Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se presenta como parte del síndrome de la
artritis reumatoidea o en forma aislada.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Fisher, C.M. and W. Light: “Manubriosternal arthalgia”. N. Engl. J.
Med., 256:799-801, 1957.
Sodestrom, N.: “Manubrial pain and angina pectoris”. Svensk.
Lakartidn., 48:1845-1847, 1951.
SÍNDROME DE MARIE-BANBERGER
Sinonimia
S. de Banberger. S. de Hagner. S. de osteoartropatía
hipertrófica secundaria. S. de osteoartropatía pulmonar
hipertrófica.
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por la presencia de hueso perióstico de
neoformación, aumento de volumen de articulaciones con agrandamiento
de las epífisis de los huesos largos, hipocratismo
digital y artritis. Deformidad de las uñas que presentan cianosis.
Hay sensación de calor en la punta de los dedos. Sudación
de manos y pies. Artralgia. Las falanges distales están ensanchadas
y en clava.
El hipocratismo digital puede aparecer en las formas primaria
o secundaria. El primario aparece en la forma familiar y el
secundario se acompaña a menudo de bronquitis crónica,
enfermedades difusas pulmonares y endocarditis bacteriana.
La osteoartropatía familiar conocida como paquidermoperiostosis
se caracteriza por engrosamiento de la piel de la
cara, cuero cabelludo y miembros.
Exámenes paraclínicos
Estudio del líquido sinovial. Existen menos de 500 células/mm
3 con predominio de mononucleares.
Radiología. Muestra engrosamiento perióstico con formación
de hueso nuevo. Falanges distales con cambios
hipertróficos y osteólisis en etapas avanzadas.
Estudio con radionúclidos con captación lineal
pericortical.
Sindromogénesis y etiología
En adultos el síndrome por lo general es secundario a
alguna neoplasia pulmonar, mas raramente se presenta en enfermedades
crónica de pulmón o hígado (cirrosis), cardiacas,
gastrointestinales, infecciosas crónicas o neoplásicas.
Puede ocurrir de forma idiopática y familiar.
Se desconoce la causa; la corrección del síndrome por
vagotomía sugiere que hay estimulación vagal.
Se ha propuesto también que puede estar relacionado con
vasodilatadores circulantes, inmunocomplejos circulantes y hormonas.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Von Banberger, E.: “Ueber Knochenveranderungen bei chronischen
Lungen und Herzhrankheiten”. Zschr. Klin. Med., 18:193-217,
1891.
294
Fischer, D.S.; D.H. Singer and S.M. Feldman: “Clubbing, a review
with emphasis on hereditary acropachy”. Medicine, 43:459-
-479, 1964.
Marie, P.: “De lósteoarthropathie hypertrophiante pneumique”.
Rev. de Méd., 10:1-36, 1890.
SÍNDROME DE MARFAN
Sinonimia
S. de distrofia mesodérmica congénita. S. de dolicostenomelia.
S. de aracnodactilia.
Sindromografía
Este síndrome se debe a una alteración del tejido conectivo
y se caracteriza por una gran variabilidad clínica. Afecta a tres
sistemas fundamentales: esquelético, ocular y cardiovascular;
sin embargo, la inteligencia no está afectada.
El diagnóstico se realiza sobre las manifestaciones más evidentes:
subluxación del cristalino, dilatación de la aorta ascendente,
aneurisma disecante y ectasia ductal. Los criterios diagnósticos,
según un comité internacional de consultantes del año
1986, son:
1. Si hay un familiar de primer grado afectado por el síndrome,
el paciente en estudio debe tener: a) involucrado al
menos dos sistemas; b) presentar una manifestación mayor
(este requisito será edad dependiente y según las peculiaridades
del fenotipo familiar).
2. Si no hay familiar de primer grado afectado inequívocamente
por el síndrome, el paciente en estudio deberá tener:
a) involucrado el sistema esquéletico; b) involucrado al
menos dos de los otros sistemas; c) al menos una manifestación
mayor.
Clínica
El cuerpo de estos pacientes es delgado y alargado, el
cráneo dolicocéfalo, las orejas prominentes. Presentan paladar
ojival, brazos y piernas alargadas, manos con dedos largos y
delgados, cifoscoliosis, pecho excavado, pie plano y dedos en
martillo. El panículo adiposo está disminuido.Hay
hiperextensibilidad y dislocación de articulaciones, hipotonía
muscular. Las alteraciones oculares son: miopía, estrabismo,
miosis, nistagmo, subluxación de los cristalinos, coloboma. Existen
alteraciones cardiovasculares como son: deformidades
valvulares, defecto septal, aneurisma de la aorta y de las arterias
pulmonares. También existen defectos pulmonares y renales.
Exámenes paraclínicos
Orina. Test de nitroprusiato para descartar homocistinuria.
Examen ocular con lámpara de hendidura y dilatación
completa. Para detectar subluxaciones pequeñas.
Ecocardiografía. Medir especialmente raíz aórtica.
Tomografía axial computadorizada. Para el diagnóstico
del saco dural a nivel de L5, que aparece en los dos tercios de los
pacientes afectados.
Exámenes radiológicos (survey óseo). Senos perinasales
grandes, dolicocefalia, huesos de la cara alargados, huesos largos
excesivamente largos y finos, vértebras altas, etcétera.
Sangre. Disminución de las mucoproteínas.
Otros exámenes: cariotipo, electroforesis de hemoglobina.
Para descartar otras causas de talla alta.