Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

embrionario de miembros y organogénesis cuya severidad se
correlaciona con la edad gestacional y las dosis empleadas.
Bibliografía
Lenz, W. y K. Knapp: “Die thalidomid embriopathie”. Dtsch. Med.
Wschr., 85:1232, 1962.
Lenz, W.: “Das thalidomid-syndrome”. Fortschr. Med., 81:148,
1963.
Trueta, J.: “Care of thalidomide babies: Experience in Germany”.
Lancet, 2:1162, 1962.
SÍNDROME DE ERITROCITOSIS ESPORÁDICA
EN NIÑOS
Sinonimia
S. de eritrocitosis primaria.
Sindromografía
Clínica
En este síndrome que se caracteriza por un incremento aislado
de la masa de células rojas, sin alguna anomalía conocida
como causa de eritrocitosis secundaria carente de trasmisión de
tipo familiar, se han reconocido dos grupos:
1. Casos con eritrocitosis pura sin anomalías del crecimiento
asociadas. Leucocitos y plaquetas normales, ocasionalmente
esplenomegalia ligera.
2. Casos con eritrocitosis pura y complejas anomalías del crecimiento
y del desarrollo endocrino. Este grupo puede ser
idéntico a los casos con lesión disencefálica y eritrocitosis.
Sindromogénesis y etiología
No se ha determinado el mecanismo ni la etiología de este
síndrome.
Bibliografía
Darvey, M.G.; J.R. Lawrence; H. Langer et al.: “Familial
erithrocitosis, a report of two cases and a review”. Acta, Haemat.,
39:65-74, 1968.
Nathan, M.: “Erythrémies protopathiques et diancéphale”.
Persse.Med., 39:403-404, 1931.
SÍNDROME DE ESCLEROSTEOSIS
Sinonimia
S. de hiperostosis cortical-sindactilia.
Sindromografía
Clínica
Se inicia en el lactante por desarrollo de la frente, aunque de
ordinario los familiares consultan por síntomas neurológicos.
Facies: frente alta, hipertelorismo, raíz nasal ancha, plana; mandíbula
cuadrada, prognática; aumento del perímetro craneal, mesofacies
corta. Sindactilia: simétrica, entre los dedos segundo y
tercero, al menos en el largo de la primera falange; deformación
del índice con onicodisplasia, desviación radial del segundo y
tercer dedos. Compresión de nervios: craneales con hipoacusia
que a veces llega a sordomudez precedida de otitis recidivantes
y estenosis del conducto auditivo externo; ambioplía
y ocasionalmente ceguera por atrofia óptica, edema papilar,
estrabismo convergente, nistagmo y exoftalmía, paresia facial.
Inteligencia normal.
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Exámenes paraclínicos
Radiología. Densificación general del esqueleto, en particular
la calota y base craneales, mandíbula, costillas, clavículas,
senos maxilares reducidos, huesos largos, metacarpianos, falanges
sin estrechamiento diafisario.
Sindromogénesis y etiología
Densificación de la región compacta y de la esponjosa de
los huesos.
Se trasmite en forma autosómica recesiva.
La etiología es genética.
Bibliografía
Falconer, A.W. and B.J. Ryrie: “Report of a familial type of
generalized osteo-sclerosis with report on pathological changes”.
Med. Press., 195:12, 1937.
Hansen, H.G. en Opitz-Schmid: Handbuch, der Kindemeikunde, Ed.
Springer, Berlin; t.VI, p. 351.
Truswell, A.S.: “Osteopetrosis with syndactyly: a morphologic
variant of Albers-Schonberg disease”. J. Bone Joint Surg., 40
B:208, 1958.
SÍNDROME DE ESTATURA BAJA-IgA
ELEVADA-ASMA
Sinonimia
S. de asma-baja estatura-IgA elevada.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome aparece en ambos sexos. Comienza entre los
4-5 meses de edad, con ataques recurrentes de asma. Entre los
ataques los pacientes están libres de síntomas respiratorios. A la
edad de 4-5 años empieza con episodios estacionales de congestión
nasal, coriza y prurito nasal.
Examen físico. Estatura baja.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Gran elevación de la globulina IgA; depresión de la
concentración de IgM.
Sindromogénesis y etiología
Está relacionado con defecto genético aún no establecido.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Huntley, C.C.; H.W. Johnson and A.D. Lyerly: “Asthma, short
stature and elevated gamma iga globulins”. Amer. J. Dis. Child.,
109:358, 1965.
Sly, R.M. and E.M. Heimlich: “Identical twins with short stature
elevated IgA and asthma”. Ann. Allerg., 25:578-86, 1967.
SÍNDROME DE ESTENOSIS DE LA PULMONAR
COMO COMPLICACIÓN DE LA RUBÉOLA
MATERNA
Sindromografía
Clínica
Recién nacido de madre que durante el período gestacional
padeció rubéola. Presenta soplo sistólico máximo en el foco