Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Levin, M.B. and H. Pinkus: “Autosensitivity to desoxyribonucleic
acid (DNA). Report of a case with inflammatory skin lesions
controlled by chloroquine”. New Engl. J. Med., 264:533-537, 1961.
Little, A.S. and H.E. Bell: “Painful subcutaneous hemorrhages of
the extremities with unusual reactions to injected
deoxyribonucleic acid”. Ann. Int. Med., 60:886-891, 1964.
SÍNDROME DE SILVESTRONI-BIANCO
Sinonimia
S. de microdrepanocitosis. S. de sickle cell talasemia. S. de
talasemia mínima. S. beta-talasémico.
Sindromografía
Clínica
Hay moderada o severa anemia, incluye manifestaciones
del síndrome de Herrick y del talasémico. Dolores abdominales,
esplenomegalia.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia. Hallazgos de anemia drepanocítica y de
talasemia.
Electroforesis de hemoglobina. Muestra un 60-80 % de
Hb S y un 20 % de Hb F.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome es una combinación genética tanto de anemia
drepanocítica como de talasemia heredada cada una de un
progenitor, raramente de ambos.
Bibliografía
Silvestroni, E. and I. Bianco: “Ricerche cliniche, genetiche et
dermatologiche sui malati di anemia microcitica constituzionable
e di morbo di Cooley”. Haematologica, 3:135-190, 1948.
Silvestroni, E. and I. Bianco: “Genetic aspects of sickle cell anemia
and microdrepanocytic disease”. Blood, 7:429-435, 1952.
SÍNDROME DE TALASEMIA DE COOLEY
Sinonimia
S. de anemia eritroblástica. S. de anemia del Mediterráneo.
S. de leptocitosis hereditaria. S. de talasemia mayor.
Sindromografía
Clínica
Aparece en ambos sexos. Comienza insidiosamente a los
3-6 meses de edad. Hay debilidad severa, facies mongoloide,
pómulos salientes, engrosamiento de las encías, dientes prominentes
y a veces epicanto, torricefalia, distensión abdominal,
hepatomegalia y marcada esplenomegalia. Episodios febriles recurrentes,
cardiomegalia, manifestaciones hemorrágicas.
Palidez intensa con tinte subictérico en las conjuntivas.
Dilatación cardiaca con soplo anémico. Con frecuencia existe
retraso del crecimiento.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hay anemia severa. Marcada anisopoiquilocitosis.
Distorsión y deformidad celular. Marcada reticulocitosis.
Hematíes en “diana”. Incremento marcado de la fragilidad
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osmótica. Generalmente leucocitosis con formas inmaduras.
Hiperbilirrubinemia. Hierro sérico elevado. Disminución del tiempo
de supervivencia eritrocitaria.
Orina. Aumento del urobilirrubinógeno, urobilina y
aminoaciduria.
Heces. Aumento de la coproporfirina.
Radiología. Cráneo, estrías radiales del diploe con aspecto
de cráneo en cepillo. Engrosamiento de la bóveda con cortical
adelgazada. Huesos largos, disminución de densidad de la médula
y engrosamiento de la corteza. Miembros, cortical fina, canal
medular ampliado, osteoporosis, a veces fracturas espontáneas.
Tórax, dilatación cardiaca, ensanchamiento de las costillas,
osteoporosis.
Medulograma. Hiperplasia intensa de la serie roja en todos
sus estadios madurativos. Puede haber crisis de aplasia
medular por agotamiento, a veces precedida de infección o ingestión
de algunos medicamentos.
Sindromogénesis y etiología
El defecto básico consiste en el fallo de la síntesis de una
cadena de polipéptidos, por los ribosomas del citoplasma de los
normoblastos medulares, siendo la globina defectuosa, no liga el
hierro, el cual se acumula en la célula y los hematíes resultan
pobres en hemoglobina, hipocromáticos de corta vida. En las
talasemias se cambia uno de los aminoácidos de una de las cadenas
de la globina, lo que puede ocurrir en la cadena alfa, beta o
gamma. En la talasemia de Cooley se afecta la cadena beta.
La etiología es genética y sigue las leyes mendelianas. Este
síndrome se ve en los homocigóticos. El pronóstico es malo,
siempre es mortal, con supervivencia alrededor de 20 años en
casos bien tratados; los amenazan la sepsis y la siderosis
miocárdica.
Bibliografía
Cooley, T.B. and P. Lee: “Series of cases of splenomegaly in
children with anemia and peculiar bone change”. Trans. Am.
Pediat. Soc. 37:29, 1925.
Marks, P.A.: “Thalassemia syndromes. Biochemical, genetic, and
clinical aspects”. New Eng. J. Med. 275:1363-1369, 1966.
SÍNDROME DE TROMBOCITEMIA
HEMORRÁGICA
Sinonimia
S. de trombocitemia hemorrágica idiopática. S. de
Mortensen. S. de Epstein.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos por igual y comienza en la tercera década
o algo más tarde. Se caracteriza por manifestaciones
hemorrágicas espontáneas de intensidad variable, hemoptisis,
melena, menorragia, etcétera.
Hay hemorragias postraumáticas o poscirugía. Se pueden
presentar trombosis de la vena esplénica y en las venas profundas
y superficiales de las piernas. Esplenomegalia.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia, ocasionalmente. Eritrocitosis. Los
leucocitos se encuentran entre 10 000-30 000, ocasionalmente
por encima de 60 000. Incremento de las cifras de plaquetas
entre 1-6 millones. En algunos casos hay deficiencia de los factores
II, V y VII.