan un hipertelorismo ocular
importante, exoftalmos, blefarofimosis, nariz muy prominente,
micrognatia, orejas malformadas y con rotación posterior, paladar
alto y a veces hendido. Hay acortamiento de los miembros
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especialmente mesomélico y defectos variables de las manos y
pies: braquidactilia, sindactilia e hipoplasia de los dedos. La
inteligencia es normal.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Demuestra los defectos mencionados. En las
vistas laterales de cráneo se observa además sinostosis de las
suturas lambdoidea y coronal, fontanelas muy amplias e
hipoplasia de los huesos de la calota.
Sindromogénesis y etiología
La etiología se basa en la acción teratógena de drogas como
la aminopterina y el metrotexate cuyo efecto como antagonistas
del ácido fólico producen un déficit importante de ácido fólico en
el embrión. En altas dosis suprimen la hematopoyesis fetal
y pueden ocasionar necrosis hepática y muerte fetal. Dosis
de 6-12 mg producen la embriopatía.
Bibliografía
Warkany, J.: “Aminopterin and metrotexate: folic acid deficiency”.
Teratology, 17:353, 1978.
SÍNDROME FETAL POR CITOMEGALOVIRUS
(CMV)
Sinonimia
S. de citomegalovirus en el feto.
Sindromografía
Clínica
La clínica de este síndrome puede variar en intensidad desde
la ausencia de signos clínicos hasta la presencia de infección
grave. El síndrome se caracteriza por hepatosplenomegalia,
petequias, ictericia, anemia, el 30 % de los pacientes son prematuros.
Hidrocefalia o microcefalia. Retardo mental, hiperactividad,
convulsiones, espasticidad, hipoacusia. Coriorretinitis o atrofia
del nervio óptico en el 10 % de los casos.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Trombopenia (60 %), anemia hemolítica (60 %),
Igm sérica elevada en el (85 %).
Líquido cefalorraquídeo. Proteínas en el 50 % de los
casos.
Radiología. Cráneo (calcificaciones cerebrales), huesos
largos (metafisitis).
Biopsia hepática. Hepatitis por células gigantes, fibrosis
portal, colangiitis.
Detección del virus en orina. Los niños infectados por
CMV lo eliminan por la orina durante varios años aunque las
células de inclusión se ven en un tercio de los casos.
Determinación de anticuerpos específicos.
Sindromogénesis y etiología
Se produce por el efecto teratógeno del citomegalovirus en
útero por vía transplacentaria, al tercer o cuarto mes.
El virus produce necrosis vascular.
Bibliografía
Pass, R.F. et al.: “Out come of symptomatic congenital CMV infection:
results of long-term follow-up”. Pediatrics, 66:758-762, 1980.