Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia, reticulocitosis, trombopenia y en ocasiones
hiperbilirrubinemia.
Biopsia de piel. Agregados de células nucleares grandes,
eritroblastos en diferentes estadios de maduración hasta eritrocitos
anucleados. Ausencia de elementos mieloides (megacariocitos,
linfocitos, etcétera).
Sindromogénesis y etiología
Está asociado con infecciones virales intrauterinas. Han sido
demostrados citomegalovirus en algunos casos. La rubéola debe
ser considerada como posible etiología en otros casos.
Bibliografía
Brough, A.J.; D. Jones; R.H. Page, et al.: “Dermal erythropoiesis in
neonatal infants”. Pediatrics, 40:627-635, 1967.
Dieterich, H.: “Studien uber extramedullare Blutbildung bei
chirurgichen Erkankungern”. Arch. Klin. Chir., 134, 166-175,
1925.
SÍNDROME DE ESCLEROSIS SISTÉMICA
Sinonimia
S. de esclerosis sistémica progresiva. S. de esclerodermia
sistémica. S. de acroesclerosis.
Sindromografía
Clínica
Es un padecimiento que afecta innumerables órganos y se
caracteriza por cambios inflamatorios, vasculares y fibróticos
de la piel (esclerodermia), y de órganos internos, en particular
de las vías gastrointestinales, pulmones, corazón y riñones.
Existen dos formas predominantes: visceral y cutánea que con
frecuencia coexisten en el transcurso de la afección, pero que
pueden presentarse aisladamente. No siempre es progresivo y
existen casos en que después de muchos años la piel vuelve a la
normalidad.
Predomina en mujeres (4:1) y su comienzo es generalmente
alrededor de la cuarta década, y más tarde en los hombres.
El fenómeno de Raynaud es muy importante, pues se presenta
en 90 % de los pacientes y precede en varios años el
comienzo de la enfermedad. Estos pacientes muestran cambios
trifásicos de color: palidez, cianosis, rubor, en este orden. Si el
paciente presenta todos o alguno de estos cambios hay que considerar
el fenómeno de Raynaud.
Menos frecuentemente hay tumefacción de dedos y manos
en etapas iniciales y piel firme, engrosada y de aspecto coriáceo,
fijada al tejido subcutáneo en etapas más avanzadas con limitación
del movimiento de las articulaciones. Existen ulceraciones
en dedos y piernas. Se pierden los vellos y los cabellos. En
algunos pacientes se encuentran calcificaciones y con el tiempo
aparecen telangiectasias.
La coexistencia de calcinosis, fenómeno de Raynaud,
hipomotilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia, ha recibido
el nombre de síndrome de CRET, que desde el comienzo fue
considerado una forma benigna de la esclerodermia.
Otros elementos sintomáticos son: pérdida de peso, disnea,
reflujo gastroesofágico, diarrea o constipación y dolor abdominal.
Examen físico. Cambios en la piel de la cara y manos, y las
lesiones pueden extenderse a los brazos, tórax y otras partes del
cuerpo. La facies es típica, lisa, con pérdida de las arrugas. La
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piel engrosada, la nariz disminuye de tamaño, aparecen surcos
radiales alrededor de la boca cuya apertura está disminuida. La
piel está endurecida y con rigidez, lo que impide la depresión de
los párpados.
Hay telangiectasias. Las manos inicialmente están
tumefactas, después se atrofian y aparecen úlceras dolorosas,
gangrena, retracción de las manos en semiflexión. En los pies
ocurre lo mismo pero son menos severas las lesiones. Puede
haber calcinosis localizada o generalizada. Hay reflujo
gastroesofágico, disfagia y dolor de tipo cólico en el abdomen
que se acompañan de un síndrome de malabsorción. En el sistema
respiratorio se presenta: disnea, tos seca o productiva, cianosis
y tendencia a neumotórax recurrentes. Síntomas cardiovasculares:
arritmia y cardiomegalia. Osteomioarticular: debilidad muscular,
artralgias y cambios típicos de artritis reumatoidea. Signos de
insuficiencia renal son frecuentes en 50 % de los pacientes y
generalmente llevan a la muerte: hipertensión, hiperazoemia,
proteinuria y anormalidades en el sedimento acompañados de
anemia hemolítica microangiopática, que es causada por depósitos
de fibrina en arteriolas renales.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel y músculo. Muestra cambios escleróticos
en la piel, proliferación de la íntima vascular con hialinización
perivascular e infiltración de linfocitos. Se observan oclusiones
trombóticas. Existe gran cantidad de fibras colágenas que forman
haces compactos paralelos a la piel y se adentran en el tejido
subcutáneo fijando la piel a él.
Sangre. Eritrosedimentación elevada y aumento de las
globulinas en (50 %), aglutininas al frío (30 %), factor reumatoideo
positivo (30 %), anticuerpos antinucleares (78 %).
Orina. Proteinuria.
Radiología. Los huesos y articulaciones muestran cambios
iguales a los de la artritis reumatoidea. Tracto digestivo:
dilatación esofágica, con estenosis y peristalsis anormal. Estómago
y duodeno menos afectados. Colon a veces con
aspecto similar a la colitis ulcerosa. Tórax: infiltración reticular
difusa y con frecuencia cambios quísticos en las partes inferiores,
pleuritis y neumonía con frecuencia.
Electrocardiograma. Presenta anormalidades.
Pruebas renales y respiratorias. Están alteradas.
Sindromogénesis y etiología
Se discute si este síndrome cae en el grupo de las enfermedades
colágenas o autoinmunes.
Se considera que el fenómeno primario en este síndrome es la
lesión de las células endoteliales de la íntima vascular en las arterias
finas y capilares, lo que desencadenaría una sucesión de alteraciones
que conducen primero a un aumento de la permeabilidad y
posteriormente a su oclusión. Esto explica que en su fase incipiente
la esclerosis se acompañe de edema del órgano "blanco" seguida
de fibrosis y de lesiones ulceradas y telangiectasias de aparición
más tardía, así como la gangrena en algunas zonas.
La hipergammaglobulinemia y los anticuerpos antinucleares
permiten considerar que existen fenómenos inmunitarios y
humorales mediados por células.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE FABRY
Sinonimia
S. de angioqueratoma corporis diffusum universale. S. de
Fabry-Anderson. S. cardiovasorrenal de Ruiter-Pompen. S. de
Sweeley-Klionsky. S. de lipidosis hereditaria distópica.