Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

(50 % de los casos). Estas lesiones predominan en las superficies
de extensión de los miembros, codos, rodillas, nalgas,
con frecuencia toma los pliegues axilares, hombros, tronco y
facies, raramente las mucosas.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Acumulación de neutrófilos y
eosinófilos dentro de las papilas dérmicas. En la vecindad de
las flictenas comenzantes, existen formaciones en forma de
vesiculosas subepidérmicas. Hay acantólisis moderada.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Duhring, L.A.: Selected Monographs on Dermatology. London,
New Sydenham Soc., 1893.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Sinonimia
S. de cutis hiperelástica. S. de Danlos. S. de Meekein-Ehlers-
-Danlos. S. de artrochailasis. S. de dermatorrexis. S. de cutis laxa.
S. de distrofia mesodérmica congénita. S. de fibrodisplasia
elástica generalizada.
Sindromografía
Clínica
Puede haber formas ligeras o incompletas. En la infancia el
crecimiento y el desarrollo son pobres.
Retardo para pararse o caminar, caídas fáciles y tendencia a
las fracturas.
A veces las manifestaciones aparecen en el adulto de edad
madura. Hay tendencia a las hemorragias y calambres en las
piernas especialmente de noche.
Examen físico. Piel frágil y/o hiperelástica, que puede ser
estirada varios centímetros y vuelve a su lugar cuando se suelta.
Con el tiempo y según la forma clínica de este síndrome, la piel
puede perder su elasticidad y formar pliegues, que en las manos
y pies dan la impresión de que el paciente tiene mocasines o
guantes. La fragilidad de la piel conduce frecuentemente a
petequias y/o equimosis, a veces hematomas que se organizan en
nódulos y pueden calcificarse y simular un tumor. Las cicatrices
son finas y frágiles, de color pardo y se asocian con frecuencia a
telangiectasias. Las heridas cicatrizan lentamente. Las articulaciones
son hipermóviles, y las hemartrosis y las luxaciones,
frecuentes. A veces este síndrome se asocia a pie plano.
Existen genu recurvatum, cifoscoliosis y malformaciones
óseas. También pueden estar presentes diferentes malformaciones
del corazón, pulmón y tracto gastrointestinal.
Sindromogénesis y etiología
En este síndrome han sido identificados diversos tipos.
Inicialmente Beighton los clasificó en 5 tipos basado en el defecto
molecular principal que existe en este síndrome. Ellos son:
Tipo I. Grave. Es la forma clásica de la enfermedad, con
hipermovilidad articular y piel característicamente aterciopelada
e hiperextensible. Herencia autosómica dominante. El defecto
molecular es desconocido.
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Tipo II. Leve. Similar al tipo I, pero menos grave. Herencia
autosómica dominante. El defecto molecular es desconocido.
Tipo III. Benigno. La hipermovilidad articular es más
notable que los cambios cutáneos. Presencia de periodontitis.
Herencia autosómica dominante o recesiva. El defecto molecular
es desconocido.
Tipo IV. Equimótico o aórtico. Se caracteriza por delgadez
notable de la piel y una predisposición a la muerte repentina por
rotura de grandes vasos sanguíneos o vasos del intestino grueso.
Herencia ligada al sexo (cromosoma X). Defecto en la síntesis o
en la estructura de colágena de tipo III. Esto explica la tendencia
a la rotura de los vasos que son ricos en colágena.
Tipo V. Ligado al sexo. Es similar al tipo II, pero se trasmite
por este tipo de cromosoma.
Adicionalmente se han descrito otros tipos, por la presencia
de defectos bioquímicos y fenotipos que no corresponden a
ninguno de los tipos definidos por Beighton. Estos son:
Tipo VI. Se caracterizó en dos hermanas y el defecto
molecular es una cantidad disminuida de hidroxilisina a consecuencia
de una deficiencia de lisilhidroxilasa.
Tipo VII. Artroclisis (anquilosis) múltiple congénita. Con
múltiples luxaciones y anquilosis. Herencia autosómica recesiva
o dominante. Existe un defecto en la conversión de procolágena
a colágena.
Tipo VIII. La piel es más frágil que hiperextensible, y cura
dejando cicatrices atróficas pigmentadas.
Tipo IX. Es un síndrome de Ehlers-Danlos con metobolismo
anormal del cobre, que se asemeja al síndrome de pelo acerado de
Menke (algunas variantes) y al de cutis laxa (algunas variantes).
Herencia ligada al sexo.
Bibliografía
Danlos, H.: “Un cas de cutis laxa avec tumeurs par contusion
chronique des coudes et des genoux”. Bull. Soc. Franc. Derm.
Syph., 19:70-72, 1908.
Ehler, E.: “Cutis laxa, Neigung zu Haemorrhagien in der Haut.
Lockering mehrerer Artikulationen”. Derm. Z., 8:173-174, 1901.
Utto, J. and E. A. Bauer: “Diseases associated with collagen
abnormalities”, in collagen in health and diseases, J.B. Weiss; M. I.
D. Jayson (eds) New York, Churchill Livingston, 1982, p, 289.
Wheeler, C.E. Jr.: Ehlers-Danlos syndrome. In Beeson, P.B., and
McDermott, W.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine, Philadelphia,
Saunders, 1967.
SÍNDROME DE ELASTOSIS PERFORANS
SERPIGINOSA
Sinonimia
S. de queratosis folicular serpiginosa. S. de Lutz-Mischer.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome predomina en hombres. El 90 % de los casos
comienza antes de los 30 años, en algunos pacientes en la infancia
o en la vejez, y afecta todas las razas. Las lesiones se localizan en
el cuello y menos frecuentemente en los miembros superiores,
cara, miembros inferiores y tronco, en ese orden.
Son asintomáticas o discretamente pruriginosas. Se caracteriza
por pápulas poco elevadas, eritematosas y queratósicas de
2,5 mm con escamas en la región central que se extienden y adoptan
un patrón serpiginoso o circular. Con frecuencia aparecen