Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Filly, R.A. et al.: “Short limbed dwarfism: ultrasonographic diagnosis
by mensuration of fetal femoral length”. Ultrasound, 138:653-
-656, 198l.
McCord, R.: “Osteochondritis in the stillborn”. Am. J. Obstet.
Gynecol., 42:667-676, 1941.
Murdock J.L. et al.: “Achondroplasia a genetic and statistical
survey”. Ann. Hum. Genet., 33:227-244. 1970.
Parrot, J.M.: “Sur un pseudo-paralysis causée par un altération du
systeme osseux chez les nouveaux-nés atteints de syphilis
héréditaire”. Arch. De Physiol. Norm. Et Path. Paris, 4:319-
-333, 470-490, 612-623, 1871-1872.
Parrot, J.M.: “Sur la malformation achondroplasique et le Dieu
Phtah.” Bull. Soc. d’Anthrop., De Paris 1(3 rd series):296-308,
1878.
Silverman, F.N. and S. Brunner: “Errors in the diagnosis of
achondroplasia”. Acta Radiol. (Diag.) (Stockholm), 6:305-
-312, 1967.
U.S. Department of Health, Education and Welfare. National
Communicable Disease Center, Venereal Disease Program:
Syphilis synopsis. Washington, D.C., U.S. Government Printing
Office, 1967.
SÍNDROME DE PASSWELL
Sinonimia
S. de ictiosis-nanismo-oligofrenia-nefropatía.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome fue identificado por Passwell et al. (1973)
en tres hijos de un matrimonio consanguíneo.
Desde el nacimiento la piel aparece eritematosa con escamas
finas, y se torna atrófica por parches, apergaminada sobre
el dorso de las manos y pies. También se han observado pequeñas
bulas. Otros síntomas son el retardo mental, la baja talla
inferior al tercer percentil y las manifestaciones renales que a
veces sólo se evidencian por la presencia de aminoaciduria generalizada;
con el tiempo estos pacientes padecen de pielonefritis
hipertensiva.
También se han reportado parálisis espástica progresiva de
miembros inferiores, hipergammaglobulinemia y epilepsia. Las
uñas y el pelo son normales.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Hiperqueratosis, vacuolización de la membrana
basal y atrofia de la epidermis, infiltración linfocitaria y
degeneración del colagéno en la dermis.
Pruebas metabólicas en orina. Aminoaciduria generalizada.
Electroencefalograma. Diagnóstico de epilepsia.
Electroforesis de proteína.
Sindromogénesis y etiología
Se ha planteado una etiología genética monogénica con herencia
autosómica recesiva. El defecto básico y el efecto pleiotrópico
del gen no se conocen.
Bibliografía
Passwell, J; L. Zipperkowski; D. Katznelson et al.: “A syndrome
characterized by congenital ichthyosis with atrophy, mental
retardation, dwarfism, and generalized aminoaciduria”. J. Pediatr.,
82:466-471, 1973.
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SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR I
Sinonimia
S. de anquilosis-anomalías faciales-hipoplasia pulmonar.
Sindromografía
Clínica
El nacimiento muchas veces es prematuro, el recién nacido
es pequeño para la edad gestacional. El 30 % nacen muertos y los
que nacen vivos mueren por complicaciones de hipoplasia
pulmonar en los primeros meses de vida.
Los pacientes con este síndrome tienen deficiencia del crecimiento
de comienzo prenatal con un dismorfismo craneofacial
específico en el que se destacan los ojos prominentes,
hipertelorismo, telecanto, epicanto; orejas con rotación posterior,
anguladas, pequeñas, con defectos de la configuración normal;
nariz con punta deprimida, boca pequeña, paladar alto,
micrognatia, anquilosis múltiple de codos, rodillas, caderas y
tobillos; camptodactilia, pies equino varus, ausencia de pliegues
de flexión y crestas dérmicas poco marcadas. Hipoplasia
pulmonar, criptorquidia.
Polihidramnio, placenta pequeña, cordón umbilical corto.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido cerebral. Anormalidades del cerebro.
Cariotipo. Normal (para descartar trisomía 18).
Radiología de tórax. Hipoplasia pulmonar.
Sindromogénesis y etiología
Se ha planteado una etiología monogénica con herencia
autosómica recesiva en la mitad de los casos publicados, aunque
los mecanismos patogenéticos son heterogéneos (atrofia
neurogénica, histología anormal de la médula, anormalidades del
cerebro), se plantea que los defectos son ocasionados por una
disminución de la actividad fetal: defectos de deglución
(polihidramnios); deficiencia neuromuscular de la función del
diafragma y músculos intercostales (producen hipoplasia
pulmonar); falta de motilidad fetal (secuencia de acinesia o
hipocinesia fetal).
Bibliografía
Hall, J.G.: “Invited editorial comment”. Am. J. Med. Genet.,
25:99, i 986.
SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR II
Sinonimia
S. cerebro-oculo-facio-esquelético. S. COFS.
Sindromografía
Clínica
Son niños pequeños para la edad gestacional. Progresan con
dificultad. Hay deficiencia progresiva del crecimiento posnatal y
desmielinización progresiva del sistema nervioso central. No
sobreviven a los 4 años.
Presentan microcefalia, raíz nasal prominente, orejas grandes,
microftalmía y blefarofímosis. Mentón pequeño, cuello corto.
Un hecho constante son las manifestaciones musculoesqueléticas:
cifosis, y/o escoliosis, campodactilia con sobrelapamiento de los