Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Lightwood, R.; N.F. MacLagan and J.G. Williams: “Persistent
acidosis in an infant cause not yet ascertained”. Proc. Roy.
Soc.Med., 29:1431, 1936.
Rodríguez-Soriano, J.; H. Boichis and H. Stark: “Proximal renal
tubular acidosis: A defect in bicarbonate reabsorption with normal
urinary acidification”. Pediat. Res., 1:81, 1967.
Nash, M.A.; A.D. Torrado; I. Greifer y colbs: “Renal tubular acidosis
in infants and children”. J. Pediat., 80:738, 1972.
SÍNDROME DE ACIDURIA METILMALÓNICA
Sinonimia
Ver síndromes hereditarios del metabolismo de los
aminoácidos.
Sindromografía
Clínica
Ambos sexos, desde el nacimiento. Vómitos persistentes,
letargia. Si sobreviven, trastornos del desarrollo, retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Durante los ataques: neutropenia, trombocitopenia,
cetoacidosis, hiperamoniemia, hipoglucemia, hiperglicinemia
intermitente.
Orina. Hipoxaluria, hiperglicinuria intermitente y excreción
masiva de ácido metilmalónico.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Existe dificultad
para metabolizar C-propionato a succinato, lo que origina
una acumulación de metilmalonato.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Barness, L.A. and G. Morrow III: “Methylmalonic aciduria. A
newly discovered inborn error”. Ann. Int. Med., 69:633-635,
1968.
Oberholzer, V.G.; B. Levin; E.A. Burgess et al.: “Methylmalonic
aciduria. Ann inborn error of metabolism leading to chronic
metabolic acidosis”. Arch. Dis. Child., 42:492-504, 1967.
SÍNDROME DE ACIDURIA ORÓTICA
HEREDITARIA
Sinonimia
S. de aciduria orótica.
Sindromografía
Clínica
Predomina en varones. No se presentan anormalidades al
nacer. Durante el primer año, hay dificultad del desarrollo, apatía,
cierto grado de retardo mental, lasitud, infecciones a repetición.
Examen físico. Palidez, hipotonía muscular, no alteraciones
neurológicas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia hipocrómica con marcada anisopoiquilocitosis.
Orina. Excreción excesiva de ácido orótico.
Médula ósea. Cambios megaloblásticos atípicos.
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Sindromogénesis y etiología
Defecto enzimático con trastorno en la conversión de ácido
orótico a uridin-5-fosfato, y sobreproducción de ácido orótico.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. El defecto
enzimático es la deficiencia de orotidina-5-primafosfato
decarboxilasa.
Bibliografía
Huguley, C.M., Jr.; J.A. Bain; S.L. Rivers et al.: “Refractory
megaloblastic anemia associated with excretion of orotic acid”.
Blood, 14:615-634, 1959.
Smith, L.H.; C.M. Huguley, Jr. And J.A. Bain: Hereditary orotic
aciduria. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S.
Frederickson: The metabolisc basis of inherited disease. ed. 2,
McGraw-Hill, New York, 1966.
SÍNDROME DE ACONDROGÉNESIS TIPO I
Sinonimia
S. tipo Parenti-Fraccaro (tipo IA e IB). Houston-Harris.
Tipo IA. Fraccaro tipo IB.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome actualmente se clasifica en dos tipos: IA e IB.
Clínicamente en ambos los pacientes presentan baja talla
extrema de comienzo prenatal. Nacen con talla entre los 22 y
30 cm. El cráneo es grande para la edad gestacional, el puente
nasal deprimido, micrognatia. Los miembros son extremadamente
cortos como aletas.
En los antecedentes prenatales son frecuentes historias de
polihidramnios, hidropesía y muerte fetal. La mayoría son recién
nacidos muertos o mueren poco tiempo después de nacer.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Es específica para cada tipo, pero en ambos
hay elementos comunes: el cráneo, cuerpos vertebrales, fíbula,
talus y calcáneos están pobremente osificados, los iliacos son
dentados, los huesos largos estrellados y las costillas extremadamente
cortas.
En el tipo IA hay fracturas costales múltiples y la metáfisis
proximal del fémur tiene espigas.
En el tipo IB no hay fracturas costales y la metáfisis distal
del fémur es irregular y el fémur trapezoide.
Sindromogénesis y etiología
El defecto básico no se conoce, sin embargo parece estar
relacionado con defectos del tejido conectivo de cartílago y hueso.
En el tipo IA hay hipervascularidad de la matriz cartilaginosa
e incremento de la densidad celular, los condrocitos contienen
cuerpos redondos de inclusión citoplasmática y están rodeados
de una gran laguna. En el tipo IB hay marcada deficiencia de
fibras colágenas, los condrocitos son grandes con núcleo central
redondo y rodeados de un anillo denso de colágeno.
La etiología es genética monogénica de herencia autosómica
recesiva.
Bibliografía
Whitley, C.B. and R.J. Garlin: “Achondrogenesis: New nosology
with evidence of genetic heterogenity”. Radiology, 148:693-
-698, 1983.