Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Hiperglucemia, hiperbilirrubinemia. Pruebas de función hepática
alteradas.
Biopsia hepática.
Sindromogénesis y etiología
Error innato del metabolismo. Formas secundarias debidas
a sobrecarga de hierro.
La etiología es genética de herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Finch, C.A.: Hemochromatosis. In Beeson, P.B., and McDermott,
W., ed:.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12,
Philadelphia, Saunders, 1967.
Hanot, V.C., et A.M. Chauffard: “Cirrhose hypertropique
pigmentaire dans le diabete sucré”. Rev. de Med., 3:385-403, 1882.
Saddi, R. and J. Feingold:” Idiopathic haemochromatosis: an
autosomal recessive disease”. Clin. Genet., 5:234-241, 1974.
SÍNDROME DE HARRIS
S.de hiperinsulinismo orgánico. Síndrome de hipoglucemia
neonatal.
Sindromografía
Clínica
La clínica de este síndrome es la misma que en los de
hipoglucemia neonatal y crónica, y en ocasiones hay daño cerebral
irreversible.
Afecta ambos sexos en todas las edades y se presenta en el
curso de una amplia variedad de enfermedades, y como signo de
presentación en otros muchos síndromes.
Se caracteriza por la tríada de Whipple:
1. Historia de crisis de hambre, debilidad, sudación y parestesias
faciales durante el ayuno, temblor y palpitaciones. Lenguaje
incoherente, hemiplejía transitoria, convulsiones (respuesta
cerebral).
2. Glucemia baja durante la crisis.
3. Recuperación inmediata con la administración de glucosa.
Alteraciones de la personalidad: negativismo, conducta
maniaca (respuesta psiquiátrica).
Sistema nervioso central: diplopia, ataxia, afasia, parálisis,
convulsiones, coma.
Exámenes paraclínicos
Ayuno de 72 h (sólo agua), ejercicio moderado. Si el
paciente tiene un adenoma de células insulares, se reduce la
glucemia un 30 %.
Prueba de tolerancia a la glucosa de 5 h. Se administra 1
g por vía endovenosa, si hay adenoma, a los 30 min la glucemia
cae en un 50-80% y se mantiene baja por varias horas; si es
funcional, la glucemia cae pero vuelve a la normalidad en 1 ó 2 h.
Prueba de tolerancia a tolbutamida. El aumento excesivo
de insulina después de la tolbutamida tiene gran valor, pero
más importante es la persistencia prolongada de la hipoglucemia.
Prueba de tolerancia a la leucina.
Pruebas de función hepática.
Prueba de tolerancia a la fructosa-galactosa, al
glucagón y a la epinefrina.
Sangre. Glucemia muy baja durante las crisis. Dosificación
de insulina. Debe recordarse que los síntomas hipoglucémicos
pueden aparecer con glucemia normal y en algunos individuos
con glucosa en sangre baja no aparecen síntomas.
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Sindromogénesis y etiología
Múltiples adenomas de células beta de los islotes de
Langerhans, pequeños, pocas veces malignos, con metástasis
funcional. Es de carácter familiar y están asociados frecuentemente
con adenomas de otras glándulas endocrinas
(adenomatosis múltiple familiar).
Las causas pueden clasificarse en dos grandes grupos:
Orgánicas. Alteración de órganos que intervienen en la
regulación de la glucemia. Tumores pancreáticos y
extrapancreáticos, enfermedades hepáticas y endocrinas, estados
tóxicos y metabólicos.
Funcionales. Cuando no puede establecerse causa orgánica
para la hipoglucemia.
Bibliografía
Harris, S.: “Hyperinsulinism and dysinsulinism”. J.A.M.A.,
83:729-733, 1924.
SÍNDROME DE HEMIPLEJÍA HIPOGLUCÉMICA
TRANSITORIA
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos a cualquier edad. Las crisis pueden ser
precipitadas por la comida o el ejercicio. Se observa parálisis
transitoria fláccida o espástica, con grado variable de debilidad
muscular que envuelve más frecuentemente el lado derecho.
Puede terminar en pocas horas o días, recurriendo frecuentemente
alrededor de tres veces en pocos días.
Examen físico. Babinski positivo, a menudo bilateral.
Inconstantes cambios del sensorio. Taquicardia, sudación profusa
que precede a la parálisis y las convulsiones (con frecuencia
coma). Ocasionalmente, de cualquier modo, la hemiplejía
puede ser una manifestación aislada.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipoglucemia (investigar causa).
Sindromogénesis y etiología
Hipoglucemia de cualquier origen (endógena o exógena):
administración de insulina, tumor suprarrenal, adenoma
pancreático, idiopático.
Bibliografía
Miller, W.L. and J.H. Trescher: “Amnesia, epileptiform convulsive
seizures and hemiparesis as manifestations of insulin shock”.
Amer. J. Med. Sci., 174:453, 1927.
Montgomery, B.M. and C.A. Pinner: “Transient hypoglycemic
hemiplegia”. Arch. Int. Med. 114, 680-684, 1964.
SÍNDROME DE HERS
Sinonimia
S. de deficiencia de fosforilasa hepática. S. de glucogenosis
por deficiencia de hepatofosforilasa. S. de glucogenosis tipo VI
de Cori.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos y comienza en la infancia. Los síntomas
pueden ser tan moderados que el síndrome puede pasar