Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Esta enfermedad familiar se caracteriza por el comienzo, en
los primeros meses de la vida, de infeciones piógenas, recidivantes
y graves en especial en la piel y el pulmón.
Los signos al examen físico dependen de la localización de
la infección. No hay esplenomegalia.
El pronóstico es desfavorable, generalmente la muerte se
produce a causa de infecciones severas como la meningitis.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Número de leucocitos normales con neutropenia
absoluta o muy marcada, eosinofilia absoluta y relativa y
monocitosis. No hay anemia o sólo es secundaria en los períodos
tardíos de la enfermedad. El número de plaquetas es normal.
Médula ósea. Eritropoyesis normal. Megacariocitos normales.
Serie mieloide: ausencia de los precursores mieloides desde
los estadios tempranos. Test de estimulación con epinefrina,
Window test (Rebuck): revela ausencia de neutrófilos.
Anatomía patológica. Ulceraciones necróticas en la mucosa
anal y genital. Reacción inflamatoria difusa con leucocitos,
plasmocitos e histiocitos, sin neutrófilos en varios tejidos. Hígado
y bazo moderadamente congestivos. Signos de hematopoyesis
extramedular en varios tejidos.
Sindromogénesis y etiología
Se desconoce el defecto enzimático o metabólico básico.
Se ha sugerido herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Kostmann, R.: “Infantile genetic agranulocytosis (agranulocytosis
infantile hereditaria); new recessive lethal disease in man”. Acta
Paediat. (suppl. 105), 45:1-78, 1956.
SÍNDROME DE KUNDRAT
Sinonimia
S. de arrinoencefalia. S. de holoprocencefalia. (Ver síndrome
de trisomía D1).
Sindromografía
Clínica
Igual al síndrome de trisomía D1, excepto por la ausencia
del típico modelo dermatoglífico.
El pronóstico es malo, mueren en la primera infancia.
Exámenes paraclínicos
Estudio genético. Generalmente hay 46 cromosomas. Brazo
corto del cromosoma 18 u otra anomalía cromosómica debe ser
explorada.
Sindromogénesis y etiología
Varios mecanismos genéticos han sido considerados.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Kundrat, H.: “Archinencephalie als typische Art von Missbildung”.
Wien. Med. B1., 5:1395, 1882.
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SÍNDROME LACRIMO-AURÍCULO-DENTO-
-DIGITAL
Sinonimia
S. LADD. S. de Levy-Hollister.
Sindromografía
Clínica
Como su nombre indica este síndrome se caracteriza por
anomalías lagrimales consistentes en ausencia o disminución de
lágrimas unilateral o bilateral o lagrimeo crónico, conjuntivitis
crónicas o recurrentes o dacriocistitis, fístulas del conducto
nasolagrimal y ausencia o hipoplasia de glándulas lagrimales o de
los puntos lagrimales, saco lagrimal o conducto nasal.
Los defectos auriculares consisten en aurículas en forma de
copa con o sin sordera sensorineural en alrededor del 70 % de los
casos reportados.
Los dientes son en forma de espiga, puede haber agenesia
de glándulas salivales que se manifiesta por xerostomía y/o ausencia
del conducto o de la papila de Stensen.
Las anomalías digitales consisten de pulgar trifalángico bífido
o hipoplásico, sindactilia de segundo, tercer y/o cuarto
dedos, hipoplasia del área hipotenar, sinostosis radio ulnar,
aplasia radial. Además, se han reportado anomalías genitourinarias.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Se comprueban los defectos óseos referidos.
Ultrasonido renal. Diagnóstico de anomalías renales.
Pruebas auditivas. Detección de hipoacusia.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome tiene etiología genética con herencia
autosómica dominante, se ha sugerido que este síndrome representa
una forma incompleta de expresión del síndrome EEC.
Bibliografía
Gorlin, R.J.; M.M. Cohen and L.S. Levin: Syndromes of head and
neck. Oxford Monographs on Medical Genetics., No.19. Oxford,
1990 p. 868.
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
Sinonimia
S. de acrodisplasia con exostosis. S. de distrofia torácica-
-pélvica-falángica. S. trico-rino-falángico con exostosis.
Sindromografía
Clínica
Existe un patrón dismórfico caracterizado por microcefalia
moderada. Orejas grandes lateralmente protruidas. Cejas espesas.
Ojos hundidos. Nariz grande y porronuda con alas nasales y
septos gruesos, orificios angulados y puente nasal ancho. Labio
superior largo y prominente y microretrognatia. De forma
ocasional se incluyen, hipotelorismo ocular, ptosis palpebral,
ojos prominentes, coloboma del iris y epicanto. Pelo escaso y
fino. Estrabismo divergente.