Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Se debe a un error innato del metabolismo, con aumentadas
necesidades de piridoxina, de forma permanente: esta “dependencia”
se caracteriza por tres rasgos: etiología genética, precisa
dosis farmacológica de piridoxina y especificidad bioquímica del
trastorno.
Se trasmite en forma autosómica recesiva, afecta ambos
sexos.
La etiología es genética. El defecto básico se debe a insuficiencia
de la enzima ácido glutámico decarboxilasa en la conversión
del ácido glutámico en ácido alfa aminobutírico (GABA), el
neurotrasmisor inhibitorio mayor del SNC.
Bibliografía
Hunt, A.D.; J.R. Stokes; W.W. Crory et al.: “Pyridoxine dependency:
report of a case of intractable convulsions in an infant”.
Pediatrics, 13:140-145, 1954.
Scriver, C.R.: “Vitamin B6-dependency and infantil convulsions”.
J. Pediat., 26:62, 1960.
Waldinger, C.: “Pyridoxine deficiency and pyridoxine-dependency
in infants and childrens”. Postgrad. Med., 35:415, 1964.
SÍNDROME DE CORAZÓN IZQUIERDO
HIPOPLÁSICO
Sinonimia
S. de hipoplasia del corazón izquierdo.
Sindromografía
Clínica
Se inicia en la primera a segunda semanas de la vida con
insuficiencia cardiaca congestiva (es la única cardiopatía capaz
de originar este cuadro en el neonato). Se caracteriza por disnea
severa, progresiva por fallo de las cavidades izquierdas. Cianosis
progresiva, de escasa intensidad, que tiene un aspecto de piel de
tigre y se acentúa en la fase terminal.
Examen físico. Pulso imperceptible, incluso en la carótida.
Tensión arterial: igual en brazos que en piernas. Corazón engrosado
con ligero abombamiento paraesternal izquierdo, segundo
tono único, clic de eyección sistólico en borde izquierdo y ápex;
en la mitad de los casos, soplo de intensidad 2-6, sistólico, localizado
en región paraesternal izquierda alta. El ritmo de galope es
frecuente. Representa la principal causa de mortalidad por cardiopatía
en la primera semana de vida.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Cardiomegalia con abombamiento del borde
derecho y aumento de la vascularidad pulmonar.
Electrocardiograma. Hipertrofia de ventrículo derecho y
desviación a la derecha del eje eléctrico, aumento de ondas R en
precordiales derechas y P picuda.
Angiocardiografía. Hipoplasia de la aorta ascendente y
rápido relleno de la descendente desde el ventrículo derecho.
Sindromogénesis y etiología
El mecanismo fundamental que origina el síndrome es la
ausencia de función del ventrículo izquierdo, que obstruye la
circulación de retorno desde las pulmonares y la sangre mezclada
en ventrículo derecho pasa, en parte, a la arteria pulmonar y
parte por el ductus (que persiste) a la aorta ascendente: esto
conduce a la insuficiencia cardiaca.
Se trasmite en forma autosómica recesiva.
La etiología es genética.
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Bibliografía
Lev, M.: “Pathologic anatomy and interrelationship of hypoplasia
of the aortic tract complexes”. Lab. Invest., 1:61, 1952 (cit. P.
Noonan).
Noonan, J.A. and A.S. Nadas: “The hypoplastic left heart
syndrome”. Pediat. Clin. N. Amer., 5:1029, 1958.
Quero, M.; L. Pérez Díaz y J. Bourgon Codina: Cardiopatías congé
nitas: Diagnóstico y tratamiento. Ed. Cient. Médica. Madrid
1973, p. 20.
SÍNDROME DE CORIOCARCINOMA INFANTIL
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos. Aparece entre las 5 semanas y
los 7 meses manifestándose por crisis de anemia con hemoptisis,
hematemesis, hematuria y/o melena.
Examen físico. Existe hepatomegalia, aumento de las mamas,
crecimiento del vello pubiano. Puede aparecer una masa
abdominal palpable.
Exámenes paraclínicos
Radiología de tórax. Muestra la presencia de una masa
tumoral en pulmón. Orina. Hay elevación marcada de gonadotropina
coriónica.
Patología. Puede demostrarse el coriocarcinoma en pulmones,
hígado, en tejido celular subcutáneo, glándulas suprarrenales
y cerebro.
Sindromogénesis y etiología
Se trata de un coriocarcinoma metastásico a partir de la
placenta adquirido durante la vida intrauterina. El pronóstico es
desfavorable pero su diagnóstico permite establecer tratamiento
a la madre.
Bibliografía
Witzleben, C.L.; and G. Bruninga: “Infantile choriocarcinoma: a
caracteristic syndrome”. J. Pediat., 73:374-378, 1968.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Sinonimia
S. de monosomía 5p. S. del maullido de gato.
Sindromografía
Clínica
Incidencia estimada de 1 en 50 000 nacidos vivos. Relación
sexual 7F:5M.
Se caracteriza por llanto anormal semejante al maullido de
un gato por su tono agudo y tenso.
Dismorfología: microcefalia, cara redonda, de luna,
hipertelorismo, epicanto, puente nasal amplio y plano. Ángulo
de la mandíbula pobremente definido. Mejillas llenas. Con la
edad, aunque persiste la microcefalia la cara se alarga, hay mala
implantación de los dientes, la micrognatia es más evidente. Al
nacimiento presentan un llanto especial que recuerda al maullido
de un gato posiblemente por hipoplasia de la laringe.
Otras malformaciones: atrofia cerebral difusa, dilatación
ventricular, atrofia cerebral, hidrocefalia. Atrofia óptica,
estrabismo.