Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Ultrasonido abdominal. En busca de visceromegalias.
Alfa-feto-proteína sérica. Cada 6 meses hasta los 6 años de edad
para el diagnóstico de tumor de Wilms y hepatoblastoma.
Glucemia y estudios hematológicos. Pancitopenia
neonatal, hipoglucemia.
Sindromogénesis y etiología
Se han reportado duplicaciones parciales de los brazos cortos
del cromosoma 11.
La etiología es desconocida, generalmente los casos son
esporádicos.
Bibliografía
Beckwith, J.B.: “Extreme cytomegaly of the adrenal cortex,
omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, Leydigszell
hyperplasia: another syndrome?” Reun. Soc. Amer. Res. (Los
Angeles, Cal.), 1963.
Beckwith, J.B.; C.I. Wang; G.N. Donneell, et al.: “Hyperplastic
fetal visceromegaly with macroglossia omphalocele, cytomegaly
of adrenal fetal cortex, postnatal somatic gigantism and other
abnormalities: Newly recognized syndrome”. Proc. Amer.
Pediat.
Soc., Seatle, Washington, June, 16-18, 1964 (abst. No. 41).
Beckwith, J.B.: “Macroglossia, omphalocele, adrenal cytomegaly,
gigantism and hiperplastic visceromegaly”. Birth Defects, 5:188-
-190, 1969.
Maziri, M. et al.: “Abnormality of chromosome 11 in patients
with features of Beckwith-Wiedemann syndrome”. J. Pediatr.,
102:873-975, 1983.
SÍNDROME DE BERARDINELLI
Sinonimia
S. de Seip. S. de lipodistrofia total con gigantismo
acromegaloide. S. de lipodistrofia progresiva congénita. S. de
lipodistrofia total. S. de diabetes lipoatrófica. S. de lipodistrofia
generalizada. S. de lipodistrofia-gigantismo. S. de gigantismo
acromegaloide infantil. S. de diabetes lipodistrófica congénita
con acantosis nigricans. S. de lipodistrofia muscular hipertrófica.
(Véase síndromes de gigantismo cerebral en niños.)
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por la pérdida completa de tejido adiposo,
hiperpigmentación generalizada e hipertricosis que puede estar
presente en el momento del nacimiento. Puede verse en ambos
sexos, predomina en el sexo femenino (2:1). Se asocia a retardo
mental y síntomas de diabetes.
Examen físico. Se observa en los niños aumento de la
estatura, pérdida generalizada de la grasa, con apariencia de envejecimiento
prematuro. Piel emaciada, acantosis nigricans en
axilas, ingles, manos y cuello. Manos y pies grandes, hipertrofia
muscular. Hipertricosis con cabello abundante, rizado y áspero.
Genitales con aumento de tamaño, en el masculino el pene
y en la hembra aumento del clítoris sin otros signos de virilización.
Hernia umbilical, puede haber hepatosplenomegalia y
cardiomegalia que no es constante. Venas subcutáneas marcadas.
Opacidad corneal y dentición adelantada. Rasgos acromegaloides,
macrocefalia y macroclítoris sin precocidad sexual. En adultos
se observa una estatura normal o ligeramente elevada.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiplerglucemia, hiperlipemia de grasa neutra con
marcada elevación de triglicéridos.
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Hiperproteinemia. Hormonas hipofisarias, gonadales y
adrenales normales.
Examen oftalmológico. Lipodistrofia corneal.
Metabolismo basal. Aumentado.
Radiología. En niños se demuestra una edad ósea avanzada
en relación con la cronológica: 1, ausencia de grasa en los
tejidos blandos que da como resultado una densidad baja homogénea;
2, aumento de la densidad ósea; 3, ensanchamiento de la
corteza de los huesos tubulares; 4, epífisis prominentes e
hipertróficas; 5, adolescencia de la maduración esquelética; 6,
densas bandas transversales en las vértebras.
Orina. Albuminuria, cilindruria.
Neumoencefalografía. En algunos casos dilatación
ventricular y a veces gigantismo cerebral.
Biopsia hepática. Infiltración grasa, infiltracion de células
redondas, depósitos de glucógeno.
Sindromogénesis y etiología
Posiblemente se trate de un desorden determinado
genéticamente (se han visto hormonas afectadas y frecuencia
de consanguinidad de los padres).
Se plantea la posibilidad de un estado autosómico recesivo
homocigótico, posiblemente no se trate de una única entidad
clínica.
Tiene muchos elementos en común con el síndrome de
gigantismo cerebral en niños y el síndrome de Rusell. Diferentes
defectos genéticos pueden causar el síndrome. Puede manifestarse
al nacimiento o presentar un comienzo más tardío.
Se han planteado trastornos en la secreción de agentes
movilizantes de grasa y patología hipopituitaria o hipotalámica.
En la orina se ha detectado una acción antagónica de la
insulina y movilizadora de las grasas. Posible síndrome
disencefálico similar al leprechandismo a modo de un anti Prader-
-Willi. Constituye una forma rara de tesaurismosis con
hipereosinofilismo hipofisario. El defecto básico está a nivel del
receptor para la insulina. Parecen existir al menos cinco mutaciones
génicas: 1, daño en la biosíntesis del receptor; 2, defecto
de transporte del receptor; 3, disminución de la afinidad de unión
a la insulina; 4, daño de la actividad tirosinaquinasa; 5, degradación
acelerada del receptor.
Bibliografía
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report of two cases”. J. Clin. Endocrin. Metab., 14:195, 1954.
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Lawrence, R.D.: “Lipodystrophy and hepatomegaly with diabetes,
lipaemia, and other metabolic disturbances; a case throwing
new light on the action of insulin”. Lancet, 1:724, 773, 1946.
Milunsky, A.; V.A. Cowie and E.C. Donoghue: “Cerebral gigantism
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Pediatrics, 40:395-402, 1967.
Seip, M. and O. Tregstad: “Generalized lipodystrophy”. Arch. Sis.
Child. 38: 447, 1964.
Seip, M.: “Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine
manifestations; a new diencephalic syndrome?” Acta Paediatr.,
48:555-74, 1959.
Taylor, S.I., et al.: “Genetic basis of endocrine disease 1: molecular
genetics of insulin resistant diabetes mellitus”. J. Clin. Endocr.
Metab. 73:1158-1163, 1991.
SÍNDROME DE BERENDES-BRIDGES-GOOD
Sinonimia
S. de granulomatosis crónica familiar. Enfermedad
granulomatosa crónica de la infancia.