Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Rénon, L. and A. Delille: “Insuffisance thyro-ovarienne et
hyperactivité hypophysaire (troubles acromégaliques).
Amélioration de lácromegalie par la médication hypophysaire”.
Bull. et Mem. Soc. Méd. Hóp. de Paris, 3. s., 25:973-979, 1908.
SÍNDROME DE RETARDO DEL CRECIMIENTO-
-AMINOACIDURIA RENAL-COR PULMONALE
Sindromografía
Clínica
El ritmo de crecimiento comienza a ser lento a partir del
primer año de edad, no obstante existir un aparente estado de
asimilación normal. El niño presenta lento desarrollo motor, dificultad
al caminar por hipoplasia muscular.
Infecciones respiratorias frecuentes con tos y disnea, y
desarrollo de un cor pulmonale. El estado mental es normal.
Examen físico. Crecimiento retardado, masa muscular y
adiposa reducida, signos físicos respiratorios por infecciones
repetidas, con neumonías, bronconeumonías, hipertrofia
ventricular derecha.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Aumento de ácidos grasos libres, nivel normal de
aminoácidos, pCO 2 elevado, saturación de oxígeno disminuida.
Poliglobulia.
Orina. Aminoaciduria elevada, con excreción elevada de
alfaminonitrógeno (serina, treonina, histidina, lisina).
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha.
Radiología. Osteoporosis. Riñones normales.
Sindromogénesis y etiología
Condición genética sin patrón establecido, posible trasmisión
hereditaria autosómica parcial recesiva. Otros miembros de
la familia pueden presentar aminoaciduria sin otro hallazgo
clínico.
Función defectuosa de los túbulos renales proximales.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Rosenberg, L.E.; P.S. Mueller and D.M. Watkins: “A new syndrome:
familial growth retardation renal aminoaciduria and cor pulmonale
II”. Amer. J. Med., 31:204-215, 1961.
Rowley, P.T.; P.S. Mueller; D.M. Watkin, et al.: “Familial growth
retardation, renal aminoaciduria and cor pulmonale”. Amer. J.
Med., 31:187-204, 1961.
SÍNDROME DE SACAROPINURIA
Sindromografía
Clínica
Retraso mental, baja estatura, no convulsiones.
Exámenes paraclínicos
Orina. Excreción de grandes cantidades de lisina, citrulina,
histidina y sacaropina.
Sangre. Sacaropina y citrulina, presentes en pequeñas
cantidades; lisina 4-5 veces por encima de lo normal y similar
aumento para la citrulina.
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Líquido cefalorraquídeo. Alta concentración de
sacaropina.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome es producido por un metabolismo anormal
de la lisina de causa no conocida.
Bibliografía
Carson, N.A.J.; B.B. Scally; D.W. Neill, et al.: “Saccharopinuria: a
new inborn error of lysine metabolism”. Nature, 218:679, 1968.
SÍNDROME DE SCHEIE
Sinonimia
S. de mucopolisacaridosis V. S. variante del Hurler.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Deterioro visual, inteligencia normal,
se han reportado casos con psicosis.
Examen físico. Rigidez articular, mano en garra, síndrome
del túnel carpiano, boca amplia, opacificación de la córnea, uniforme
en estadios tempranos y más tardíamente más dura hacia
la periferia. Retinitis pigmentaria. Estatura normal o por debajo
de lo normal, excesivo pelo corporal. Insuficiencia aórtica.
Exámenes paraclínicos
Orina. Exceso de dermatan y sulfato de heparan.
Radiología. Ocasionalmente costillas en forma de
“espátulas” y deformaciones vertebrales. Estrechez del túnel
del carpo.
Sindromogénesis y etiología
Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Es alélico
con el síndrome de Hurler. McKusick propone que el Hurler y el
Scheie sean clasificados como mucopolisacaridosis: I-H el síndrome
de Hurler; I-S el síndrome de Scheie.
La etiología es genética y se trasmite por herencia autosómica
recesiva.
Bibliografía
Scheie, H.G.; G.W., Hambrick, Jr. and L.A. Barness: “A newly
recognized forme fruste of Hurler’s disease (gargolism)”. Amer.
J. Ophtahl., 53:753-769, 1962.
Williams, H.E.: “Heritable disorders of mucopolysaccharide
metabolism”. Calif. Med., 106:306-311, 1967.
SÍNDROME DE SCHMIDT (M.B.)
Sinonimia
S. de insuficiencia tiroidea-adrenocortical.
Sindromografía
Clínica
Comienza a cualquier edad, predominantemente en mujeres.
Las manifestaciones de hipotiroidismo pueden preceder o