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Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

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Salicilato venenoso.<br />

Hipercaliémico.<br />

ALCALOSIS RESPIRATORIA<br />

Véase síndromes de hiperventilación.<br />

ALCALOSIS METABÓLICA<br />

Conn.<br />

Hipocaliemia.<br />

Hipercalcémico.<br />

Hipomagnesemia.<br />

Hipermagnesemia.<br />

Síndromes con alteraciones metabólicas de los lípidos<br />

Bassen-Kornzweig.<br />

Batten-Mayon.<br />

Burger-Grutz.<br />

Fabry.<br />

Gaucher.<br />

Hand-Schüller-Christian.<br />

Hiperbetalipoproteinemia familiar.<br />

Hiperbeta-prebetalipoproteinemia familiar.<br />

Hiperlipemia mixta.<br />

Hiperprebetalipoproteinemia familiar.<br />

Leucodistrofia metacromática.<br />

Nieman-Pick.<br />

Tangier.<br />

Tay-Sachs.<br />

Thiébaut.<br />

Van Bogaert-Scherer-Epstein.<br />

Wolman.<br />

Síndromes lipodistróficos<br />

Laurence-Siep.<br />

Leiguel-Lavastine-Viard.<br />

Panatrófico de Gower.<br />

Weir-Michel.<br />

Síndromes con mucopolisacaridosis<br />

Tipo I. Hurler.<br />

Tipo II. Hunter.<br />

Tipo III. Sanfilippo.<br />

Tipo IV. Morquio.<br />

Tipo V. Scheie.<br />

Tipo VI. Maroteaux-Lamy.<br />

Tipo VII. Sly, Quinton, McAlister (carencia de beta-glucuronidasa).<br />

Condroitin-4-sulfato-mucopolisacaridosis (Thompson,<br />

Nelson, Castor).<br />

Atetosis-queratansulfaturia (Maroteaux).<br />

Formas de transición y formas mixtas con mucolipidosis<br />

(Austin, Landing, manosidosis, mucolipidosis I, Leroy).<br />

Síndromes poliendocrinos<br />

Carcinoide en tumores malignos no carcinoides.<br />

Enfermedad de Cushing e hipertiroidismo.<br />

Hiperparatiroidismo familiar.<br />

Hiperparatiroidismo-hipertiroidismo y cáncer del tiroide.<br />

Producción hormonal múltiple ectópica en neoplasia única<br />

no endocrina.<br />

202<br />

Schenudt.<br />

Sipple.<br />

Wermer.<br />

Zollinger-Ellison.<br />

Síndromes con progeria<br />

Hutchinson-Gilford.<br />

Gottron I.<br />

Werner.<br />

Metageria.<br />

Seip-Lawrence.<br />

Souques-Charcot.<br />

Bamatter-Franceschetti-Klein.<br />

Síndromes con pseudohermafroditismo<br />

I. Pseudohermafroditismo femenino.<br />

Hiperplasia corticosuprarrenal congénita (adrenogenital<br />

congénito).<br />

Tumores corticosuprarrenales virilizantes(adrenogenital<br />

adquirido).<br />

Virilización durante el embarazo de causa exógena (tratamiento<br />

hormonal), o endógena (tumor hormonal de la madre).<br />

II. Pseudohermafroditismo masculino.<br />

Feminización total (feminización testicular, mujer sin pelo).<br />

Vello de tipo femenino con hipospadia escrotal pseudovaginal.<br />

Hiperplasia corticosuprarrenal congénita.<br />

Pseudohermafroditismo tubular masculino.<br />

Boczkowski.<br />

Reifenstein.<br />

Swyer.<br />

Gordan-Overstreet.<br />

Irido-dentaria (Weyers).<br />

Síndromes con pseudohermafroditismo masculino<br />

I. Defectos en la síntesis de testosterona.<br />

Deficiencia de 20-22 desmolasa.<br />

Deficiencia de deshidrogenasa de 3-beta-hidroxiesteroide.<br />

Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa.<br />

Deficiencia de 17-20 desmolasa.<br />

Deficiencia de deshidrogenasa de 17-beta-hidroxiesteroide.<br />

II. Defectos en la acción de los andrógenos.<br />

Deficiencia de 5-alfa-reductasa.<br />

Trastornos de receptores:<br />

Síndrome de feminización testicular completa.<br />

Síndrome de feminización testicular incompleta.<br />

Síndrome de Reifenstein.<br />

Síndrome del varón estéril.<br />

Resistencia con receptores positivos.<br />

III. Defectos en regresión mülleriana.<br />

Síndrome del conducto de Müller persistente.<br />

IV. Hermafroditismo verdadero.<br />

Hermafroditismo lateral o alternante (testículo de un lado,<br />

ovario del otro).<br />

Hermafroditismo unilateral (testículo u ovario de un lado y<br />

ovotestis del otro).<br />

Hermafroditismo bilateral (ovotestis de ambos lados).<br />

Disgenesia gonadal mixta (testículo de un lado, ovario rudimentario<br />

del otro).

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