Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sangre. Marcado aumento de las fosfatasas (alcalina y
ácida), de leucino-aminopeptidasa y de ácido úrico.
Sindromogénesis y etiología
Las lesiones asientan en la cortical que está engrosada, se
compone de laminillas óseas en exceso, los canales de Havers
están ocluidos por un lecho fibrovascular excesivo: defectos
transversos, tipo Milkman.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Hay una forma
tardía del adulto.
La etiología es genética.
Bibliografía
Bakwin, H. and M.S. Eiger: “Fragile bones and macrocranium”. J.
Pediatr., 49:558, 1956.
Caffey, J.: Familial hyperphosphatasemia with ateliosis and
hypermetabolism of growing membranous bone review of the
clinical radiographic and chemical features. In Kaufman (Ed.):
Intrinsic diseases of bones. t. 4 de “Progress in Pediatric
Radiology”, 1974.
Fanconi, G. et al.: “Osteochalasia desmalis familiaris. Hyperostosis
deformans juvenilis, chronic idiopathic hyperphosphatasia and
macrocranium”. Helv. Paediat. Acta, 19:279, 1964.
SÍNDROME DE HIPERGLICINURIA-
-HIPERGLICINEMIA
Sindromografía
Clínica
Afecta a ambos sexos. Desde los primeros meses de edad
se presentan vómitos episódicos, letargia, deshidratación. Episodios
repetidos de infección y púrpura. Retardo mental.
Examen físico. Los niños son pequeños, pálidos, con
pobre desarrollo muscular.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia, neutropenia y trombocitopenia recurrentes;
hipogammaglobulinemia, cetonemia, hiperglicinemia.
Orina. Cetonuria, glicinuria.
Radiología. Osteoporosis.
Sindromogénesis y etiología
Es un defecto de etiología genética debido a mutaciones en
el gen de la propionilcoA carboxilasa mitocondrial.
Se trasmite como una herencia autosómica recesiva, con
heterogeneidad genética.
Bibliografía
Child, B.; W.L. Nyhan; M. Borden, et al.: “Idiopathic
hyperglycinemia-hyperglycinuria: a new disorder of amino acid
metabolism”. I. Pediatrics, 27:522-38, 1961.
SÍNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÉNITA (HAC)
Sinonimia
S. adrenal virilizante (o feminizante).
Sindromografía
Clínica
Los síndromes de HAC constituyen un grupo de enfermedades
relacionadas con defectos en distintos pasos metabólicos
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de la vía de síntesis del cortisol, la aldosterona o de ambas.
Cuando la vía afectada es la del cortisol hay un incremento compensatorio
de ACTH, si es la vía de los mineralocorticoides hay
un incremento en la producción renina-angiotensina, si el defecto
enzimático afecta esas dos vías hay producción aumentada de
ambas enzimas.
Las manifestaciones clínicas variarán según las vías afectadas
y, además, del momento de la síntesis donde se produce el
bloqueo y por tanto estarán en correspondencia con el efecto en
el organismo del defecto intermediario o final de los productos o
del exceso de los productos debido a la interrupción de la vía
metabólica en cuestión.
Atendiendo a este fenómeno bioquímico las HAC se han
clasificado en cinco grupos:
Tipo I. Afecta tanto al sexo femenino como al masculino,
pero el diagnóstico se sospecha en el varón por defectos del
desarrollo de genitales externos que pueden ser desde varios
grados de hipospadias hasta fallo completo del desarrollo de los
genitales externos. La norma más severa dentro de este tipo es la
hiperplasia adrenal lipoide congénita pues no hay síntesis de
hormonas esteroideas, todos los recién nacidos son catalogados
fenotípicamente como niñas y se presenta como un síndrome
severo con pérdida de sal que produce la muerte del neonato si
no se trata precozmente.
Tipo II. El recién nacido presenta genitales ambiguos, hay
defectos de la virilización. La muerte es frecuente en casos perdedores
de sal y puede ocurrir aun con terapia adecuada.
Tipo III. Esta es la forma más frecuente con una incidencia
de 1 en 5 000 nacidos vivos.
En estos casos hay virilización de los genitales externos
femeninos observables al nacimiento, en el varón el diagnóstico
es más tardío pero se manifiesta por un rápido crecimiento del
pene y rápido crecimiento pondoestatural. El defecto produce
en los casos sin pérdida de sal no tratados, un cierre precoz de las
líneas de crecimiento óseo, alcanzando finalmente, baja talla. En
aproximadamente la mitad de los casos hay un defecto adicional
en la síntesis de aldosterona que si no se trata adecuadamente
conduce a la muerte neonatal y cuyas manifestaciones clínicas
pueden hacer pensar en una estenosis pilórica.
Tipo IV. En este tipo clínicamente hay heterogeneidad, que
puede ir desde genitales externos normales, tanto en el sexo
masculino como en el femenino, como genitales femeninos muy
virilizados, pero esto se acompaña de hipertensión arterial debido
a la retención de sales. Sin embargo no parece haber correlación
entre signos por exceso de mineralocorticoides y el grado de
virilización.
Tipo V. El defecto enzimático determina hipertensión y
alcalosis hipocaliémica en estos casos. En mujeres se ha descrito
además de hipertensión, amenorrea primaria y pérdida de caracteres
sexuales secundarios.
Exámenes paraclínicos
Cromatina sexual. Determinar el sexo cromatínico.
Cariotipo. Determinar el sexo cromosómico.
Determinaciones de cortisol y aldosterona así como de
sus intermediarios en sangre.
Determinación de haplotipos HLA.
Determinaciones de actividad enzimática.
Estudios moleculares.
Orina de 24 h. Aumento de 17-cetosteroides y pregnantriol.
Sangre. Colesterol bajo. Si existe pérdida de sal: alcalosis
hipercaliémica.
Radiología. Mamas: hipermadurez. Huesos. Estómago:
para precisar pseudobstrucción pilórica.